AH-OUS- 19.03.131 Helgenomsekvensering og etikk- kunnskap utfordringer og ansvar Arvid Heiberg Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet Avdeling for medisinsk.

Presentasjon om: "AH-OUS- 19.03.131 Helgenomsekvensering og etikk- kunnskap utfordringer og ansvar Arvid Heiberg Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet Avdeling for medisinsk."— Utskrift av presentasjonen:

1 AH-OUS- 19.03.131 Helgenomsekvensering og etikk- kunnskap utfordringer og ansvar Arvid Heiberg Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet Avdeling for medisinsk genetikk Leder REK C, Helse Sør-Øst

2 AH-OUS- 19.03.132 Kan vi få for meget kunnskap? Vi kan Helgenomsekvensere vårt genom for en rimelig penge- vil vi ha denne kunnskapen? Bør vi vite? Skal vi utsette andre i familien for dette? Barn?

3 AH-OUS- 19.03.133 Grunnleggende verdier/hensyn Helseforskningsloven: Deltagernes velferd og integritet går foran hensynet til vitenskapens og samfunnets interesser Bioteknologiloven vektlegger autonomi/selvbestemmelse, særlig for presymptomatiske/prediktive undersøkelser. Strenge begrensninger for oppsøkende virksomhet/ og informasjon til familiemedlemmer

4 AH-OUS- 19.03.134 Helsedirektoratet forvalter Bioteknologiloven av 2003 Helsedirektoratet har bestemt at HGS- (Helgenomsekvensering) generelt er en prediktiv undersøkelse etter BTL kap.5-5, fordi det alltid vil genereres prediktiv informasjon om sykdom. Helseforskningsl., Helsepersonell.. Personopplysningsloven, Helseregist.l. Pas.-og brukerrettighetsloven med mer. Ingen har tatt høyde for helgenomsekvensering

5 AH-OUS- 19.03.135 Presymptomatiske/prediktive genetisk undersøkelser (Kap 5) Kan bare utføres hos personer over 16 år etter genetisk veiledning (før, under og etter) og skriftlig samtykke. Med mindre det kan gi behandlingsmessige konsekvenser er HGS dermed forbudt hos barn, selv om foreldrene samtykker

6 AH-OUS- 19.03.136 3 situasjoner Diagnostisk service (- på grensen til forskning – bare fordi ny teknologi)- enkeltpasienter Klinikknær forskning - relativt få pasienter (eks <100 pas. med uavklart årsak til forsinket utvikling etter spesialistvurdering) - grenser til helsehjelp Biobankforskning –der formålet er genetisk grunnforskning og befolkningsforskning og forskeren ikke har helseansvar overfor deltagerene

7 AH-OUS- 19.03.137 Noen erfaringer fra testing for Huntingtons sykdom(HS) og andre sykdommer Søsken, og barn av en pas. med HS har 50% risiko for å utviklesykdommen, med personlighetsforandringer, ufrivillige bevegelser, demens med mer. Bare 15-20% av de med erkjent risiko velger å teste seg. Alle med genet blir syke - variasjon i start alder. Dårlig svar takles brukbart - som ved BRCA 1/2 Prediktiv testing for Apo E polymorfismen gjøres ikke.

8 AH-OUS- 19.03.138 Incidental –utilsiktede funn Hvorledes stiller vi oss til å få kunnskap om sykdomsdisposisjoner vi aldri har bekymret oss om? Bekymrer vi oss om sykdom vi ikke kan få pga vi er genetisk beskyttet? Vi vil antg. ønske informasjon vi kan gjøre noe med dersom det kan forlenge livet eller bedre livskvaliteten, men….?

