Å leve med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark, rådgiver/sosionom Frambu, 8. juni 2015

Sjelden i Norge Færre enn 100 kjente tilfeller pr innbyggere Mellom 1 og 500 personer har en sjelden diagnose har en nasjonale kompetansetjeneste Anslag antall sjeldne diagnoser totalt: 7000, hvorav halvparten har kjent årsak

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser – NKSD Visjon: Gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid Nasjonalt kompetanse- senter for nevroutviklings- forstyrrelser og hyper- somnier (NevSom) Cystisk fibrose Epilepsirelaterte sjeldne diagnoser Nevromuskulære sykdommer Porfyrisykdommer Senter for sjeldne diagnoser TRS Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Tannhelsekompe- tansesenteret (TAKO)

Frambus oppdrag Bygge opp kompetanse Spre kunnskap Bygge kompetanse LEVE MED

Frambus mål Helse - en forutsetning for deltagelse Gi barn, unge og voksne med en sjelden diagnose mulighet til å leve et liv i tråd med egne forutsetninger, ønsker og behov Sterk politisk føring: Deltagelse Sterk politisk føring: Deltagelse Helse = evne og overskudd til å klare hverdagens krav Peter Hjort

Landsdekkende Lavterskeltilbud Gratis Tverrfaglig Livsløpsperspektiv Familieorientert Brukermedvirkning Kunnskapsbasert praksis Landsdekkende Lavterskeltilbud Gratis Tverrfaglig Livsløpsperspektiv Familieorientert Brukermedvirkning Kunnskapsbasert praksis Frambus grunnlag

Forskningsbasert kunnskap Erfaringsbasert kunnskap Brukerkunn- skap/bruker- medvirkning

Frambus virkemidler Dokumentasjon Forsknings- og utviklingsarbeid Bruker- og familiekurs Frambuleir/ helseleir Fagkurs Veiledningstjenester Nettsider og annen informasjon Dokumentasjon Forsknings- og utviklingsarbeid Bruker- og familiekurs Frambuleir/ helseleir Fagkurs Veiledningstjenester Nettsider og annen informasjon

Akutt sykdom – kronisk sykdom Opplever at noe er galt eller føler seg syk Behandles for å bli frisk Trenger pleie, omsorg og hvile Behandlingen kan overlates til ekspertene Tilbake til normal livsform Føler seg ofte frisk, har en medfødt utfordring Behandles for ikke å bli syk/for å utsette/ redusere symptomer eller konsekvenser Deltagelse og utfoldelse – leve med perspektiv Behandler seg selv eller pårørende gjør det Behandlingen er en del av livsformen Inspirert av psykolog Jon Haug

Felles trekk ved sjeldne diagnoser Medfødte og ofte arvelige Diagnosen stilles ofte sent, men tidligere enn før Høy og økende grad av forskjellighet innen samme diagnose Begrenset god, pålitelig og lettlest informasjon på skandinaviske språk; bruk google translate Forskning vanskeliggjøres, herunder medikamentutvikling Andre problemer kan opptre i tillegg til grunn- diagnosen med forsinket diagnostisering

Oppleves det sånn å ha en sjelden diagnose?

Prosjekt i fem deler Sjeldne funksjonshemninger i Norge Del 1 Insidens og prevalens Del 2 Brukernes erfaringer med tjenesteapparatet Del 3 Metodikk Del 4 Personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser Del 5 Diagnosegrupper uten brukerorganisasjon Les hovedrapporten fra prosjektet

Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers (Grut, Kvam og Lippestad 2008)

Sentrale funn 1 Få tjenesteytere kjenner til diagnosen og konsekvensene Personen med diagnose/familien må ofte – innhente kunnskap – forklare gjentatte ganger – ta ansvar for å få noe gjort og for koordinering av tjenestene Opplevelse av å være alene Stort behov for å treffe andre

Sentrale funn 2 Spesialisthelsetjenesten mangler kunnskap og forståelse – Bekreftes i: En vanskelig pasient? Sykehusene og pasienter med sjeldne medisinske tilstander Grue (2008)Sykehusene og pasienter med sjeldne medisinske tilstander Grue (2008) Fastlegen involverer seg i ulik grad Kontakten med NAV er krevende og saksbehandlingen tidkrevende og vilkårlig Systematisk informasjon om kompetansesentra og brukerorganisasjoner mangler

Sentrale funn 3 Skolen tar ikke tilretteleggingsbehov på alvor, og foreldre får vite at deres barn påvirker ressurssituasjonen negativt Barnehagen fungerer bra med god og individuell oppfølging

Hovedbudskap Lytte til brukerne Innhente kunnskap Gjenbruke dokumentasjon God saksbehandling reduserer antall klager Bruke individuell plan Faktaark

Kunnskapsinnhenting anno 2012 Tas beslutninger i forbindelse med saksbehandling av sjeldne og lite kjente tilstander på sviktende kunnskapsgrunnlag i kommunene? Ja, i mange sammenhenger sier Simen Stokke, Frambu i masteroppgaven Sjelden eller aldriSimen Stokke, Frambu i masteroppgaven Sjelden eller aldri

Tverrfaglig, diagnosespesifikk kunnskap er en forutsetning for å fatte egnede vedtak finnes hos Frambu og andre sentra innen NKSD bør alltid være utgangspunktet for en individuell kartlegging av funksjon

En diagnose kan gjøre det mulig å innhente mer spesifikk informasjon bidra til å identifisere muligheter for bedre tilrettelegging og behandling/ symptombehandling bidra til kunnskap om prognose gjøre det mulig å si noe om arvelighet og gjentagelsesrisiko

En diagnose kan være et verktøy som kort oppsummerer problematikken gjøre det lettere å forklare egen og evt. families livssituasjon forenkle kommunikasjon med og mellom tjenesteytere forenkle saksbehandling gjøre det mulig å treffe andre i samme situasjon

En diagnose kan ha betydning for hvordan personen med diagnose oppfattes hjelpe familien til å erkjenne at deres familiemedlem har en funksjonsnedsettelse ta bort skyldfølelse hos foreldre bidra til å skape nye fremtidsbilder

Kunnskap har en stabiliserende effekt Selv om alle mennesker er unike, og den individuelle spennvidden stor innenfor samme kategori, kan presise årsaksdiagnoser gi bedre svar enn de gamle, deskriptive sekkebetegnelsene som i tillegg ofte var stigmatiserende Trine Prescott, overlege, Legetidsskriftet, 2012; 132:368 – 70Legetidsskriftet, 2012; 132:368 – 70