1 Downs syndrom og demens 1. Historikk 2. Årsaker 3. Demens 4. Anbefalte helseundersøkelser

2 Historikk John Langdon Down (1832–96) – Medical Superintendent of the Royal Earlswood Asylum of Idiots 1862/66 Lejeune, Jérôme-Jean- Louis-Marie ( ) – Fransk genetiker som identifiserte unormalheter ved kromosom 21 (trisomy 21) i 1959 hos mennesker med Downs syndrom.

3 Genetikk og Downs syndrom Hyppigste enkeltårsak til utviklingshemning Forekomst 1 av 833 Defekt på kromosom nr. 21. Viktig for utvikling av – Hjerne – Hjerte – Mage-/tarmkanal – Immunsystemet

4 Genetiske årsaker til Downs syndrom En forstyrrelse i arveanlegget (gener) som befinner seg i kromosomene Kromosomene er en trådformet dannelse (DNA-tråder) i alle kroppens cellekjerner. Hos mennesket finnes det 46 kromosomer ordnet i par, et kromosom fra mor og et fra far. Kromosomene er nummerert fra 1 til 23. Par 23 er kjønnskromosomene: XX = jenter, XY = gutter. Ved befruktning kan det oppstå en forandring i kromosomenes antall eller struktur hos fosteret. De fleste slike kromosomavvik er ikke forenelig med liv, og fører til spontan abortert. (Det skjer i 80 % av tilefellene med Down syndrom Gener i enden av kromosom 21 som er årsaken til de psykiske og fysiske særtrekk ved sykdommen.

5 Down syndrom skyldes alltid ekstra kromosommateriell av kromosom 21. Trisomi % av tilfellene Barnet har et helt kromosom nr.21 ekstra og har 47 kromosomer istedenfor 46 i alle kroppens celler. Par nr 21 har 3 kromosomer istedenfor 2. Translokasjon 4% av tilfellene 46 kromosomer i hver celle. Et ekstra kromosom nr. 21 sitter festet til et annet kromosom (oftest nr 13, 14, 15, 21 eller 22) Translokasjon betyr at kromosomet er forskjøvet i forholde til sin normale plassering. Balansen i arvestoffet blir den samme som ved trisomi 21 og således også utviklingsforstyrrelsen. Mosaikk 1% av tilfellene Mosaikk betyr blanding. Barnet har er blanding av celler med 47 kromosomer og normale celler med 46 kromosomer. Graden av utviklingshemning er avhengig av hvor stor andel som var tilstede ved dannelsen av respektive organer. Mennesker med mosaikk har vanligvis færre typiske trekk og fungerer ofte noe bedre. Hvilken utgave av Downs syndromet det er taes ved en kromosomanalyse (blodprøve)

6 Levealder Downs syndrom

7 Forventet levealder Nederlandsk studie

8 Når skal vi begynne å ha fokus på aldringsprosessen Normalbefolkningen Unge gamle 65 – 74 år Midt gamle 75 – 84 år Gamle gamle 84 Utviklingshemmede uten Downs syndrom Unge gamle 50 – 60 år Midt gamle 60 – 70 år Gamle gamle 70 – Downs syndrom Unge gamle 40 – 54 år Midt gamle 54 – 64 år Gamle gamle 64 -

1. b) Geriatri og sykdommer hos eldre psykisk utviklingshemmede 9 Økt sykelighet Hyppige infeksjoner, særlig øvre luftveier Nevrologiske lidelser, særlig epilepsi. Øker med alderen Psykiatriske lidelser: angst og depresjon Overhyppighet av akutt leukemi (blodkreft) i barnealder Presenil demens

10 Langdon Down beskrev Downs syndrom i 1876 Jervis første kobling til demens ved Alzheimers sykdom Nevropatologisk vises etter 35 år Klinisk ofte ikke tegn før etter 50 år Arveanlegget som styrer produksjonen av proteinet beta-amyiloid finnes i kromosom 21 (trisomi), stoffet som danner kjernen i de senile plakk (1,5 ganger så mye beta-amyloid enn de uten Downs syndrom) Ca. 20% har unormal EEG – økning når blir eldre Høy forekomst av epilepsi i eldre år (studier viser 82 – 84%) Downs syndrom og demens

11 Forekomst av demens hos personer med Downs syndrom AlderForekomst Alder 20 – 29 år0% 30 – 39 år2%11%21 – 40 år 40 – 49 år9,4%10%41 – 50 år 50 – 59 år36,1%21%51 – 60 år 60 – 69 år54,5%29%61 – 70 år Prasher personer Zigman et al personer

