Kasuistikker

Kasuistikk 1 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken. Jobbet som sveiser frem til han ble ufør. Sikker sykehistorie fra ca 20-25 år tilbake med økende talevansker og svakhet i hendene. Ved nærmere anamnese har nok hatt problemer med både tale og kraft i hender helt fra skolealder.

Nevr. status -99 Mentalt og psyk upåfallende Bilateralt ptose. Atrofi av ansiktsmuskulatur og litt langt ansikt. Red. sens. ve del av ansikt. Normal oftalmoskopi og normal øyemot. Tydelig dysarthri. Svakhet i halsmusk. og betydelig temporeduksjon av tungen.

Fortsettelse Bilat atrofi distalt i underarmer. Slunken musk i begge hender med nedsatt kraft/tempo. Store problemer med å slippe taket etter et håndtrykk. Mulig lett atrofi distalt i leggene med nedsatt kraft. Spredt nedsatt sens for stikk i hele kroppen. Svake reflekser med nedadvent plantar bilat. Ingen cerebellære utfall.

Totalt 4 søsken, han selv, en bror og en søster med samme diagnosen Totalt 4 søsken, han selv, en bror og en søster med samme diagnosen. Far døde ung, men skal ha hatt samme talevansker og høyst sannsynlig hadde faren også sykdommen. Aktuell pasient utviklet etter hvert katarakt, diabetes, hjertearrytmi og kr resp svikt type 2. Gjennomgått hjerneinfarkt med påviste stenoser i halskar- og bakre kretsløp. I -08 gikk han uten hjelpemidler, i 2010 bruker han stokk og rullestol ved lengre forflytninger.

Diagnose?

Dystrofia myotonica

Kasuistikk 2 59 år gammel mann, bussjafør. Overvektig. Totalprotese hø kne grunnet atrose, ellers vesentlig frisk. Primært henvist ortoped -07 grunnet uklar funksjonsvikt i høyre hofte som ble fanget opp i rehab fasen etter kneprotesen. MR LC + hofter viste uttalt muskelatrofi av flexor og adduktormusklene bilat som var omdannet til fettvev, også muskel rectus femoris var delvis omdannet til fettvev. Normale quadriceps bilat. Bedt om nevrologisk vurdering.

Nevr. status Siste 3 år gradvis økende kraftsvikt, særlig prox i underekstr, og etter hvert prox i overekstr. Rel. symmetrisk, lett hø s overvekt i underekst. Normal kraft i ansikt, atrofiske skulderbuer og skulderparti, redusert kraft grad 3-4 prox i begge overekstr. Også lett nedsatt kraftprest i albueledd og distalt men ingen sikker parese

Bilat vingetendens i scapula. Fortsettelse Bilat vingetendens i scapula. Bilat. atrofi av prox muskulatur i underekstr, kraftige leggmuskulatur bilat. Bilat. nedsatt kraft grad 3-4 prox i underekstr. God kraft i knenivå og distalt. Arefleksi Ingen sens. utfall Progresjon siste årene og etter hvert behov av hjelpemidler – krykker og rullator.

EMG/ENG: Myopati ? Total CK : 448 Muskelbiopsi: Myopati DNA analyse: Normalt funn. Ingen sykdoms assosierte sekvensvarianter.

(Diff.)Diagnose?

Limb Girdle muskeldystrofi