Huntington sykdom utvikling og behandling Fagrådgiver Rannveig Sigfrid Kjosavik

Navnet Huntington sykdom Er oppkalt etter George Huntington som beskrev sykdommen i et foredrag i Ohio februar 1872 Den var tidligere beskrevet av Johan Christian Lund i hans Medicalberetning fra Sætersdalen fra 1859. Den ble beskrevet som ”Rykka” eller ”Arvesygen”. Siden kjent som Setesdalasrykkja George Huntington

Hva er Huntington sykdom? Arvelig hjernesykdom Skyldes en genfeil på Huntington genet lokalisert i 4. kromosons korte arm Progredierende nevrologiske skader i hjernen (stadig forverring) Celler som dør i hjernen Huntingtin, er et eggehvitestoff som økes i mengde ved start av sykdommen. Det deler og klumper seg. Dersom det er flere repetisjoner enn 39 vil pasientene få symptomer dersom de lever lenge nok, men vil ikke vise når den starterstarter

Arveanlegget Huntington genet ble funnet i 1983 Prediktive/presymptomatiske tester 1993 Foretaes i Oslo og Bergen I 1983 fant amerikanske forskere sikre tegn på at huntington-genet befinner seg på kromosom nr.4. Man utviklet en test hvor risikopersoner kunne få rimelig sikre svar på hvorvidt de hadde arveanlegget for sykdommen. Den samme forskergruppen fant selve Huntington genet i 1993. Dermed ble det mulig å undersøke direkte hvorvidt en risikoperson kommer til å utvikle sykdommen eller forblir frisk. Den sykdomsskapende genet har for mange repetisjoner av CAG basekombinasjoner i arvestoffet på et bestemt område på kromosom nr.4. Der er fortsatt uklart hva som foråsaker Huntington sykdom.Man kjenner ikke til hvorfor en slik økt av CAG-repetisjon gir de forandringene i nervecellene og i hjernen, som karakteriserer HS.

Dominant arvelig sykdom Arvelighet Dominant arvelig sykdom 50% risiko Sykdomsanlegget arves og derfor medfødt, selv om utslagene kommer senere. HS er dominant arvelig sykdom. Sykdommen arves uavhengig av kjønn og kan ikke hoppe over en generasjon. Hvert barn av en syk har 50% risiko for å arve sykdomsanlegget. En person som ikke har arvet anlegget, vil ikke bli syk, og vedkommende kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn.

Presyptomatisk gentest Risikopersoner Retningslinjer for testprosedyren Fordeler og problemer med testing Ca 10-15% av alle risikopersoner lar seg teste

Forekomst av huntington sykdom Hyppighet 5/100 000 Hvor mange i Norge? Ca 250 syke personer Ca 15 sykdomsutbrudd i året Ca 1000 -1200 personer i risikogruppe

Den juvenile typen Arves hovedsakelig fra far Rammer ca 5% av huntingtonpopulasjonen Starter før 20 år

Den juvenile type Gir ofte lærevansker hos barn Diagnostiseres i blant som schizofreni Symptomer som: uttalt spastisitet og stivhet-regiditet-ofte kaldt Westphals type Ofte epilepsi med generelle kramper

Start av sykdommen Sen diagnose: Pasientene oppgir gjerne : Familien : Uttalt vegring for å søke lege Diagnostiseres ofte opptil 5 år etter symptomdebut Manglende sykdomsinsikt Pasientene oppgir gjerne : Ufrivillige bevegelser Familien : Personlighetsforandringer

Etiske dilemmaer Spørsmål om testing, og når? Åpenhet om sykdommen Skal en sette barn til verden? Testing av fosteret, spørsmål om abort Fortsette samlivet eller ta hensyn til barna

Hjelpetiltak ved tidlig diagnostisering Tilrettelegging av jobb Bedre ivaretakelse av trygde- og pensjonsrettigheter Forhold til ektefelle og barn Planlegging av bolig

Fysiske symptomer ved HS ufrivillige bevegelser (corea = dans) rykninger i hodet starter umerkelig men tiltar etter hvert gang- og balanseforstyrrelser spise- og svelgproblemer

