Frontotemporal demens FTD Lege/stipendiat Tor Rosness Psyk-IT undervisning Tirsdag 27. april 2010

Litt historikk om FTLD Arnold Pick,1900 tallet: Argyrofiliske inklusjoner => Pick legemer Akromatiske nerveceller => Pick celler Begge hos pasienter med afasi og atferd endringer Neary 1986, Brun 1987, Gustavson 1987 => Fant pasienter med og uten Pick celler men det kliniske bildet var det samme

Litt historikk om FTLD- forts I 1994 Manchester-Lund konsensus: Alle former med frontotemporale utfall ble kategorisert som: Frontotemporal degenerasjon / demens (FTD) I de senere år har begrepet stadig utvidet seg til å omfatte flere sykdommer som progressiv afasi og semantisk demens

Hvordan de delte inn typene 1) Taupatier (tau positiv) A) Pick’s sykdom B) PSP (progressiv supranuklær palsi) C) PSP / Alzheimer kombinasjon D) FTD uten inklusjoner E) FTD variant -> MAPT mutasjon 2) Ubiquitinpatier (tau negativ) A) FTD variant -> Progranulin mutasjon

Hvor mange snakker vi egentlig om? Forekomst: ut i fra beregninger til Harvey utført i 1993 overført på norske forhold: ca personer under 65 år med en demenssykdom, og ca nye tilfeller hvert år, men det er mye mørketall. Hvor mange med FTLD? ca % => ca personer på landsbasis. Og nye tilfeller per år på landsbasis 10 – 15 pers

Er de gamle eller unge personer? Gjennomsnittalder ved symptomstart 52.8 (Ratnavalli et al. Neurology 2002;58: ) I gjennomsnitt regner man at sykdommen har en varighet på 8 år (Snowden et. al.1996) Store variasjoner med intervall på 3-17 års periode for sykdommen Ofte har sykdommen en raskere utvikling jo yngre man er, men det finnes mange unntak Menn /kvinner like affisert men noen har funnet menn til å ha en 14:3 overvekt (Ratnavalli et al. Neurology 2002;58: )

Frontallappen (pannelappen) Involvert i: Emosjoner Sosial interaksjon Arbeidshukommelse Språk produksjon Initiativ og motivasjon Spontanitet Bevegelse Problemløsning Impuls kontrol

Temporallappen (tinninglappen) Involvert i: Objekt persepsjon Gjenkjenelse Innlæring og hukommelse Hørsel Forståelse av språk

Frontal Behavioral Inventory (FBI) (Kertesz, Davidson & Fox, 1997) Oversatt av Christel Wootton, Leif Brenne og Arvid Skjerve. Forklar omsorgsgiver at du ønsker opplysninger om endringer i atferd eller personlighet. Still spørsmålene uten at pasienten er tilstede. Utdyp spørsmålene om nødvendig. Spør om grad av atferdsendring, og sett en skåre i samsvar med følgende: 0 = ingen, 1 = mild, av og til, 2 = moderat, 3 = alvorlig, mesteparten av tiden. Totalskåre: Man kan få 0 = ingen, 1= mild, 2 = moderat, 3= alvorlig som poeng på sprøsmålene, 27 er cutoff for diagnosesetting av frontotemporal demens Spørsmålene skal stilles til pårørende når pasient ikke er tilstedet. (de med depresjon og Alzheimer sykdom, skårer vanligvis i følge noen studier under 24)

Det frontale syndrom Initiativløshet og tilbaketrekking Bortfall av hemninger Svikt i evne til problemløsning Motoriske språkutfall

Hyppige symptomer Tidlige utfall Snikende start og sein progresjon Ikke nødvendigvis hukommelsessvikt i begynnerfasen Tidlig svekket oppmerksomhet på egen person (hygiene, påkledning) Tidlig tap av innsikt i egen svikt

Hyppige symptomer Tenkning Mental rigiditet og lite fleksibilitet Stereotyp og persevererende atferd (Vandring, stadig av- og påkledning) Eksekutive funksjoner (redusert / endret oppmerksomhet, skifter plan, mangel på initiativ)

Hyppige symptomer Adferd Hyperoralitet (Endrede spisevaner, overspising (spesielt søtsaker => økt vekt),matmani, kontinuerlig røyking) Lett å avlede, impulsive handlinger Tap av sosial oppmerksomhet (takt og tone, mindre forseelser, nasking etc.) Tap av hemninger (seksuell ukritiskhet, voldelig atferd og upassende språkbruk)

