Fysisk aktivitet, kosthold og metabolske risikofaktorer Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser De andre sentrene i tjenesten er: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirealterte diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier Nevromuskulært kompetansesenter * Norsk senter for cystisk fibrose Senter for sjeldne diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser * Samarbeider nært med Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander og Frambu Les mer på: Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser Fra 1. januar 2014 har det vært en felles kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Kompetansetjenesten består av 9 sentre hvorav Frambu er ett av disse. Frambu er desidert størst og har ansvar for 120 diagnoser/diagnosegrupper. Visjonen til nasjonale kompetansetjenesten er å gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser www.frambu.no Kurs og leire Veiledningstjenester Forsknings- og utviklingsarbeid Informasjons- og kommunikasjonsarbeid Si kort om Frambus beliggenhet og våre tjenesteområder Landsdekkende, supplement til lokalt tjenesteapparat og livsløpperspektiv

Avhandlingens tema Fysisk aktivitet Inntak av enkelte matvaregrupper Forekomst av metabolske risikofaktorer

Raskere og mer presis diagnostikk (Topper S, et al., Clin Genet. 2011;80(2):117-26) (Mefford HC, et al., N Eng J Med. 2012; 366(8):733-43)

Redusert helse og levealder (Heslop P, et al., 2014. Lancet)

Foreslåtte årsaksforklaringer Samsykelighet Mindre gunstige sosiale forhold Uoppdagede helseoppfølgings behov Mindre forskning på helseutfordringer og behandling Ugunstig livsstil (Emerson EB, et al., 2011. Public Health England) (Feldman MA, et al., 2014. J Intellect Disabil Res)

Karakteristikk av studiepopulasjonen   Alle (n=87) Downs syndrom (n=40) Williams’ syndrom (n=25) Prader-Willis syndrom (n=22) Kvinner (%) 62.1 62.5 64.0 59.1 Bor i egen bolig med bistand (%) 74.7* 60.0 84.0 90.9 Alder (år) 28.5* (7.5) 26.8 (7.5) 31.5 (6.2) 28.1 (7.5) KMI (Kg/m2) 30.0* (6.7) 31.8 (6.5) 26.6 (6.5) 30.7 (6.2) Data er presentert som gjennomsnitt med (standard avvik)

Artikkel I Mål Beskrive fysisk aktivitet i de studerte gruppene Undersøke total fysisk aktivitet og gangkapasitet i relasjon til kroppsmasseindeks

Metoder Akselerometer Seks minutters gangtest Foto: Høgskulen i Sogn og fjordane Foto: Frambu Akselerometer og 6-minutters gang-test

Total fysisk aktivitet Counts/min Downs syndrome n=38 Williams’ syndrome n=24 Prader-Willis syndrome n=21 General population Ingen signifikant forskjell mellom gruppene i total fysisk aktivitet

Andel som oppfyller anbefaling for fysisk aktivitet Downs syndrom Williams’ syndrom Prader-Willis syndrom Menn 7.1 % 22.2 % 25.0 % Kvinner 8.3 % 6.7 % 15.4 % 12 % totalt oppfyller anbefalingen det er lavere enn 22 % I generelle befolkningen. Thirty minutes or more of daily moderate-to-vigorous physical activity in bouts of 8-10 min. Helsedirektorates gamle anbefaling for fysisk aktivitet, revidert 8. oktober i år. Selv om de med PWS har en mer sedan aktivitetsmønster med mer stillesittende, mindre lett og hverdagsaktivitet er de like gode eller bedre enn de andre gruppene til å trene. Dermed oppnår de I større grad anbefalingen for fysisk aktivitet enn de to andre gruppene.

Fysisk aktivitet og helse Sammenhengen mellom fysisk aktivitet og helsegevinst Kilde: Helsenorge.no

Total fysisk aktivitet p = 0.002 I alle diagnosegruppene er menn sammenliknet med kvinner mer fysisk aktive Nesten signifikant trend at PWS er mindre aktive enn Williams og Downs, p=0.055 Menn er mer aktive enn kvinner i alle diagnoser, p=0.002, 95 % KI: 33.3; 136.7

KMI og total fysisk aktivitet 334 270 278 n=18 n=25 n=38 KMI-kategori Vi fant ingen sammenheng mellom vektkategori og total fysisk aktivitet

Hemmer av fysisk aktivitet Preferanse for stillesittende aktiviteter Dårlig vær Manglende økonomiske ressurser Utfordringer med transport Få tilrettelagte aktiviteter i nærheten Manglende sosial støtte for fysisk aktivitet (Caton S, et al., 2012, J Intellect Dev Disabil) (Frey GC, et al., 2005, Ment Retard) (Temple VA, et al., 2007, J Intellect dev Diabil)

Fremmer av fysisk aktivitet Mestring og læring av nye ferdigheter Sosial kontakt og samspill med andre i forbindelse med aktiviteten (Temple VA, 2009. Int J Rehabil Res)

Gangkapasitet Menn går lenger enn kvinner Begge kjønn går kortere en aldersjusterte referanseverdier In accordance with Gibbons Reference values for males 800 m and females 699.

KMI og gangkapasitet Gangkapasiteten gikk ned med økende vektkategori 34 m hos personer med overvekt 111 m hos personer med fedme The mean distance walked during testing decreased with 33.6 m when comparing under or normal weight to overweight, and 78.1m when comparing overweight to obese, (p<0.001 95 % CI: -40.4; -85.8). Participants with DS walked a mean of 54.7 m shorter than participants with WS and a mean of 49.6 m shorter than participants with PWS. However when this was adjusted for differences in BMI, this association was no longer significant.