Psykiske symptomer ved HS Personlighetsforstyrrelser Karaktertrekk kan forsterkes Koordinering tanke/handling problematisk Fikse ideer og rastløshet Irritabilitet og hissighet Forstyrrelser i døgnrytmen

Symptomer ved HS Husker tidligere innlært Tap av evne til å resonnere, huske og danne forestillinger Ny innlæring er problematisk Talevansker Isolasjon Inkontinens

Symptomer ved HS Avvisning av hjelp Initiativløshet og apati Manglende sykdomsinnsikt Psykiske forstyrrelser fra lette til alvorlige

Demensutvikling hos HS pasienter Mister i større og mindre grad sine hemninger Degenerering av hjerneceller Kognitiv svikt Liknende symptomer som ved frontallappsdemens Egosentrisk Følelsesmessig avflatet

Demensutvikling Husker forbausende godt Er orientert for tid og sted Problemer med å utsette behov Får med seg det meste som skjer Forstår alt, men har ofte lang latenstid

Behandling av Huntington sykdom Ingen medisinsk behandling som helbreder sykdommen Interessant forskning pågår Håp om snarlig gjennombrudd Symptomatisk behandling

Kunnskap Om sykdommen Arvelighet Hjelpemidler Mestring og forberedelse av sykdomsforløpet

Pleie og behandling, forståelse av sykdommen Fokuser på pasientens ressurser Pas. med HS, har en sykdom – de er ikke sykdommen Sykdommen fratar dem evnen til fleksibilitet, og kan få dem til å fremstå som lite empatiske og omtenksomme

”Psykiske” behov At noen bryr seg om deg –noen å bry seg om Personale som tåler deres atferd Forståelse for tap (av tapt helse, familie, sosial omgang osv) Behov for å bli sett og akseptert

Fysiske behov Vekt, ernæring Balanse mellom aktivitet og hvile Hygiene Eliminasjon Forebygge skader

Selvfølelse Hjelp til å ta valg Hjelp til å holde på valgene Fokusere på det friske som fungerer Ha fokus på det positive

Det vanskelige måltidet Ufrivillige bevegelser gjør måltidet vanskelig De øker energiforbruket Problemer med tygging og svelging kan gjøre måltidet traumatisk og farlig

Maten Ekstra fett og energi (5000 kal daglig) Hensiktsmessig konsistens på mat og drikke Hensiktsmessig bestikkhjelpemidler

Omgivelser ved måltider Sittestilling Konsentrasjon Ikke sitte alene etter at svelgproblemer har begynt Hjelperen kan Heimlich grep

Personalet Fast personale God kunnskap om sykdommen og pasientene Bør kunne TMV (terapeutisk mestring av vold) Heimlich grep Møtearena der personalet kan ta opp problemstillinger - ukentlig Heimlich grep

Hva gir pasienten trygghet Samkjørt personale som har ens holdninger og handlinger Ukentlige møter At personalet har enighet om tilnærmingsmåter og problemstillinger Er lojale overfor tiltak som er bestemt Og at pasienten vet hva han/hun kan forvente seg og kreve av personalet Og hva som forventes av pasienten

Kommunikasjon Viktig å vite hva pasienten forstår Pasientens egen uttrykksmåte Tolking av pasientens kroppsspråk Bevisst på eget kroppsspråk (non verbal kommunikasjon)

Kopper, glass, bestikk etc. Elektrisk tannbørste Hjelpemidler Album ”min historie” Taleapparat Memoklokke Diverse egnede stoler Senger og sengetøy Kopper, glass, bestikk etc. Elektrisk tannbørste Memoklokke

Talehjelpemidler De nyttige talerne

Huntington stol (halesworth fra Kirton)

Spesialseng

Stønader Hjelpestønad (folketrygdloven kap. 6§6-9) dekker utgifter til tilsyn og pleie Utgiftene trenger ikke å dokumenteres Grunnstønad (folketrygdloven kap. 6 §6-9) Dekker dokumenterte utgifter som er varige og tilbakevendende

Individuelle planer Sammensetning av ansvarsgruppe Utføres i samarbeid med pasienten dersom det er mulig Pasienten skal være kjent med innholdet

TAKK FOR OPPMERKSOMHETEN