Oslers sykdom En oversikt Tov Røysland ØNH avd SIHF

Hva kalles det? Osler Osler Osler-Weber-Rendu Osler-Weber-Rendu HHT HHT –Heriditær –Hemorrhagisk –Teleangiectasi = arvelig blødende karnøster = arvelig blødende karnøster

Blodkarene Arteriene leder surstoffrikt blod fra hjertet ut til vevet vha stort trykk Arteriene leder surstoffrikt blod fra hjertet ut til vevet vha stort trykk Vener bringer surstoffattig blod fra vevet tilbake til hjertet med lavt trykk Vener bringer surstoffattig blod fra vevet tilbake til hjertet med lavt trykk Kapillærene er de små blodkarene imellom som bremser trykket og avgir surstoff til vevet før blodet går tilbake til hjertet Kapillærene er de små blodkarene imellom som bremser trykket og avgir surstoff til vevet før blodet går tilbake til hjertet

Hva er sykdommen? Det er en defekt i ”bremsen” mellom arterier og vener helt ute i vevet. Det er en defekt i ”bremsen” mellom arterier og vener helt ute i vevet. Dette gjør at stort trykk presses over i skjøre blodkar som danner små og store nøster og sprekker. Dette gjør at stort trykk presses over i skjøre blodkar som danner små og store nøster og sprekker. Det er altså ikke sykdom i blodet, men i noen blodkar. Det er altså ikke sykdom i blodet, men i noen blodkar. Dette er arvelig Dette er arvelig

Sykelighet Hvordan sykdommen uttrykker seg Hvordan sykdommen uttrykker seg Hvor syk er jeg? Hvor syk er jeg? Hvor syk føler jeg meg? Hvor syk føler jeg meg? Hvordan ha det? Hvordan ha det? Hvordan ta det? Hvordan ta det?

Flere begreper Teleangiectasier Teleangiectasier –Små karnøster Hud(ansikt,ører,brystet,fingre) slimhinner(nese,munn,mage,tarm) Hud(ansikt,ører,brystet,fingre) slimhinner(nese,munn,mage,tarm) AVM AVM –ArterioVenøse Malformasjoner –Store karnøster Lunger (PAVM) Lunger (PAVM) Hjerne (CAVM) Hjerne (CAVM) Lever (LAVM) Lever (LAVM)

Har jeg sykdommen? Jeg blør fra nesen Jeg blør fra nesen Far blødde også, og broren hans, ikke søsteren Far blødde også, og broren hans, ikke søsteren Jeg har rødblå prikker på leppene Jeg har rødblå prikker på leppene Jeg trener og løper ofte uten plager med pusten Jeg trener og løper ofte uten plager med pusten Blodprosenten er helt fin Blodprosenten er helt fin Svart avføring? Tror ikke det Svart avføring? Tror ikke det

Hva bør jeg gjøre? -hva kan jeg anbefale andre med mistanke? Få sykdommen bekreftet Få sykdommen bekreftet Ta kontakt med nærmeste ønh avd. De bør fatte evt mistanke Ta kontakt med nærmeste ønh avd. De bør fatte evt mistanke Ta kontakt med Oslersenteret Ta kontakt med Oslersenteret Vi trenger informasjon om familie mht neseblødning eller om sykdommen, lek detektiv! Vi trenger informasjon om familie mht neseblødning eller om sykdommen, lek detektiv!

Hva gjør vi? Sannsynliggjør diagnosen vha samtale og undersøkelse hos ønh lege og genetiker Sannsynliggjør diagnosen vha samtale og undersøkelse hos ønh lege og genetiker Vi bestiller CT av lunger til alle over 18 år Vi bestiller CT av lunger til alle over 18 år Vi kartlegger om du trenger andre spesialister Vi kartlegger om du trenger andre spesialister –Lunge –Mage-tarm –Nevrokirurg –Hudlege De kartlegger videre innen sine spesialiteter De kartlegger videre innen sine spesialiteter