Hvordan var det med ADL igjen? I tidlig forløp har de som oftest god forståelse av rom og handling Klarer å kle av og på seg uten vansker men liten interesse Mangel på hygiene, ”ser ingen grunn til å vaske seg” Alt husarbeid blir mindre viktig, ”ikke så nøye lenger”

Hjerne fra pasient med frontotemporal demens

ICD – 10 Hva sier de om FTLD? F02.0: Progressiv demens som begynner midt i livet (vanligvis i års alderen) Kjennetegnet av langsomt tiltagende personlighetsforandringer og svekkede sosiale evner, fulgt av svekkelse intellekt, hukommelse og språkfunksjoner med forekomst av apati, og eufori Tilfeller med tidlig debut synes å ha et mer ondartet utvikliningsforløp. De sosiale og atferdsmessige manifestasjonene inntreffer ofte før hukommelsesvikten.

Sykdommer assosiert med FTLD Disse sykdommene forekommer ofte og noen ganger overlapper hverandre: 1) Kortikobasal ganglion degenerasjon 2) Supranuklær palsy 3) Motor nevron sykdom

Hva vet man om FTLD? Frontotemporallappdemens er et sekkebegrep: Kan deles inn i 3 områder: Degenerative frontotemporale sykdommer: 1) Sporadisk frontotemporallappsdemens (ikke arvelig, mest vanlig) 2) Arvelig kromosom 17 mutasjon sykdom 3) Arvelig kromosom 3 mutasjon sykdom 4) Annen arvelig FTLD 5) Picks sykdom

Forts på inndeling av FTLD Degenerative frontal sykdom: Progressiv (nonfluent) afasi (PA) Degenerativ temporal sykdom:Semantisk demens

Picks sykdom: Meget sjelden, Har Pick celler: finnes i frontallappens fremre og nedre deler og i temporallappens nedre deler Hippocampus nesten aldri skadet! Gliose og astrocytose altså en forstørrelse av nerveceller (ballong effekt) => Pick celler men ikke alltid tilstedet Postiv tau prøve (inklusjon av tau proteiner) såkalte Pick legemer finnes i små nervecellerPick legemer Vekslende varighet, debut mellom års alder Ukjent årsak, usikker om arvelig variant

Progressiv afasi (PA) Sjelden sykdom som rammer venstre panne og tinninglapp Hjerneceller går tapt før symptomer Markert tap av motorisk språkevne => ordproduksjon, grammatisk forståelse Vanskelig å lese og skrive Noen utvikler nevrologiske symptomer i form av parkinsonisme CT/MR og SPECT kan vise asymmetriske substanssvinn

Semantisk demens Ekstrem sjelden progredierende sykdom Rammer begge deler av tinninglappene Normal taleflyt men mister språkforståelse Redusert evne til å tolke synsinntrykk Lavt nivå av tau protein Ved CT/MR og SPECT kan man se isolerte utfall i fremre deler av begge tinninglapper

Tid etter symptomstart før diagnose stilles Måneder Demens ved Alzheimers sykdom22,3 Vaskulær demens22,2 Vaskulær demens/Alzheimer14,5 Frontotemporallappdemens (FTLD)54,0 Alkoholrelatert demens 20,0 Andre demenssykdommer 39,2 Alle demenstyper 29,9

Bildediagnostikk CT og MR vil i 50 % av tilfellene vise substanssvinn av pannelapper og eventuelt tinninglapper Kan være asymertriske I senere stadium kan man se iskemisk degenerasjon (lekoraiosis) i de fremre deler av hjernen SPECT utført i tidlig stadium viser ofte opptil 80% redusert opptak av radioaktivt materiale i panne og evt. tinninglappen => red. blod. gjennomstrømming. EEG er vanligvis normalt i tidlig stadium men kan bli patologisk i et sent stadium (men er da av liten diagnostisk verdi)

Tidlig diagnostikk er viktig Unngå feilbehandling Utarbeide behandling og hjelpetiltak, bilkjøring må man vurdere fortløpende Pårørende får bekreftet at det er noe reelt Trygdeordninger og juridiske forhold blir lettere å forholde seg til Forklaring for de på arbeidsplassen, ofte får pasienter med FTLD avskjed uten advarsel etter å har vært ansatt i flere tiår Informasjon til familie, venner evt. skoler

Tilbud for FTLD pasienter i tidlig fase Hjemmesykepleie Dagsentertilbud tilpasset yngre personer med demens Støttekontakt Døgntilbud Tilbud om samtale for personen med demens Samtale/gruppetilbud for pårørende/også for barn og ungdom