Møte med en sjelden sykdom i kommunehelsetjenesten Gerit 16.05.17 Naim Degirmenci Lege ved Lillehammer Helsehus

Lillehammer helsehus 193 senger Derav: 106 langtidsplasser 27 korttidsplasser 40 plasser på spes.avd. for demente 20 intermediærplasser / KAD Sistnevnte avd. gir inntil 6 mnd tellende gruppe 2 tjeneste innen geriatri.

En kasuistikk fra virkeligheten Mann født -51.

Kasuistikk: Mann født -51 F/S: Enslig mann. Jobber som arkivar. Kjent for å være «ordensmann» og flink i jobben sin. TS: Tidligere stort sett frisk. Heriditet: Far døde av hjerteinfarkt 49 år gammel. Faste medikamenter: Ingen.

Kasuistikk forts.: Mann født -51 Aktuelt: Høsten 2014: Adferdsendring i form av: mer forvirret, faller ut av samtaler, slurvete i sin jobb (!). Julen 2014: Fall på glattisen uten hodetraume, ustø i etterkant. Henvist nevrologisk avd. SI Lillehammer vinteren 2015.

12.-24.03.15: Innlagt nevrologisk avd. I mellomtiden: 11.03.15: Kjørte slalom med kolleger. Svartnet, falt. Påfallende forvirret og ustø i etterkant. Ingen kramper eller hjertebank. 12.-24.03.15: Innlagt nevrologisk avd. Funn: Ustøhet. Nedsatt sensibilitet for stikk og berøring distalt for knær bilat. Tegn til polynevropati. MMS 26/30.

Utredning under innleggelsen: Blodprøver normale (N) inkl. B12, ANA/ANCA. Telemetri: N CT caput 12.03.15: Et lite lavattenuerende område i hvit substans ve frontallapp. U-stix N MR caput 13.03.15: Bilaterale signalendringer cortikalt occipitalt. MR cervikalcolumna: N. MR caput med kontrast 19.03.15: Bilat signalforandringer cortikalt occipitalt på diffusjonsvektede bilder. Flere diff.dia i rad.beskrivelse bl.a Creutzfeld-Jakobbs sykdom

Utredning forts. CT halskar: Pseudoaneurysme i skallbasisnivå a.caroris interna dexter. EEG 16.03.15: N UL halskar: Lett aterosklerose. Spinalpunksjon 24.03.17: Klar og fargeløs. Celletall N. Demensmarkører SENDT.

Vurdering: Klinisk polynevropati i u. ex. Ustøhet Vurdering: Klinisk polynevropati i u.ex. Ustøhet. Begynnende kognitiv svikt. MR forandringene ble initialt vurdert som infarktforandringer, men uspesifikke forandringer usikker etiologi. Tiltak: Utskrives hjem i påvente av prøvesvar. Starter med Albyl-E 75mg x 1 og Simvastatin 20mg x 1. Oppfyller lenger ikke helsekravene for førerkort. Planlagt ny vurdering om kort tid.

Opphold nr 2 på nevrologisk avd: 30.03-10.04.15: Tidligere enn planlagt pga ustøhet og gjentatte fall. Kl.us Orientert. MMS 25/30. Bl.p N inkl. flere nevroantistoffer. Svar på demensmarkører tatt den 24.03.15: Betamyloid 783 (>550), Total tau 680 (0-450), fosfo tau 49 (<80). Ny MR caput: Samme funn som den 19.03.

Rtg tx N EEG Normalt. Det konfereres med nevrologer på OUS Ullevål, enig med utredning og mulig vaskulær genese. Henvises likevel til second opinion til Ullevål og poliklinisk SPECT på SI. «Utskrives til sykehjem da det er risiko for at han ikke finner tilbake til hjemmet hvis han går ut alene». KTO opphold 10.-17.04.17, så hjem etter pas’ ønske.

Poliklinisk SPECT 27.04.15: Funn som kan passe med Mb Alzheimer, men Levy Body demens må også overveies. Anbefaler DaTSCAN.

Opphold nr 3 på nevrologisk avd. 12.-13.05.2015. Pas angir å ha det bra, men ustø etter fall mot hodet siden sist. «Er rotete ved samtale». Funn: «Rotatorisk nystagmus ved blikk til siden som skifter retning», Ataxi. MMS 22/30, 3/5 på klokkketest og dårligere resultat på trail making test. EEG: Litt langsommere bakgrunnsrytme frontalt bilat. Ikke trifasiske bølger.

MR 13.05.15: Uendret. Rask progredierende demens. Henvist til DaTSCAN på OUS.