12 Forløp av en demenssykdom Downs syndrom Studier viser en gjennomsnitts alder ved debut på 51, 3 år 3,5 til 10,5 års varighet som er kortere enn i befolkningen for øvrig (10 til 15 år) Rapportert tidlige tegn på demens tilsvarende symptomer hos de med frontotemporallapp demens. (under 65 år) – Tegn som apati og tilbaketrekking – ulikt AD

13 DS og AD – Kliniske bilder ved sykdommens start Tap av interesse for omgivelsene (71%) Følelsesmessige svingninger (50%) Apati (30%) Mindre evne til å klare seg selv m/ADL ferdigheter (24%) Dårlige arbeidsprestasjoner på dagsenter (20%) (G. Annern og en undersøkelse fra Rogaland viser tilsvarende kliniske tegn)

14 Dementia-Changes Over Time Hypothetical test scores on series of performance measures over 5 years Although all generally begin at about same level, differential decline occurs over time Question – what will be the character of the home over time? years

15 Stages of Alzheimer’s Disease EARLY or MILD STAGE 2 to 4 years or longer MID- or MODERATE STAGE 2 to 10 years Compressed staging for adults with Down syndrome LATE or SEVERE STAGE 1 to 3 years of longer

16 Sykdomsforløpet – en sammenligning Tidlig fase - generell Hyppig tilbakevendende apati Begynnende tap av hukommelse – spes. korttidshukommelse Vansker med innlæring av nye ting. Desorientert av tid og rom. Språkproblemer – vansker med å finne ord. Vansker med å delta i sosiale situasjoner – selv om lysten er der. Start gang problemer – usikker og bredsporet gange. Tidlig fase DS mild eller moderat grad – Tap av hukommelse – Desorientering – Redusert verbalt språk Tidlig fase alvorlig grad – Apati – Uoppmerksom – Redusert sosial interaksjon (ref. frontotemporal)

17 Sykdomsforløpet Mellomstadiet - generell Tap av ADL ferdigheter – redusert evne til av/på kledning, klare toalettbesøk, spise selv etc. Redusert evne til å delta i aktiviteter på arbeid/dagsenter. Forholdene blir ofte uoversiktlige og forvirrer den demente. Gangproblemene blir mer uttalte. Musklenes hvilespenning (muskeltonus) økes fra slappe muskler (hypotoni) til spendte muskler (hypertoni). Kan utvikles til spastiske lammelser i beina. Mellomstadiet DS Tap av ADL ferdigheter – Av/på kledning, toalett, spise etc. Gange Anfall Redusert arbeidsferdigheter

18 Sykdomsforløpet Siste stadiet - generell Den demente vil ofte være sengeliggende – pleiepasient. Kroppen ofte sammenbøyd. Bøyde ledd som ikke kan rettes ut. Mister fullstendig evnen til å kontrollere urin og avføring. Dødsårsak er ofte hjerte- og lungesykdommer. Hyppigste dødsårsak er lungebetennelse Siste stadiet - DS Immobil Tilstivning Inkontinens Mangel på reflekser Studie av 20 med Downs syndrom i siste 6 måneder: – Alvorlig hukommelsestap – Endret personlighet – Kraftig redusert orienteringsevne – Inkontinens – Anfall – Fullstendig funksjonstap av egne ferdigheter

19 Anbefalinger for regelmessige helseundersøkelser International Assosiation for the Scientific Study of Intellectual Diasabilities (IASSID) Verdens Helseorganisasjon (WHO)

20 Tannhelse God kunnskap om tannhygiene Regelmessig kontroll av tannstatus – 3 mnd intervaller hos personer med aktiv sykdom og høyrisiko for sykdommer i munnhulen. – 6 mnd intervaller for de som vurderes å ha lav risiko

21 Sansene Syn – Rutinemessig synstest fra 45 år – Deretter hvert 5. år – Downs syndrom - ekstra synstest ved 30 års alder Hørsel – Rutinemessig hørselstest fra 45 år – Deretter hvert 5. år – Downs syndrom – hvert 3. år gjennom hele voksenlivet

22 Ernæring Screening verktøy for ernærings relaterte problemer som bør ha indikatorer for: – Vekt og vektendringer – Spiseferdigheter – Enkel registrering over inntak av mat og drikke Personalet bør ha grunnleggende kunnskap om ernæring Personer med høy risiko bør ha systematisk oppfølging av ernæringsfysiolog – Over-, undervekt, spise og drikke problemer, kronisk obstipasjon, sykdommer i mage og svelg

