Arvelighet Kapittel 13 Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required for reproduction or display Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Outline Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Multiple Allel Krysningsskjema Genetsike sykdommer forårsaket av proteinendringer Kromosomer og arv Genetisk rekombinering Kromosomer i mennesket Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Kontinuerlig variasjon Mendelsk arv Fenotypevurdering Kontinuerlig variasjon Dess større antall gener som influerer en egenskap, jo mer kontinuerlig forventer en at karaktervariasjonen vil være. Pleiotropisk Effekt Individuelle allel har mer enn en effekt på fenotypen. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Phenotypic Considerations Delvis Dominans Heterozygotene er en mellomting i f.eks. farge. Miljøavhengig påvirkning Graden av et allels uttrykk avhengig av miljøet. Epistase Et gen påvirker uttrykket av et annet. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Ikke alle defekter er recessive. Huntington’s sykdom Genetiske sykdommer Genetiske sykdommer - den ødeleggende effekt tilstedeværelse et skadelig allel fører til når det opptrer med en viss frekvens i en populasjon. De fleste sykdommer er sjeldne fordi affiserte individ som oftest dør i ung alder, eller de kan ikke reprodusere seg. Ikke alle defekter er recessive. Huntington’s sykdom Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Multiple Allel: ABO Blodgrupper Condominans - enkeltallel ikke dominant, og hvert allel har sin egen effekt. ABO Blodgrupper Humant gen som koder for enzym som setter sukkermolekyler på lipider på overflaten av røde blodceller. IB tilfører galaktose IA tilfører galaktosamin i tilfører ikke sukker Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Mutasjoner er tilfeldige endringer i gener. Slektstre Mutasjoner er tilfeldige endringer i gener. Sjelden, tilfeldig og resulterer vanligvis i recessive allel. Slektstre brukes til studere arvegang. Hemophilia (blødersykdom)- arvelig tilstand hvoe blodet koagulerer seint eller ikke i det hele tatt. Bare uttrykt når individet ikke har normalt allel. Kongelig Hempohilia - Kjønnskoblet Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Genetiske sykdommer forårsaket av endringer i proteiner Sigdcelleanemi er en recessiv arvelig sykdom som rammer individ med defekt hemoglobin, og som dermed ikke er i stand til å transportere oksygen til vev. Homozygoter har sigdcelleanemi. Heterozygoter har vanligvis normale, men er resistente til malaria. Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required for reproduction or display Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Kurerbare defekter Cystisk fibrose Kroppsceller av affiserte individ skiller ut et tykt slim som blokkerer lungenes luftveier. Defekt i cf genet. Forskere arbeider med metoder for å overføre en normal kopi av genet cf via virus. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
cf genet biologi Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Kromosomteorien var først formulert i 1902. Kromosomer og arv Tidlig i det 20de århundre var det ikke åpenbart at kromosomer var bærere av genetisk informasjon. Kromosomteorien var først formulert i 1902. Det ble tidlig et problem å forklare uavhengig fordeling. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
I Drosophila, kjønn bestemmes av antall X kromosomer. Kromosomer og arv En egenskap kodet for av et gen på kjønnskromosomet sies å være kjønns-koblet. I Drosophila, kjønn bestemmes av antall X kromosomer. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Kromosomer og arv Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Genetisk rekombinering Overkryssing Studier i 1931 fant bevis for overkryssing. Hvis to gener er lokalisert langt fra hverandre på et kromosom er overkryssing mer sannsynlig sammenlignet med om de var var lokalisert nær hverandre. Frekvens av overkryssing kan brukes til å konstruere et genetisk kart. 1% overkryssing, cM(organ) Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Humane somatiske celler har normalt 23 kromosompar. Humane Kromosom Humane somatiske celler har normalt 23 kromosompar. Delt inn i syv grupper karakteristikk basert på størrelse og form. 22 par autosomale 1 par kjønnskromosomer XX = Hun (Female) XY = Han (Male) Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Kjønnsbundet arv størrelsesforskjell mellom X og Y, Y har få gener og primært mannlig karaktertrekk menn har 10% av sine gener kun fra mor X-koblede gener i menn - hemizygot (halv-) gutter som uttrykker en X-koblet egenskap fikk allelet fra sin mor, mens jenter som uttrykker egenskapen har også en far som gjør det Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Synlig som en mørk flekk, Barr body festet til nuklær membran. Humane Kromosomer Ett X kromosom i damer inaktiveres tidlig i embryonisk utviklingsstadium. Synlig som en mørk flekk, Barr body festet til nuklær membran. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Abnormaliteter grunnet kromosomantall Feil under separering av kromosomer i meiose I eller II kalles primær nondisjunction (feilfordeling). Down Syndrome forårsakes av trisomy 21. 1 in 1700 for mødre < 20. 1 in 1400 for mødre >20<30. 1 in 750 for mødre >30<35. 1 in 16 for mødre >45. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Feilfordeling av kjønnskromosomer X Kromosomet XXX eller XXY fører til Klinefelter syndrom XO fører til Turner Syndrome Y Kromosomet XYY – Antisosial ? Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Høy-Risiko svangerskap: Par med resessive allel. Genetisk Rådgiving Genetisk rådgivning identifiserer forledrepar med risiko fpr å få barn med genetiske defekter og stadfester genetisk sammensetning av tidlige embryo. Høy-Risiko svangerskap: Par med resessive allel. Mødre over 35 år (38 i Norge). Amniocentesis Chorionic villi innhenting Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Aneuploidy (unormalt kromosomantall) eller andre store endringer. Genetisk rådgivning Rådgivere kan se etter tre ting i cellekultur i søken etter genetiske sykdommer: Aneuploidy (unormalt kromosomantall) eller andre store endringer. Normal enzymfunksjon. Assosiasjon med kjente genetiske markører. Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Raven - Johnson - Biology: 6th Ed Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies
Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Sammendrag Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Multiple Allel Krysningsskjema Genetsike sykdommer forårsaket av proteinendringer Kromosomer og arv Genetisk rekombinering Kromosomer i mennesket Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies