Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst. Arve Dahl Nevromuskulært Kompetansesenter Nevrologisk avdeling Rikshospitalet

Hvordan har vi det i dag? 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004 ved RH En leder + to leger i 20 % ”frikjøp” (Barnelege og Nevrolog), genetisk rådgiver. Slås sammen med Ullevål: Foreligger planer

Nevrologisk avdeling Innlagte i avdelingen med diagnose: Myopathi: Myastenia gravis: Muskeldystrofi: Poliklinikk:

”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut, ++) Vi har derfor søkt om og fått tillatelse til å lage et eget behandlingsregister (internt RH). Flere prosjekter i gang: Livskvalitet ved dystrofia myotonica,

”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut ++) Leder har en rekke henvendelser fra pasienter/pårørende. Pasientgrupper

Barneavdelingen RH Tar i mot alle barn med muskelsykdom for diagnostikk og behandling i Helse-Sør Innleggelser: ca 30 pas/50 opphold Poliklinikk: ca 60 pas/80 konsultasjoner Allerede nært samarbeide med Barneavd. Ullevål (fellesmøter etc). Planlegges formelt knytet til nevromuskulært kompetansesenter Barnenevrologisk seksjon innkluderer nå også tidl Berg Gård.

Revmatologisk avdeling. Nasjonalt ansvar for polimyocitter, 250 i diagnoseregisteret. 100 registrert innlagt hvert år. 20-30 % av de henviste har annen muskelsykdom. Disse vurderes og diagnostiseres ved nevrologisk avd.

Nevropatologisk avdeling. 250 nye muskelbiopsier hvert år To overleger i nevropatologi Har en fullt armentarium for immunhistokjemi Noen pas diskuteres med Tromsø Utfører ikke Western Blot

Avdeling for klinisk biokjemi. Metabolske utredninger (screening) Utreder metabolske myopathier Defekter i fettsyreomsetningen Glykogenmetabolismen CPT. Glykogenose III Videreutvikler diagnostikken på mitochondriesykdommer

Felles diagnosemøter med problempasienter: Revmatolog, genetiker, nevrolog, klinisk nevrofysiolog, patolog, avdelig for klinisk biokjemi. I g pr måned; ca 3-4 stykker. Også pasienter fra RH, Ahus, Ullevål.

Ullevål Sykehus Barneavdelingen: regelm. 38 pas. 10 nye diagnostisert hvert år Nevrologisk avdeling:

Pasientene kommer med en uavklart spesifikk funksjonssvikt der muskelsykdom er en av flere diagnostiske muligheter. Vi diagnostiserer deretter en myopathi som årsak, og ofte en sikker underdiagnose. Hos en større gruppe pas. får vi ikke presis diagnose. Hvordan utrede disse videre? Diskutere biopsien med Sigurd for innspill, flere molekylære us.? Genetiske us utført i utlandet, men hvor og hvilke analyser?

Ønsker støtte for mer ressurser til denne pasientgruppen Klinisk erfaring med ansvar for en stor populasjon gir bedre diagnostikk! Hjelp til kompetanseutvikling ved Sunnås Sykehus og Stavern Sykehus

Ønsker en genetisk service som har bredt utvalg av tester, samt gir råd om hvor prøver eventuelt kan sendes Nevropatologisk service som kan utføre sjeldne/kostbare /resurskrevende tester

Utvikle nasjonale nettsider Informasjonsmateriell Lage nasjonale retningslinjer for oppfølging og behandlinger i samarbeid med sentra i Norge/Skandinavia. Skandinaviske protokoller Duchenne, SMA og MD Gi ressurser til ”nasjonale/internasjonale studier” Organisere: Videokonferanser for de som er vanskelig å diagnostisere. Nasjonale samlinger, felles diskusjoner

Oppsummering Bedre nasjonalt samarbeide Tromsø spesielt ansvar innen genetikk og muskelbiopsi Organisere nasjonale samlinger for utarbeidelse av protokoller for diagnose, oppfølging og behandling av nevromuskulære sykdommer Totalfinansiere årlige samlinger for fagfolk innen feltet nevromuskulære sykdommer Nasjonalt Diagnoseregister.

Ønsker at det automatisk sendes epikriser dersom pasienter som ikke ”endelig” er diagnostisert hos oss, senere vurderes i Tromsø