23 Epilepsi Sørg for at alle med epilepsi: har en plan for håndtering av anfall har årlig kontroll for å vurdere bivirkninger av medisinene har korrekt epilepsidiagnose, tilpasset behandling og mulighet for forbedringer med videre behandling ikke får begrenset tilgang på et sosialt liv, utdannelse eller arbeid, p.g.a av epilepsien får opplæring om epilepsi, også omsorgspersonene får opplæring i farer, spesielt om sikkerhet i vann er sikret umiddelbar bistand ved anfall, spesielt ved medisinsk behandling rektalt

24 Stoffskifteforstyrrelser Hypothyreose symptomer: tretthet, frossenhet, forstoppelse, heshet, tørr hud/hår etc. Diabetes symptomer: store urinmengder, tørste, avmagring, tretthet, kløe etc. Type I - Insulin avhengig diabetes, opphør av produksjon av insulin – debut yngre år Type II – Aldersdiabetes, lettere enn type I, nedsatt effekt av insulinet som produseres Tester skal taes ved alle uvanlige/usikre sykdomstilstander Årlige (TSH og FT4 stoffskifteprøver) tester hos de i høyrisikogruppe – personer med Downs syndrom og tidligere tilfeller av stoffskiftesykdommer Tester hvert 3. til 5. år for andre personer med utviklingshemning

25 Gastroøsofageal refluks Mageinnhold trenger opp i nedre del av spiserøret og gir ofte betennelsesreaksjoner og ubehag. Viktig å skille fra Helicobacter pylori. En bakterie infeksjon som muligens er medvirkende årsak til magesår. Behandling med de samme indikasjoner som for den generelle befolkningen.

26 Osteoporose Personer med utviklingshemning bør sjekkes for beinskjørhet minst en gang i tidlig voksenliv. Videre undersøkelser bør baseres med utgangspunkt i denne testen. Alle kvinner med utviklingshemning bør gjennomføre en beintetthets test ved opphør av menstruasjon. Alle menn med utviklingshemning med lav kjønnshormon produksjon bør testes.

27 Oppfølging av medisiner Medikasjon skal vurderes regelmessig, ideelt hver 3. måned, spesielt ved anvendelse av mange medisiner. Kvalitetssikre rutiner for medikamenthåndtering. Kjenne til bivirkninger og medisinenes effekt. Kontinuerlig evaluering av medisiner skal sikre den minst effektive dose. Medisiner uten effekt skal seponeres

28 Vaksinering Vaksinerings programmer skal følge nasjonale normer. Det anbefales vaksinasjon mot hepatitt A og B for de som bor på institusjon og for personer som er i kontakt med personer som er bærere av hepatitt B. Vaksinering mot influensa og pneumokokker for utsatte grupper.

29 Fysisk aktivitet Det anbefales for mennesker med utviklingshemning, som for den generelle populasjonen, minimum 30 minutters daglig fysisk aktivitet. Det bør legges til rette for daglig trening for de med begrenset mobilitet. Anbefales å gjennomføre en helhetlig fysisk test og undersøkelse av fagkyndig personell.

30 Andre undersøkelser Antistofftester på cøliaki tas ved mistanke Ved tegn til hjerteklaffesykdom: Hjerteundersøkelse med ekkokardiografi Cytologiske undersøkelser – livmorhals: Gjøres på seksuelt aktive kvinner etter vanlige retningslinjer

31 Anbefalt litteratur Janicki, Matthew P. – Dementia, aging, and intellectual disabilities: A handbook / edited by Matthew P. Janicki; Arthur J. Dalton. - Philadelphia : Brunner/Mazel; Taylor and Francis, c s. Vee P. Prasher, Matthew P. Janicki (red.). – Physical health of adults with intellectual disabilities - Oxford : Blackwell Publishing, s. ISBN Philip W. Davidson, Vee P. Prasher, Matthew P. Janicki (red.). – Mental health, intellectual disabilities and the aging process - Oxford : Blackwell Publishing, s. ISBN Patricia Noonan Walsh, Tamar Heller (red.). – Health of Women with intellectual disabilities / - Oxford : Blackwell Science, s. ISBN Thorsen, Kirsten – Livshistorier, livsløp og aldring : samtaler med mennesker med utviklingshemning / Kirsten Thorsen, Ingjerd Olstad. - Sem : Forlaget Aldring og helse; FoA, s. ISBN NY - Vee P Prasher - Alzheimer’s disease and dementia in Down syndrome and intellectual disabilities. ISBN :