Primær ciliær dyskinesi Ulf Wike Ljungblad Overlege Barnesenteret SiV, Tønsberg

Primær ciliær dyskinesi (PCD) Immotilt ciliesyndrom Kartageners syndrom (50% av PCD) Situs inversus Kronisk betennelse i ører og bihuler Luftveissykdom som gir bronkiektasier

6 typer flimmerhår Luftvei 9+2 Hjernehulrom 9+2 Embryonal (fosterutvikling) 9+0 Luktesans 9+2 Syn (fotoreceptor) 9+0 Spermie 9+2

Funksjon Vippefrekvens 1-20 ganger per sekund Vipper i riktig retning Ca 200 flimmerhår per celle Organisert bølge Transporterer slim mot munnen Infeksjoner kan skade flimmerhår Tørr luft nedsetter funksjonen

Årsak til sykdom Feil i arvemasse (genetisk feil) Feilaktig gen (ritning) gir ikkefungerende protein (eggvitestoff, byggestein) Mange ulike genetiske feil gir mange ulike strukturfeil Felles for de forskjellige feilen er ikke- eller dårlig fungerende flimmerhår Dårlig slimmobilisering fra luftveier

Årsak til sykdom Slimstagnasjon gir infeksjoner og kronisk betennelse Ødelegger luftrørsvegger Utvidelse – bronkiektasi Ytterligere slimstagnasjon Ond sirkel

Arv 3. vanligste arvelige luftveissykdom etter cystisk fibrose og immundefektsykdom 1 på 15 000-60 000 levende fødte barn Oftest autosomalt recessivt arv Begge foreldre må bære på genen, gir 25% risiko for sykt barn, 50% risiko for asymptomatisk bærerskap Flere forskjellige kjente gener

Symptomer Variabel presentasjon, fra pusteproblemer hos nyfødd til diagnose i voksen alder Produktiv hoste Kronisk betennelse i ører og bihuler Nyfødd med tett nese, rennende nese og hoste Gjentatte akutte ørebetennelser og væske i mellomøret (forskjell mot cystisk fibrose)

Symptomer Nedsatt hørsel grunnet væske i mellomøret Renning fra innsatte dren Nesepolypper Tetthet i pusten, piping Mange får først diagnosen astma Kronisk, løs, produktiv hoste

Symptomer Luftveissykdom kan gi Lobær atelektase (sammenklappet lunge) Dårlig tilvekst Dårlig fysisk ytelsesevne Bronkiektasier Lobær atelektase (sammenklappet lunge) Menn ofte infertile Svangerskap utenfor livmor

Diagnose Hjertet på høyre side hos barn med pusteproblemer (50%) Lungefunksjonsmåling hos eldre barn viser oftest obstruktiv kurve Minsket NO i pusteprøve Vevsprøve til lys- eller elektronmikroskopi Vanskelig at få tatt god prøve Må gå minst 2 uker etter infeksjon

Situs inversus

Normalt flimmerhår

Defekt flimmerhår

Behandling Fremme hoste Lungefysioterapi Liberal antibiotikabehandling Luftrørsutvidende behandling Ventoline eller Atrovent Symptomatisk behandling Ved påvist reversibilitet

Oppfølgning Legeundersøkelse flere ganger per år Gjentatte lungefunksjonsmålinger Gjentatte lungerøntgenundersøkelser Ørenesehals-lege oppfølgning Forebygge infeksjoner Vaksine mot pneumokokker, meslinger, kikhoste og influensa Unnvik sigarettrøyk og andre irritanter