Den vanskelige diagnostikken Hvordan løses problemene i Norge? Utfordringer sett fra Nord Sigurd Lindal Christoffer Jonsrud Eva Stensland

Utfordringer sett fra Nord: NMK- Nasjonalt Nevromuskulært kompetansesenter siden 1994……… Hva er vår rolle????

NMK’s viktigste mål i forhold til fagkonferansen: Samle ”muskel-Norge” Få ”muskel kraftsentrene” til å arbeide i samme retning Rikshospitalet - Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer. Haukeland Sykehus- Muskelklinikken Ullevål Sykehus (Barneklinikken) St. Olav (Nevrologisk avd) Stavanger (SUS) Rehabilitering/Habilitering Neuromuskulært Kompetansesenter (UNN)

Samarbeid- diagnostikk- klinikk Danne en aktiv tverrfaglig diagnostisk arbeidsgruppe ( fagråd): Samles 1-2 ganger årlig Gjennomgang av: diagnostiske/kliniske/genetiske utfordringer. ”Second opinions” Utrede og iverksette: Felles diagnostiske/kliniske utrednings- og oppfølgingsrutiner. Metodesamarbeid i labfagene (metodeutvikling, markører etc.) Felles registreringsrutiner i Norsk muskelregister

Forskningsamarbeid Felles forskningsprosjekt Basert på Norsk muskelregister Samarbeid basert på internasjonale felles protokoller Felles søknad om forskningsmidler!

Brukermedvirkning Ta i mot råd fra FFM Være samlende overfor brukerne Være orientert om hva FFM er opptatt av Kurs og konferanseaktivitet Felles kontaktmøter med myndighetene (SHdir og HOD)

Hva gjør NMK? Grunnlaget for god diagnostikk: -Muskelbiopsi Nervebiopsi

NMK–prøver sendt til UNN

Over til Christoffer….

Hyppigste muskeldystrofier: Dystrofinsykdom (DMD genet) ca.1/8000 Nesten bare gutter Dystrophia myotonica ca.1/8000 Type 1 og 2 Facioscapulohumural MD ca.1/20000 Undersøkes fortsatt i Bristol, England Limb Girdle MD 1/15000-1/123000 Å 12 recessive, 7 dominante ?

M.Guglieri; Clin Chim Acta. 2005 Nov;361(1-2):54-79

NMK – prøver sendt til Medisinsk genetikk

Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser: https://forum2. ihelse

Konklusjoner Mutasjonsanalyse av DMD (MLPA)og FKRP tidlig i utredningen ved høy CK Dystrofinsykdom bekreftes ved biopsi hos den første i familien - evt. sekvensering av DMD (Utah) ved bekreftet dystrofin-defekt Klinisk ikke klare grenser, betydelig variabilitet Avgjørende for genetisk veiledning og gjentagelsesrisiko

NMK aktivitet nevrologisk avdeling UNN Antall NMK-pasienter ved avdelingen: 2005: 44 2006: 88 2007: ambisjon om 110 pas 85% utredning 15% opptrening Venteliste: pr jan 2007: 49 Mål: 3 mnd ventetid på vurdering, 6 mnd på opptrening

Avsluttningsvis Eva…

Fylkesfordeling 2006 Nord-Norge: 58% Resten av landet: 42%

Hvem henviser pasienter til NMK nevrologisk avdeling?

Hva kan nevrologisk avdeling tilby? Klinisk undersøkelse og vurdering Fysioterapivurdering EMG/nevrografi/termotest Muskel/nerve/hudbiopsi Genetisk utredning/veiledning Ishemitest/O2-metningstest (klinisk kjemisk avdeling) Sosionom/ergoterapi Andre utredninger: hjerte, lunge, ØNH, røntgen (muskulatur, lunger, svelgfunksjon)

Tverrfaglige møter Hver onsdag tverrfaglige møter vedr diagnostikk! Deltakere: Patologisk avd Genetisk avd Klinisk kjemisk avd Barneavd Nevrologisk avd Nevrofysiologer Fysioterapi Svært nyttig!

Det nasjonale registeret for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Bakgrunn: En av oppgavene lagt til NMK var å starte arbeidet med å opprette et nasjonalt register 2004: konsensus i fagmiljø om variabler og registreringsskjema 2006: registeret ble godkjent av SHDIR som et nasjonalt kvalitetsregister Styringsgruppe med medlemmer fra fagmiljø i alle helseregioner

Registerets mål og oppgaver Nasjonalt Kvalitetsregister for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer har som mål å styrke kvaliteten på diagnostisering og dermed grunnlag for behandling som gis på de respektive sykehusene i landet til denne pasientgruppen. Hensikten er å kartlegge prevalens, diagnoser og på hvilket grunnlag diagnosen stilles, forekomst av arvelige og mulig muterte tilstander samt utvikling og endringer av funksjon. Registeret skal også kunne brukes som utgangspunkt for forskingsprosjekter.

Hvilke variabler skal registreres? Diagnose (dersom denne er avklart) og diagnoseår Debutalder av symptomer Bakgrunn for diagnosen (anamnese/klinisk us, CK, EMG, muskelbiopsi, DNA-undersøkelse) Arv: tilsvarende sykdom/symptom i familien, slektskap Funksjonsstatus: gangfunksjon (med eller uten hjelpemidler, alder ved tapt gangfunksjon), kognitiv svikt, respirasjonsstøtte

Pasienter med følgende diagnoser skal registreres Muskeldystrofi (G71.0) Myotone lidelser (G71.1) Medfødte myopatier (G71.2) Mitokondriemyopati (G71.3) Andre spesifiserte primære muskelsykdom (G71.8) Uspesifisert primær muskelsykdom (G71.9) Periodisk paralyse (G72.3) Infantil spinal muskelatrofi type I (Werdnig-Hoffman syndrom) G12.0 Annen arvelig spinal muskelatrofi (G12.1) Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer G12.8 Uspesifisert spinal muskelatrofi (G12.9) Arvelig motorisk og sensorisk nevropati (G60.0) Refsums sykdom (G60.1) Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi (G60.2) Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati (G60.8) Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati (G60.9)

Hvordan registreres data? Registreringsskjema fylles ut av utredende/behandlende avdeling Dataløsninger: - Data registreres ved UNN - Hjemmeside - Hvert senter får tilgang til sine data Nytt skjema ved endringer (diagnose, endring i funksjonsstatus)

Status pr dags dato Registreringsskjema, samtykkeerklæring, informasjonsskriv er utarbeidet Datatilsynet har godkjent konsesjonssøknad Dataløsninger under utprøvning Videre arbeid: Utarbeide dataløsninger (hjemmeside, tilbakemelding til registrerende avd. mm.) Informere registrerende avdelinger, finne kontaktpersoner Kvalitetskontroll, håndtere spm. fra avdelinger/pas Videre oppfølging av de registrerte: - utbygge registeret (registrere flere variable) - oppdatering av registrerte data