Epilepsi ved alvorlig/dyp psykisk utviklingshemming Olaf A. Henriksen Nevrologisk avdeling, NLSH 31.03.2014

Menneskets hjerne har omlag 130 000 000 000 hjerneceller (nevroner) Nevroner dannes og begynner på sin vei til hjernebarken i 2. halvdel av 1. trimester. Migrasjonen fortsetter gjennom 2. og dels siste semester, mens synapse-dannelsen starter omkring uke 18 , myelinisering i uke 28.

Synapse Nevroner kommuniserer med hverandre ved hjelp av ulike signalstoffer (transmittere) via synapser. Exitatoriske synapser Inhibitoriske synapser Nevroner dannes og begynner på sin vei til hjernebarken i 2. halvdel av 1. trimester. Migrasjonen fortsetter gjennom 2. og dels siste semester, mens synapse-dannelsen starter omkring uke 18 , myelinisering i uke 28.

En normalt fungerende hjerne må hele tiden balansere/kontrollere exitatorisk og inhibitorisk aktivitet.

Vedvarende eksitasjonsovervekt  langvarige, gjentatte utladninger  epileptogen aktivitet på EEG

Epileptogen aktivitet på EEG

Noen sentrale begreper Epileptiske anfall: Observerbare, forbigående (95% < 2 – 5 min) hjernefunksjonsforstyrrelser (motoriske, sensoriske, psykiske eller kognitive) utløst av eksessiv, hypersynkron neuronal aktivitet ledsaget av karakteristiske EEG-forandringer (epileptogen aktivitet). Epilepsi: Gjentatte epileptiske anfall forårsaket av primær cerebral utviklingsforstyrrelse, ervervet hjernesykdom eller hjerneskade

Noen sentrale begreper Generaliserte anfall: Den epileptiske aktivitet omfatter begge hjernehalvdeler og medfører alltid bevissthetsreduksjon. Anfallene kan være primært generaliserte, eller utvikle seg fra fokale anfall, dvs. bli sekundært generaliserte. Fokale (partielle) anfall: Motoriske, sensoriske, autonome, psykiske, eller kognitive symptomer, med (KPA) eller uten (EPA) bevissthetspåvirkning. Serieanfall: Gjentatte anfall i løpet av kort tid, men med full oppvåkning mellom hvert anfall. Status epilepticus: En ”vedvarende” epileptisk tilstand.

Status epilepticus = vedvarende epileptisk tilstand Ved generaliserte krampeanfall (GTK) 2 eller flere anfall uten mellomliggende oppvåkning Ved ikke-generaliserte krampeanfall eller anfall uten kramper. Anfallsvarighet > 30 min.

Forekomst av aktiv* epilepsi Aktiv epilepsi i befolkningen 0,7 – 1 % Alder: Bimodal fordeling, dvs. forekommer hyppigst hos de yngste og hos de eldste Hos psykisk utviklingshemmede (PU) har 20 % aktiv epilepsi, hvorav de fleste er alvorlig el. dypt PU Hos alvorlig/dypt PU: 50 – 55 % med aktiv epilepsi *) Epileptisk(e) anfall i løpet av siste 5 år eller fortsatt antiepileptisk medikasjon grunnet tidligere anfall

Epilepsi-forekomst ved noen genetisk betingede syndromer assosiert med psykisk utviklingshemming Trisomi 21 (Down): Epilepsi-forekomst 5 % Fragilt X-syndrom. Epilepsi-forekomst 5 – 20 % Angelmans syndrom (kromosom 15, oftest s.k. delesjon) Epilepsi-forekomst 70% Retts syndrom (X-kromosom-mutasjon) Epilepsi-forekomst 80% ? Tuberøs sclerose (30 % (?) er alvorlig/dypt PU) Epilepsi-forekomst 80 % Lennox-Gastauts syndrom. Epilepsi-forekomst 100% Dravets syndrom (Alvorlig myoklon barneepilepsi)

Epilepsi forekommer også ved andre tilstander assosiert med PU, bl.a. Cerebrale misdannelser av ukjent årsak resulterende i omfattende CP og alvorlig/dyp PU Intrauterine infeksjoner Intrauterin asfyxi/ernæringssvikt Perinatale skader (blødninger, anoxi, asfyxi)

Anfallstyper Tidlig anfallsdebut karakteristisk, event. med alderstypiske anfall: Infantile spasmer, unilaterale anfall, feberrelaterte anfall, myoklon-atoniske anfall. For øvrig ses ”alle” anfallstyper, og en pasient har ofte flere anfallstyper Generaliserte anfall: toniske, kloniske, tonisk-kloniske (GTK), myoklone, atoniske, atypiske absenser. Fokale anfall: uten (EPA) / med bevissthetspåvirkning (KPA), event. sekundært generaliserte. Status epilepticus, konvulsiv og non-konvulsiv.

Behandling Anfallsforebyggende medikamentell behandling: 20 ulike antiepileptika registrert i Norge. Preparatvalg bestemmes ut fra anfallstype og alvorlighetsgrad som for normalfungerende med epilepsi. Men enkelte poeng er særlig viktige, bl.a.: Er anfallet /anfallene av epileptisk natur eller ei ? Viktig så langt som mulig å unngå medikamenter med klart sedative, dyskognitive og/eller psykisk bivirkninger (benzodiasepiner, fenemal, fenytoin, topiramat). Felbamat (Taloxa) særlig nyttig ved Lennox-Gastaut syndrom. Rufinamid (Inovelon) kun indisert ved Lennox-Gastaut syndrom. Stiripentol (Diacomit) kun pas. med Dravets syndrom. Å oppfatte/erkjenne doserelaterte bivirkninger hos disse pasienter er en særlig krevende og viktig øvelse. Full anfallsfrihet kan ofte være umulig å oppnå, og målsettingen blir da akseptabel anfallskontroll.

Ikke-medikamentell forebyggende behandling Regelmessig døgnrytme med Nok søvn Regelmessige måltider Unngå travelhet og stress, ekstra påkjenninger og andre observerte utløsende faktorer Best anfallskontroll når pas. er trygg og tilfreds Ketogen diett (?) (Kirurgi?)

Behandling av anfall 1) Se på klokka og observer anfallet. 2) Sikre frie luftveier, forebygge skade. 3) Noter anfallsvarighet og anfallstype. 4) Ved langvarige eller gjentatte anfall, gi event. Diazepam (Stesolid) rectalt eller Midazolam (Epistatus* eller Buccolam**) buccalt *) Uregistrert preparat i Norge **) Registrert i Norge til bruk til pas. under 18 år. Individuell refusjon

SPØRSMÅL?