Genetisk forskning og genterapi - etisk forskjellig fra annen forskning/ annen terapi? Berge Solberg Medisinsk etikk I C

2 Genkartlegging i Norden og i verden Trondheim Og ikke bare i Norden..

3 Læringsmål Studenten skal kunne; – gjøre rede for etiske utfordringer ved genetisk forskning og genterapi

Hva er spesielt med gentesting og genetisk forskning?

5 De tre engstelsene ved genetikken Prediksjon (gentesting i klinikk og forskning) Eliminasjon (gentesting / fosterdiagnostikk, abort) Manipulasjon (genterapi)

6

7 DNA – en «hellig» status? - book of life? - oppskrift? - kokebok? - bibliotek? - meg?

8 Prediktiv gentesting er omstridt

Norge: Striden om avlesning av nordmenns gener

10 Strid om forståelsen av gener Genene våre skal vi tenke på som våre barn og beskytte godt mot fremmede forskere. Genomet er som en dagbok, bare så mye mer privat. Du bør tenke deg godt om før du lar forskerne få lese i dagboken din Har du genomet ditt liggende på en harddisk, så kan du hver gang det kommer ny forskning se hva det betyr for deg, med dine varianter. Det er som å være et levende forsøksdyr. Jeg elsker det. I’m a sucker for information. Genomforskning er viktig forskning og vil bety mye for forståelsen av sykdom og behandlingsmuligheter i fremtiden. Ingen behøver å bekymre seg for å delta i slik forskning. Det handler kun om store datamengder som vi tror kan være nyttige å forstå

11 Forskjellen i loven på diagnostisk testing og prediktiv/ presymptomatisk testing

12 Diagnostisk vs prediktiv Diagnostisk test – business as usual Prediktiv/presymptomatisk – –skriftlig samtykke –genetisk veiledning “før, under og etter”, –forbudt å teste barn under 16 år (uten helsegevinst) – særskilt godkjenning av hver enkelt sykdom/disposisjon som det er aktuelt å teste for Hvorfor et slikt skille?

Me veit at helsetilstanden for ein stor del henger samen med om folk kjenner seg sjuke eller friske. Profetiar om at folk vil bli sjuke, kan derfor bli sjølvoppfyllande. Korleis vil det slå ut å gå og tenka på at ein har gen som disponerer for hjerteinfarkt eller kreft? Vil gentestane auka den utbreidte frykta for sjukdommar, noko som i seg sjølv kan føra til dårlegare helse? Thorvald Sirnes, sosiolog, Dagbladet 1998 Engstelsen rundt prediktiv gentesting

14 Tilleggsdimensjonene.. –Prediksjonskraft også for familien –Reproduktiv betydning –Arvelige sykdommer kan ofte ikke forebygges/behandles

15 Den “paradigmatiske” genetiske sykdommen – Huntington’s sykdom Sent utbrytende, alvorlig sykeleie, dødelig Dominant arv, 100 % penetranse Hopper ikke over generasjoner Presymptomatisk testing tilbudt fra 1993 Kun prosent av risikopersonene tester seg

16 Prediktiv gentesting Ville du ønsket å ta en gentest for en sykdom som ikke kan forebygges, slik som Huntingtons sykdom, hvor du med sikkerhet ville vite at du ble syk hvis du testet positivt?

17 Prediktiv gentesting Ville du ønsket å ta en gentest for en sykdom som kan forebygges, slik som arvelig brystkreft, slik at du kunne unngå å bli syk?

18 Prediktiv gentesting Til alle som svarte ja og er jenter: Ville dere likevel ta testen dersom dere visste at den forebyggende behandlingen besto i å skjære bort brystene deres ?

19 Institusjonelle følger av den etiske debatten Retten til å vite Retten til ikke å vite Retten til en åpen fremtid Retten til ”nøytral” (non-directive) genetisk veiledning Retten til selvbestemmelse (autonomi) Passer dette rammeverket dersom en test gir både diaganostisk og prediktiv informasjon? Passer rammeverket dersom man i økende grad kan behandle arvelig sykdom?

Fra ”en test en sykdom” til testing for absolutt alle sykdommer

21 Genetisk tilnærming til sykdom vil forsterkes i årene som kommer

22 Etiske spørsmål ved genomsekvensering i forskning og klinikk Er dette en prediktiv eller en diagnostisk test? Er det lov å gjøre genomsekvensering av barn? Kreves det særskilt samtykke til genomsekvensering? Kan en genomsekvens noensinne kalles anonym? Har pasienter/forskningsdeltakere rett til å få vite om “utilsiktede funn” i forskningen?

23 Persontilpasset medisin - visjonen for genforskningen + Sikrere diagnoser + Forebygging

24 De tre engstelsene ved genetikken Prediksjon Eliminasjon Manipulasjon

25 Eliminasjon – ”sorteringssamfunnet”

26 De tre engstelsene ved genetikken Prediksjon Eliminasjon Manipulasjon

27 Manipulasjon innen dyreverdenen..

28 Manipulasjonsaspektet ved genetikken Mekaniske feil er reversible. Biogenetiske feil er irreversible. Mekaniske feil blir hengende ved det direkte objektet. Biogenetiske feil brer seg ut fra det, slik man jo også håper det skal skje fra de gode variantene. Fiaskoer innenfor mekanisk konstruksjon hugger vi opp. Skal vi gjøre det samme med den biologiske konstruksjonens fiaskoer? Playing God: ”Vi må kunne vise ærbødighet for det hellige – selv uten Gud. La oss forebygge, lindre og helbrede. Men ikke la oss leke skapere og manipulere med selve roten til vår eksistens.” Hans Jonas, Teknikk, medisin og etikk

29 Er det dette vi frykter? Patricia Piccinini

30 Eller dette?

31 Etisk høyverdig overgang: Eliminasjon (gentesting + abort)  reparasjon Det terapeutiske gapet lukkes (gapet mellom evnen til å diagnostisere/predikere og evnen til å helbrede/kurere) Genterapisamfunnet – etisk problematisk?

32 Forskning på genterapi har kostet liv

33 Men ny optimisme..

34

35 Lovregulert terapi – frykten for manipulasjon

36 Oppsummert Genforskning og genterapi behandles og oppfattes av mange som ”eksepsjonelt”, som noe annet enn medisin og medisinsk forskning i sin alminnelighet Prediksjon, eliminasjon og manipulasjon er tre viktige ingredienser i den etiske ”uroen” Det har vært enighet om viktigheten av å skille mellom genetiske undersøkelser som er «diagnostiske» og de som er «prediktive»/ «presymptomatiske» Men storskala-diagnostikk er på full fart inn i både forskning, klinikk og marked under navnet «personlig medisin» - prediktiv genetisk informasjon vil bli alminneliggjort ”Sykeliggjøring” og medikalisering kan bli en uheldig bivirkning av allminneliggjøring av genetikken – men det er for tidlig å si