Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser NKSD ”Det sjeldne er ikke så sjeldent som du tror” Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser NKSD

NKSD HVA ER DET? Hva er NKSD IKKE: Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS. Vilkår og oppgaver gitt i forskrift 1706 med veileder. (”Bygge opp og formidle kompetanse” m.m.) En organisatorisk samling av 10 kompetansesentre for sjeldne diagnoser (kjernevirksomheten) – ikke geografisk samlokalisert Etablert kompetansetjenestetilbud til ca 350 (?) sjeldne diagnoser p.t., tilbud til ca 16.000 i 2013. Rundt 30.000 med en sjelden diagnose i Norge (!?) Lavterskeltilbud, livsløpstilbud, tverrsektorielt og tverrfaglig, tilbud til hele behandlingskjeden. Supplement til øvrige tjenester, gi det tilbudet som ikke gis i det ordinære tjenesteapparatet Hva er NKSD IKKE: Sentralisert behandling (nasjonal behandlingstjeneste), men kan gi klinisk tilbud (diagnostikk, behandling). Samarbeid med behandlingstjenestene!

Hvor?

HVORFOR? Formål gitt av HOD: Bedre kvalitet på tjenestene (i hele behandlingskjeden!) gjennom: Styrket brukermedvirkning Synliggjøring av sjeldenfeltet Enklere tilgjengelighet Ivareta grupper som ikke har et kompetansesenter i dag Styrket faglig samarbeid Også med øvrig spes.h.tj. Vi ønsker samarbeid Mer effektiv utnyttelse av ressursene

Eksempler på samarbeid Nyfødtscreening, syndromdiagnostikk Craniofacialt team Blødersykdom og Cystisk fibrose – behandling vs kompetansetjeneste Personer med Velocardiofacialt syndrom Epilepsi, autisme – samarbeid mellom kompetansesentre Habiliteringstjenesten! Forskningssamarbeid!

Hva gjør kompetansesentrene? Tilbud til brukere og pårørende Alle kan ta kontakt uten henvisning, diagnose inngangsbillett Konsultasjoner, kurs, og veiledning, informasjon Tverrfaglig tilbud Tilbud til fagpersoner Veiledning, kurs, diskusjonspartner, ”gjøre sammen med” Selv delta i forskning (forskernettverk) og utviklingsarbeid Være oppdatert på og tilgjengeliggjøre kunnskap Bidra til gode forløp og godt tilbud i ordinært tjenesteapparat Kompetansesentrene er og gjør forskjellig!! Diagnosene har forskjellige behov Ikke en del av det ordinære tjenesteapparatet!! Tako: Behandlingsansvar, stort samarbeid med spes.helsetjenesten. Samarbeid med alle andre sjelden sentre CF-senteret, Porfyri-senteret. Spes.h.tjenesten 6

Godt samarbeid!  Diagnostikk, oppfølging og behandling av personer med genetiske bindevevssykdommer med arteriesykdom Samarbeid med OUS v/thoraxkirurgi, kar-kirurgi, barnehjerte, øye, kardiologi, radiologi, med. genetikk, laboratorier Faglig nettverk for oppfølging av barn med spinal dysrafisme, Samarbeid med OUS v/ seksjon for nevrohabilitering-barn, landets barnehabiliteringsavd. Utgangspunkt i forskningssamarbeid. Marfan og OI 7

OI-klinikk, diagnostikk, utredning, planlegge behandling og oppfølging Samarbeid mellom OUS v/barneklinikken, ortopedisk avd., genetisk avd, radiologisk avd., benlab., TRS og brukerforeningen Landsdekkende prosjekt, diagnostikk ved Ehlers-Danlos syndrom hypermob.type/ hypermobilitetssyndrom Avd. for fys.med og rehab, samarbeid med TRS og brukerrepresentant Nytte: Snakke med samme tunge, alle ekspertene på samme sted. Også fysioeroapeuter. Eksempel til etterølgelse for andre diagnoser EDS diagnostikk: Prosjektrapporten anbefaler at det etableres en poliklinikk for genetiske bindevevssykdommer ved OUS. + behov for adekvate rehabiliteringstilbud ved regionale fys-med avdelinger. 8

Utfordringer Sjeldne diagnoser, men ofte vanlige symptomer og behov! Mange grupper med sjeldne diagnoser har stort behov for tilbud i spesialisthelsetjeneste God diagnostikk er avgjørende Hvem har ansvaret? Er kompetansesentrenes rolle og mandat forvirrende? Samarbeid noen ganger for personavhengig? Krever interesserte fagpersoner – og god ledelse! Organisatorisk forankring viktig, ellers faller samarbeidet fra hverandre når fagpersoner slutter el.l. 9

Hva er felles for personer med sjeldne diagnoser? Lite kjent og lite kunnskap Må være våre egne eksperter og informasjonsbærere Er vi lite attraktive å forske på? Alt eller ingenting? “Alt” skyldes den sjeldne diagnosen eller diagnosen glemmes når andre komplikasjoner oppstår

Hva er felles? Medfødte tilstander Behov for tjenester hele livet Livsfaseoverganger kan by på utfordringer Annerledeshet Sammensatte utfordringer Behov for tverrfaglig innsats Behov for koordinerte tjenester Lite lineære forløp

Tverrfaglighet er nøkkelen til et mer robust samarbeid og et bedre helsetilbud til personer med sjeldne såvel som mer kjente diagnoser.

What's in it for you - what's in it for me? Bredde og dybde i fagkunnskapen Kunnskap om det spesielle gir også kunnskap om det generelle Nettverk, kontakter og økt motivasjon Forebygging mot komplikasjoner og forverring Et likestilt helsetilbud på lik linje med resten av befolkningen Mulighet til å leve aktive liv lengre og bidra i samfunnet!

Til slutt et eksempel fra virkeligheten... OI klinikken for oppfølging av barn Et godt eksempel? Et dårlig eksempel? Eller et klassisk eksempel...?

Kunnskap om sjeldne diagnoser kommer oss alle til gode i form av økt kunnskap, kompetanse og tverrfaglig samarbeid som gir flere mulighet til å leve aktive liv lengre! Vinn-vinn-vinn!