Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Syndromer To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Sjeldne syndromer Norsk definisjon: Antall kjente tilfelle skal ikke overstige 100 pr. million F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Hvorfor cri du chat? Franskmannen Lejeune 1963 kattelignende skrik Viktig tegn, men ikke hos alle! F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Cri du chat-1970 tallet kattelignede skrik spesielt utseende alvorlig utviklingshemning F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Cri du chat-1990-tallet genetisk framskritt bredere genotype beskrives studier av adferd og læring større variasjon i uttrykksformen F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Genetikk Delesjon av korte arm kromosom 5 Nyoppstått i 85% av tilfellene Ca 13%: translokasjon hos foreldre F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Genetikk-forts. genetap tilsvarer symptomer tap av proximale 5p15.3 gir katteskriket tap av distale del av 5p15.3 gir språkforsinkelsen Tap av 5p15.2 gir alvorlig utviklingshemning F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Mildere grader av syndromet ? Katteskrik kan forekomme uten samtidig alvorlig utv.hemning Hos disse funnet delesjon utenfor utenfor kritisk område F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Full delesjon CDC Lav fødselsvekt Markert slapp muskulatur Spisevansker vanlig Gastrostomianleggelse vanlig F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Ansikt-hode forandringer Lite hode Langt mellom øynene liten hake Indre øyefold Lavt satte ører F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Mave-tarmproblemer Spise ernæringsproblemer i nyfødtperioden Reflux (mat fra mavesekken går opp i spiserøret) Oppkast Gulping F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Hvor mange ? Eldre angivelser 1:50000 fødsler Nyere angivelser 1:37 000 I Norge 1-2 pr.år 1% av alle med alvorlig utviklingshemning- Mann/kvinneforhold 0,73:1 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Intelligens/læring moderat til alvorlig utv.hemning Verbal IQ utvikler seg inntil et platå ved ca.10års alder Klart bedre språkforståelse enn aktivt språk Viktig pedagogisk poeng! F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

CDC-lettere form Nedsatt verbale evner og svakt expressivt språk/lettere utv.hemning Samme profil som ved klassisk CDC F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Adferd-hos 8-9 av 10 Selvplaging Sterotypier (gjentatte handlinger, bevegelser og ord ) Aggresivitet F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Adferd-sterotypier Rytmisk bevegelse av hode/kropp/ekstremiteter Rytmisk snurring/vriding av gjenstander Egenartede kroppsstillinger Meningsløse gjentakelser av lyder F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Adferd-aggresivitet Slå etter andre(65%) Dra i andres hår(65%) Kaste ting på andre (36%) Rispe andre (36%) Finner sted daglig F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Tre adferdstyper vanlig Hodedunking Dunke hodet mot egne kroppsdeler Bite seg selv F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Adferd Når et platå i tidlig barnealder-fortsetter iallefall ungdomsalder Det er sammenheng mellom sterotypier og slik adferd Arbeid med kommunikasjon er viktig! F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

ADHD-problematikk Til stede hos 80-90% Hyppigst forekommnende adferdsproblem ved CDC Hyperaktivitet Impulsivitet Kort oppmerksomhetsspenn F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Høyde/vekt ved CDC Lav fødselsvekt og langsom vektøkning Mean fv.piker: 2,6 kg+/-1,51 kg Mean fv.gutter:2,8 kg+/-1,85 kg F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

Vekt/høyde CDC Gjennomsnittet ved CDC ligger på et nivå som tilsvarer det som 95% av befolkningen ligger over F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r