Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen

Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose og komplikasjoner arv behov for forebyggende behandling og diagnosen er en forutsetning for å vurdere fremtidige behandlingsmuligheter

Den vanskelig diagnostikken? Hvordan gjøres det i Bergen Henvisninger Utredning/diagnostisering Forskning Oppfølging Muskelklinikk Fremtidige planer

Henvisninger Jeg får alle nye henvisninger med mulig muskelsykdom som problemstilling poliklinisk vurdering innleggelse Avhenger av spørsmålet hvor pasienten befinner seg pasienter henvist fra hele landet om det er behov for videre utredning f.eks muskelbiopsi

Diagnostisering Utredning klinikk avgjør hvilke suppl. u/s gen test muskelbiopsi annet koblingsstudier

Gen tester Vanlige Rekvireres i utland DM1/DM2 Duchenne/Becker LGMD typer FKRP mitokondrie DNA Rekvireres i utland FSH Andre sjeldne Calpain, Dysferlin MEB, Ullrich, Titin, OPMD myophosphorylase mm. DM1 expansion

Muskelbiopsi LGMD Becker/Duchenne Distale Metabolske Kongenitte osv

Muskelbiopsi Svært viktig u/s Ofte gjort feil med valg av muskel teknikk videre håndtering (ikke forventer at en kirurg vet mer) Krever at de som rekvirerer biopsi kan noe om: forventet patologi tolkning ikke tar vastus!

Muskelbiopsi I Bergen tar jeg åpen biopsi fryser den ned selv får patologisk vurdering (Gades/Tromsø) beholder noen vurderer videre u/s Western blotting gen testing FKRP osv

Den vanskelige diagnostikken? Jeg synes ikke diagnostikken er så vanskelig Krever fagfolk med interesse (en viss) kompetanse innen muskelsykdom laboratoriske fagkompetanse kan være samme person eller samarbeid

Vanskelige diagnoser Ikke alltid mulig å stille protein eller gen diagnose Klinikken fortsatt avgjørende En diagnose (ICD stempel): gir rettigheter åpne for senere diagnostikk

Forskning En naturlig følge av klinisk virksomhet Frittstående planlegging av pasient tilbud oversikt over type muskelsykdom som finnes i på Vestlandet Frittstående nye sykdommer nye kunnskap om kjente sykdommer

Klinisk rettet forskning Hva slags muskelsykdommer? Register 01.01.03 – 21.11.07: G71* Alle (muskeldystrofi/myotoni lidelser) G72* Alle (andre myopatier) E74,0 (McArdles) [Har data fra 1999 – 2003 til sammenligning]

Muskelsykdom på Vestlandet Mellom 01.01.03 – 20.11.7 - 1036 kontakter med en av disse diagnosene De fordelte seg på 405 pasienter med 220 innleggelser og 816 polikliniske kontakter >95% pasienter har jeg vurderte selv ca. 85% fra Vestlandet

prevalenstall (”rough”) Gjennomgang av 405 pasienter 392 med en av ICD diagnosene >10% feilkodet eller G72.9! Forrige gjennomgang >40% feilkodet! Fokus på: G71.0 dystrofi G71.1 myotoni G71.3 mitokondrie G72.9 (who knows!)

Muskeldystrofi gruppen LGMD Største med blandet FSH Andre hyppigste (1st DM) Duchenne Bare få materialet = voksne Men hvorfor så få Becker?

LGMD stor gruppe med både ”sporadisk”, AD + AR fenokopier f.eks Becker Biopsi funn kan være avgjørende Men fortsatt flere uten spesifikke diagnose dvs. protein eller gen total AD FKRP LGMD 53 10 4 def 3 hetero

Myotoni tilstander Dystrofi myotonica type 1 hyppigste av de som ramme voksne! kommer behandlingssstudier! Myotoni congenita også hyppig samme som finnes andre steder kan behandles!

Mitokondriesykdommer Stor og heterogen gruppe POLG sykdom hyppigst

Oppfølging Muskelklinikken i Bergen lege tverrfaglig

Muskelklinikken i Bergen En del av Nevroklinikken, HUS Etablerte i 1998 Består av Lege Fysioterapeut Ergoterapeut Sosionom Andre avhengig av behov – logoped osv

Muskelklinikken i Bergen Tverrfaglig teamet

Muskelklinikken - oppgaver Kun lege fokus på diagnose vurderer behandlings-muligheter Informasjon pasienten andre (familie osv) Tverrfaglig fokus på helheten funksjon hjemme jobb hjelpemidler økonomi formidling til kommune baserte fagfolk

Forskjellige funksjoner Muskelklinikk lege Diagnose Utreder Behandler Informasjon Andre spesialister Lungelege Ortoped Genetiker Andre Forskning Kommune helsetjenesten

Oppfølging viktig – f.eks. Dystrofia myotonica Hjerte EKG/år; 24t EKG/2år; Ekko/5år Risiko for uventet tidlig dødsfall selv de med lite utfall Stor risiko for hypoventilering

Muskelklinikken - funksjoner Behandling Informasjon Tilrettelegging Rådgiving osv Muskelklinikk tverrfaglige Kommune helsetjenesten Formidling av informasjon

Muskelklinikken i Bergen Er et eksempel av hvordan det kan fungere Er ikke den eneste måten å få det til

Fremtiden Veien videre Etterkommere? Sykepleierbasert poliklinikk Ett laboratorium for patologi/genetikk? (NSCAG)

The end!