Gjengitt med tillatelse av pårørende

Opphold nr 1 OUS Ullevål 26.05-24.06.15: Nevropsykologisk test avdekket alvorlig kognitiv svikt. Svekket balanse, økt muskelspenning i alle fire ex med normale reflekser. Omfattende utredning på nytt (som ved opphold i mars-15 i Lhmr). Sp-total tau 1070 (uspesifikt tegn på nervecelleskade). 14-3-3 neg. EEG ikke typisk for CJS Neg. Borrelia, paraneoplastiske antistoffer og encephalitt asntistoffer negative. Atypisk lymfom? Metabolsk etiologi? DaTSCAN 23.06.15: Redusert striatumopptak av DaTSCAN, mest uttalt i putamen og mest uttalt i høyre hemisfære, funn forenlig med Mb Parkinson.

Prøvde å behandle med iv høydose steroider i noen dager, avbrutt pga GI-blødning. Gastro- og coloskopert. MMSE-NR 18/30 Radiologiske tegn til Creutzfeld-Jakobs sykdom Utskrevet til kommunal bokollektiv med spesialavd. for unge med demens.

15. -16. 07. 15: Fall. Innleggelse på kir. avd. Kontusjon av hofte 15.-16.07.15: Fall. Innleggelse på kir.avd. Kontusjon av hofte. «Gjør dårlig rede for seg.»

Utvikling: Stod på slalomski mars-15 Krykker april-mai-15 Rullator juli-15 Prekestol juli-aug-15, inkontinent for vannlating. Fall x flere, forvirret, urinretensjon. Sept-15: Lite spontan tale. Roping under søvn, muskelrykninger vurdert som myoklonier. Apraxi, sengeliggende.

Opphold nr. 2 på nevr.avd, Ullevål 08.-12.09.15: Betydelig verre enn siden juni-15. EEG: Tidvis trifasisk og noe skarpt preg. Moderat-uttalt cerebral funksjonsfortyrrelse. MR caput: Progredierende diffusjonsrestriksjon kortikalt, subkortikalt og basalganglier. Funnene er entydig forenlig med CJS. Utskrevet til Lillehammer Helsehus

Høsten 2015 Preget av fallerende tilstand Plaget av sterke smerter Spastisitet Mister taleevnen helt, heltids sengeleie, spastiske ekstremiteter. 02.01.16: Mors.

Obduksjon: Rapport 21.11.16: CJS bekreftet H&E farging viste massiv vakuolisering kortikalt, uten inflammasjon. PrP farging viste perivakuolære avleiringer Passer best med MV 2K+C type.

Humane spongioforme encefalopatier Kuru Creutzfeldt-Jakobs sykdom Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom Gerstmann-Sträussler-Scheiker syndrom Fatal familiær insomnia

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJS) Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJS) 80% Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom Humane formen for kugalskap –smittekilde (BSE infisert storfekjøtt) Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sykdom VH preparater, cornea transplantasjon og dura mater fra avdøde pasienter

Spontane formen Creutzfeldt-Jakobs sykdom Ikke smittsom, men overførbar sykdom. Incidens 1 pr 1.000.000 på verdensbasis Gj.snittlig start på sykdommen 57-64 års alder. 90% dør innen 1 år etter symptomdebut

Patofysiologi PrPc: Normalt, membranbundet glykoprotein. Lett nedbrytelig. PrPsc: Patologisk protein. Svært vanskelig nedbrytbart.

Diagnostiske kriterier for sCJD Progressiv demens Kliniske manifestasjoner: Myoklonus Syns- og cerebellare forstyrrelse Pyramidal eller ekstrapyramidal dysfunskjon Akinetisk mutisme Karakteristiske EEG forandringer

Diagnostikk: Nervecelleskade markører i CSF: Total tau, 14-3-3 protein (sendes til Ahus). MR forandringer: signalforandringer i T2 og FLAIR i putamen og nucleus caudatus, cerebral og cerebellar cortex, thalamus og hvit substans. EEG: «periodic synchronous bi- or triphasic sharp wawe complexes (PSWCs)» Sensivitet 67% og spesifisitet 86% for CJS.

Behandling Ingen terapeutisk behandling Lindrende behandling Meldepliktig til MSIS

Utfordringer med samhandlingen hos vår pas: Samarbeid med flere instanser Hjemmestjenesten – «Situasjonen uholdbar hjemme» Bokollektiv spesialavd. for unge med demens. Nevrologisk avd. SI Lillehammer Nevrologisk avd. OUS Ullevål

Epikriser uten fokus på funksjon Varierende arbeidsdiagnoser Manglende epikrise til behandlende institusjon Smittevern?

Kilder: UpToDate.com FHI.no

Slutt.