Hvis jeg trenger behandling Nese og hud bestemmes første time Nese og hud bestemmes første time –Lokal lindrende behandling på best mulig måte, nærmest deg Lunger bestemmes etter CT og da evt undersøkelse hos lungelege Lunger bestemmes etter CT og da evt undersøkelse hos lungelege –Behandlingen av lungenøster bør skje ved RH i regi av radiologisk- og lungeavd

Når tar jeg MR av hodet? Ikke rutinemessig, altså tas det ikke av alle slik vi gjør med CT av lungene Ikke rutinemessig, altså tas det ikke av alle slik vi gjør med CT av lungene Ved ”rar” hodepine, litt rar migrene, gjennomgått hjerneslag tidligere Ved ”rar” hodepine, litt rar migrene, gjennomgått hjerneslag tidligere Vi vet lite om hvilke karnøster i hjernen som skaper problemer Vi vet lite om hvilke karnøster i hjernen som skaper problemer

Hva med lever? Ikke rutinemessig undersøkelse Ikke rutinemessig undersøkelse –Det er sjeldent –Gir sjeldent plager Ved tegn til hjertesykdom som tegn på feil i lever tas UL/CT/MR Ved tegn til hjertesykdom som tegn på feil i lever tas UL/CT/MR

Når være obs? Økende blødninger Økende blødninger Økende svimmelhet eller tretthet Økende svimmelhet eller tretthet Økende pustebesvær Økende pustebesvær Stadig lavere blodprosent (Hb) Stadig lavere blodprosent (Hb) Svartfarget avføring Svartfarget avføring Hoster opp blod Hoster opp blod Lammelser Lammelser Epilepsi Epilepsi

Huskeliste om Osler Multiorgansykdom pga redusert blodkarfunksjon Multiorgansykdom pga redusert blodkarfunksjon Uvanlig, 1,2 mill i verden Uvanlig, 1,2 mill i verden –Mellom i Norge kanskje?? Autosomal dominant genetisk sykdom Autosomal dominant genetisk sykdom –Genet kan arves videre med 50% sannsynlighet, mutasjoner er ikke så vanlig –Like mange menn som kvinner, alle raser Små og større karnøster er karakteristisk Små og større karnøster er karakteristisk Sykdommen uttrykker seg svært forskjellig, også innen samme familie! Sykdommen uttrykker seg svært forskjellig, også innen samme familie! Disse organene kan bli syke: Disse organene kan bli syke: –Nese, hud, lunge, mage-tarm, hjerne og lever –I den rekkefølgen 90-95% har neseblødning i voksen alder 90-95% har neseblødning i voksen alder 90-95% har få eller mange karnøster (i ansiktet, på lepper/tunge/kinn/fingre/brystet) i voksen alder 90-95% har få eller mange karnøster (i ansiktet, på lepper/tunge/kinn/fingre/brystet) i voksen alder

Huskeliste om Osler 20-30% har karnøste(r) i lunger (ofte medfødt) 20-30% har karnøste(r) i lunger (ofte medfødt) 20% har blødning fra mage-tarm ved 50 års alder 20% har blødning fra mage-tarm ved 50 års alder 10% har karnøste(r) i hjernen (medfødt) 10% har karnøste(r) i hjernen (medfødt) % i lever vet vi ikke % i lever vet vi ikke INGEN sammenheng mellom alvorlig neseblødning/ mye karnøster i hud og sjansen for lunge eller hjerne karnøster!!! INGEN sammenheng mellom alvorlig neseblødning/ mye karnøster i hud og sjansen for lunge eller hjerne karnøster!!! Ubehandlet karnøste i lungene kan gi hjerneslag og pussbyll(infeksjon) i hjernen Ubehandlet karnøste i lungene kan gi hjerneslag og pussbyll(infeksjon) i hjernen Obs kvinner og graviditet, det anbefales CT av lungene for å se etter karnøster (PAVM) og evt behandle dette før graviditet Obs kvinner og graviditet, det anbefales CT av lungene for å se etter karnøster (PAVM) og evt behandle dette før graviditet