Konklusjon Det er behov for å legge til rette for økt fysisk aktivitet i alle de studerte gruppene, spesielt blant kvinner Foto:Frambu

Artikkel II Mål Beskrive og sammenlikne andel med høy og lav inntaksfrekvens av utvalgte matvarer Undersøke om det er forskjell i inntaksfrekvens mellom personer som bor med pårørende og personer som bor i egen bolig med bistand

Metoder Elektronisk spørreskjema Biomarkører målt i blod Foto: Frambu Six -carotenoides measured in plasma and erytrocyte membrane content of long chained poly usaturated omega-3 fatty acids

Inntak av frukt 4 ganger eller mer per uke Williams syndrom Downs syndrom Prader-Willis syndrom Using participants in the PWS- group as reference, odds ratio (OR) of high intakes in the WS-group was, OR 0.09, 95 % CI 0.02; 0.04, and similar for the DS-group OR 0.47, 95 % CI 0.14; 1.54.

Inntak av grønnsaker 4 ganger eller mer per uke Williams’ syndrom Downs syndrom Prader-Willis syndrom Potatoes excluded. the OR for high intakes were lowest in the WS-group, OR 0.02, 95 % CI 0.002; 0.22, and OR 0.15, 95 % CI 0.02: 1.29 in the DS-group. Even though no significant differences were observed in consumption of fruit and vegetables between participants with WS and DS, the overall trend was that WS consumed less frequent fruit and vegetables.

Plasmakonsentrasjon av karotenoider Williams’ syndrom Downs syndrom Prader-Willis syndrom

Sammenheng mellom karotenoider og KMI (Nordstrøm M, et al., 2015. Food Nutr Res) R2= 0.076 (PWS) R2=0.107 (DS)

Sammenheng mellom karotenoider og KMI hos personer med Williams syndrom (Nordstrøm M, et al., 2015. Food Nutr Res) R2=0.135

Inntak av fisk 3 ganger per uke eller mindre Williams’ syndrom Downs syndrom Prader- Willis syndrom Overall 20 % of participants with WS reported to consume fish less than once a week, whereas 2 % in the DS-group and 4 % in the PWS group consumed fish less than once a week.

Bruk av kosttilskudd Downs syndrom Williams’ Prader-Willis syndrom   Downs syndrom Williams’ Prader-Willis syndrom Kosttilskudd (%) 67.5 56.0 77.3 Multivitamin (%) 17.5 32.0 27.3 Multivitamin mineral (%) 7.5 4.0 18.2 Omega-3 tilskudd (%) 50.0 24.0 Andre kosttilskudd (%) 12.5 8.0 47.6

Erytrocyttkonsentrasjon av omega-3 fettsyrer Williams syndrom Downs syndrom Prader-Willis syndrom 95 % CI: -1.11; 3.10

Konklusjon Williams’ syndrom ser ut til å være en ernæringsmessig sårbar gruppe

Smoothie Ved tyggevanskigheter. Alternativt grønnsakssuppe og grønnsakspureer.

Artikkel III Mål Beskrive forekomst av metabolske risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom i de tre studerte gruppene Undersøke sammenhengen mellom sentral fedme og risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom

Hjerte-karsykdom Medfødte strukturelle forandringer i hjerte-karsystemet Aterosklerotisk hjerte-karsykdom Foto: Deposit photos

Aterosklerose Opphopning av et fettrikt plakk i åreveggen Gir innsnevring av blodårene Hindrer passasjen av oksygenrikt blod Utvikler seg over lang tid Foto: Deposit photos

Metode Blodprøver og kliniske mål for anerkjente metabolske risikofaktorer Standard prosedyrer og definisjoner Deltakere fra HUNT-3 studien i alder (20-43 år) ble benyttet som kontrollmateriale Blodprøver og kliniske mål ble undersøkt for anerkjente metabolske risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom Standard prosedyrer og standard definisjoner av risiko faktorer

Forekomst av metabolske risikofaktorer   Williams’ syndrom (n = 21) Prader-Willis syndrom (n = 20) Downs syndrom (n = 31) HUNT-3 studien (n≈13600) Hyperkolesterolemi (%) 14 40 19 Økt total kolesterol (%) 62 55 48 Økt total kolesterol: HDL-kolesterol ratio (%) 0* 32 21 Hypertensjon (%) 52** 30* 11 Metabolsk syndrom (%) 25 23 Type 2 Diabetes mellitus (%) 15* 1 Økt livvidde (%) 71 90* 81* 61 Sentral fedme (%) 62* 80** 65** 34 14 40 19 62 55 55 48 0 40 32 21 52 30 0 11 14 25 19 23 14 15 0 1 71 90 81 61 62 80 65 34

Økt livvidde gir økt blodtrykk

Konklusjon Det er behov for mer systematisk helsefremmende arbeid, og det er spesielt viktig å utvikle tiltak for å forebygge og behandle overvekt Det bør utvikles diagnose spesifikke helsesjekker for voksne med utviklingshemning basert på kunnskap om helserisiko assosiert med grunntilstanden Foto: Frambu

Takk! Deltakerne og deres støttepersoner! Økonomisk bidragsytere Extrastiftelsen Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Throne Holst stiftelsen Samarbeidspartnere Norsk forbund for utviklingshemmede Norsk nettverk for Downs syndrom Landsforeningen for Prader-Willi syndrom Norsk forening for Williams’ syndrom HUNT forskningssenter Veiledere Professor Svein O. Kolset Professor Benedicte Paus God kollegaer på Avdeling for ernæringsvitenskap og Frambu Deltakerne og deres støttepersoner!