9 AH-OUS- 19.03.139 Forskjellen mellom enkeltgen- sykdommer og store folkesykdommer Store folkesykdommer som hjerte-kar, kreft, fedme, man-depr.sinnsykdom, schizofreni, ulcerøs colitt/Crohn, anorexi, hypertensjon, A/A, MS, ADHD, diabetes type 1/2 med flere skyldes mange gener hver med små bidrag og interaksjon med miljøfaktorer

10 AH-OUS- 19.03.1310 Risiko for sykelig-gjøring Hva med? Sykdom som i begrenset grad kan forebygges, og /eller funnet har lav prediktiv verdi som kreft, hjertekar, man-depr.sykdom, schizofreni, ulcerøs colitt/Crohn, anorexi, hypertensjon, A/A, MS, ADHD, diabetes type 1/2 demens, med mer ”Manglende heritabilitet”- liten del av den påviste genetiske variasjon er hittil forklart I øyeblikket relativ liten innsikt i disponerende og beskyttende faktorer

11 AH-OUS- 19.03.1311 Etiske utfordringer ved HGS Samtykke- bredt eller smalt God og utfyllende informasjon: Kan tilbakeføring forventes Omfang Lagring og deling av prøver og data Kort og langsiktig risiko.

12 AH-OUS- 19.03.1312 Filtrering Tar bort ”unødig informasjon”- vi vil bare undersøke kjente gener for HCM -hypertrofisk kardiomyopati f.eks. Undersøker friske søsken av barn med sykdom/syndrom og filtrerer resultatene fra syk mot frisk- forskjeller skyldes genforandringer hos den syke (?)

13 AH-OUS- 19.03.1313 Befolkningsforskning og ”Den terapeutiske misforståelse” Høy oppslutning om befolkningsus. i Norge, koblet med svære biobanker og utfylte spørreskjema. HUNT og Tromsø us. En mindre helseundersøkelse er koblet opp som lokkemiddel. Fraskriver seg retten til tilbakemelding som hovedregel, men hva skjer dersom forskere oppdager tilstander som er ”livsfarlige og kunne vært forebygget” - for eksempel tarm og bryst/eggstoffkreft?

14 AH-OUS- 19.03.1314 Tilbakemelding - Litt Peer Gyntsk? ”Tenke det, ønske det, ville det med ”- men å bli konfrontert med ubehagelige disposisjoner du kan gjøre lite for å unngå, vil antagelig mange vegre seg mot. Biobankforskning forskjellig fra pasientnær virksomhet. Forpliktelser kjennes annerledes. 41% av norske spurte mente ved spørreus. (2010) (Helsedirektoratet) at uakseptabelt at ikke tilbakemelding skulle gis MIDIA saken (2007) Diabetes og forhøyet risiko etter HL-A typing hos små barn

15 AH-OUS- 19.03.1315 Helseregisterforsking I Norge har vi gode helsedata og myndighetene vil stadig registrere mer og mer. Helgenomdata vil være av stor forskingsmessig betydning, også internasjonalt - skreddersy behandling og/ eller forebygge. Forskningsfinansiering forutsetter til dels datalagring og deling. Ytterligere forskning vil stadig tilføre data Vil vi det?

16 AH-OUS- 19.03.1316 Skader informasjon fra gentesting? Thalassemi og HbS screening tidligere, men ikke Tay- Sach screening har gitt stigma hos bærere Huntington - og BRCA1/2- bærere lever videre med bra livskvalitet Frivillig gentestede fra USA blir ikke skremt, etter 6 mndr. Stortinget vektlegger: RETTEN TIL IKKE Å VITE

17 AH-OUS- 19.03.1317 Innsynsretten Også ved forskning har du rett til innsyn i helseopplysninger lagret om deg: Men har du rett til tolking av gensekvensen? Hva med forskning på biobanker? - uten nytt samtykke? Reservasjonsrett eksisterer teoretisk

18 AH-OUS- 19.03.1318 Typer overveielser mht. tilbakeføring Hvor stor er risiko, alvorlighetsgrad av sykdommen Hvor sikkert er funnet - kvalitetssikring av funnet Forutsigende kraft (predictive power) Hva kan i så fall tilbys av forebygging/behandling: Hvor stor risiko for slektninger - Har klinikere allerede reagert? Har vedkommende allerede vært utredet?

19 AH-OUS- 19.03.1319 Hva tilbys utenlands ”Lettvinte” løsninger basert på innsending av kinnavstryk Vage, til dels motstridende risikoestimater Lite brukbart i praksis- rammes ikke av Bioteknologiloven, muligens av bestemmelser om villedende reklame overfor forbrukere Vil generere mer/overforbruk av helsetjenester, inkludert medisinsk genetikk!

20 AH-OUS- 19.03.1320 Konklusjon Mye taler for at teknikken har kommet etisk tenkning og debatt noe i forkjøpet