Primær ciliær dyskinesi

Presentasjon om: "Primær ciliær dyskinesi"— Utskrift av presentasjonen:

1 Primær ciliær dyskinesi
Ulf Wike Ljungblad Overlege Barnesenteret SiV, Tønsberg

2 Primær ciliær dyskinesi (PCD) Immotilt ciliesyndrom
Kartageners syndrom (50% av PCD) Situs inversus Kronisk betennelse i ører og bihuler Luftveissykdom som gir bronkiektasier

3

4 6 typer flimmerhår Luftvei 9+2 Hjernehulrom 9+2
Embryonal (fosterutvikling) 9+0 Luktesans 9+2 Syn (fotoreceptor) 9+0 Spermie 9+2

5

6 Funksjon Vippefrekvens 1-20 ganger per sekund Vipper i riktig retning
Ca 200 flimmerhår per celle Organisert bølge Transporterer slim mot munnen Infeksjoner kan skade flimmerhår Tørr luft nedsetter funksjonen

7

8

9 Årsak til sykdom Feil i arvemasse (genetisk feil)
Feilaktig gen (ritning) gir ikkefungerende protein (eggvitestoff, byggestein) Mange ulike genetiske feil gir mange ulike strukturfeil Felles for de forskjellige feilen er ikke- eller dårlig fungerende flimmerhår Dårlig slimmobilisering fra luftveier

10 Årsak til sykdom Slimstagnasjon gir infeksjoner og kronisk betennelse
Ødelegger luftrørsvegger Utvidelse – bronkiektasi Ytterligere slimstagnasjon Ond sirkel

11

12

13 Arv 3. vanligste arvelige luftveissykdom etter cystisk fibrose og immundefektsykdom 1 på levende fødte barn Oftest autosomalt recessivt arv Begge foreldre må bære på genen, gir 25% risiko for sykt barn, 50% risiko for asymptomatisk bærerskap Flere forskjellige kjente gener

14 Symptomer Variabel presentasjon, fra pusteproblemer hos nyfødd til diagnose i voksen alder Produktiv hoste Kronisk betennelse i ører og bihuler Nyfødd med tett nese, rennende nese og hoste Gjentatte akutte ørebetennelser og væske i mellomøret (forskjell mot cystisk fibrose)

15 Symptomer Nedsatt hørsel grunnet væske i mellomøret
Renning fra innsatte dren Nesepolypper Tetthet i pusten, piping Mange får først diagnosen astma Kronisk, løs, produktiv hoste

16 Symptomer Luftveissykdom kan gi Lobær atelektase (sammenklappet lunge)
Dårlig tilvekst Dårlig fysisk ytelsesevne Bronkiektasier Lobær atelektase (sammenklappet lunge) Menn ofte infertile Svangerskap utenfor livmor

17 Diagnose Hjertet på høyre side hos barn med pusteproblemer (50%)
Lungefunksjonsmåling hos eldre barn viser oftest obstruktiv kurve Minsket NO i pusteprøve Vevsprøve til lys- eller elektronmikroskopi Vanskelig at få tatt god prøve Må gå minst 2 uker etter infeksjon

18

19 Situs inversus

20 Normalt flimmerhår

21 Defekt flimmerhår

22 Behandling Fremme hoste Lungefysioterapi Liberal antibiotikabehandling
Luftrørsutvidende behandling Ventoline eller Atrovent Symptomatisk behandling Ved påvist reversibilitet

23 Oppfølgning Legeundersøkelse flere ganger per år
Gjentatte lungefunksjonsmålinger Gjentatte lungerøntgenundersøkelser Ørenesehals-lege oppfølgning Forebygge infeksjoner Vaksine mot pneumokokker, meslinger, kikhoste og influensa Unnvik sigarettrøyk og andre irritanter