Utviklingshemmede hos fastlegen Gro Thomassen (fastlege) Bodø kommune Havna Legesenter

Medfødte syndromer Velo-kardio-facialt syndrom (DiGeorges syndrom) Insidens 1/4000. De med dette syndromet kan ha hjertemissdannelser, hypo parathyreoidisme, moderat immunsvikt, endringer i ansiktskjelettet , bihule og mellomøre problemer, mange har lett psykisk utviklingshemming, øket risiko for sizofreni og stemningslidelser. Premature over lever i større grad enn tidligere og øker med de utfordringene det innebærer. Downs syndrom Det finnes utallige defekter i stoffskifteenzymer insiden ca. 1/1000 . De fleste behandles med spesialtilpasset diett noen kan gi kognitive symptomer dersom de ikke får riktig behandling Utallige andre mer og mindre vanlige syndromer Er det mulig for fastlegen å ha oversikt over alle disse?

Hva er viktig for pasienten Livskvalitet Familie/venner Oppfølging Bolig Meningsfylt hverdag Helhetlig tilnærming

Fast lege, hvilken rolle skal vi «spille» i pasientens liv? Kjenne pasienten Kjenne pårørende Kunnskap om sykehistorien Vite noe om pasientens kognitive nivå/funksjon Lage erklæringer vedrørende pasientens behov Bistå overfor tildelingskontoret for å gi rett helsehjelp Årskontroller Samarbeidsmøter Henvisinger Med mer

Når kronisk syke barn blir voksne en spesiell utfordring for fastlegen Mange kroniske sykdommer hos barn har bedre prognose enn for noen tiår siden. De fleste medfødte syndromer kjennetegnes av sammensatte helseproblemer Barneavdelingen tar seg av barna på en helhetlig måte Det finnes sosiale arenaer der barna møtes Hva skjer når de blir voksne?

Anbefalinger ved undersøkelser av pasienter med Downs syndrom Kontinuerlig vurdering av infeksjoner, mage- tarm og urinveier Hver 6. mnd. tannstatus Årlig registrere vekt og vekt endring Atferdsendringer Lytte på hjertet, palpere testikler årlig, blodprøer av stoffskifte, vitamin og jernstatus, blodbildet, lever- og nyrefunksjon, SR, CRP Vurdere behov for henvising til spesialist Holde oversikt over hørsel og syn Spesielt fokus på nakke, beintetthet, følge de generelle screeningreglene som finnes.

Hyppig forekommende lidelser hos voksne med Downs syndrom Medisinsk tilstand Anslått prevalens (%) Økt infeksjonstendens 100 Gastrointestinale lidelser >70 Mitralklaffeprolaps 57 Alzheimers sykdom 50-70% (ved 60 år) Obstruktivt søvnapnè- syndrom 30-50 Katarakt=grå stær 17-29 Hypotyreose 7-50 Epilepsi 12-46 Hørsel tap 12-72

Fastlege kontoret/Legevakt Ta kontakt for årskontroll, det må settes av god tid Ved behov for øyeblikkelig hjelp formidle overfor hjelpepersonellet pasientens spesielle behov Følge til kontoret? Systemer og rutiner for tilbakemelding etter legebesøk! Når pasienten er godt kjent fungerer det greit med timer alene. Legevakt en spesiell utfordring! Anbefaler ikke at pasienten kommer alene dit. Det er nesten alltid høyt tempo og lite tid på legevakten og pasientens spesielle behov er helt ukjente for legen. Ved utfordringer i kommunikasjonen ta det opp