Kapittel 7 Arv

Noen viktige milepæler: Georg Mendel, munk som levde og virket omkring 1850 1866- publiserte resultater av krysninger gjort på erteplanter etter utseendet på ertene. Egenskaper i F1 ble sammenholdt med egenskaper i P- generasjonen (opptelling av individer/egenskap Siden ble F1generasjonen formert ved sjølbefruktning Slik kunne Mendel komme fram til arvelover som gjorde det mulig å forutsi egenskaper hos avkommet

1900- Arvelovene gjenoppdages 1910- bananfluer tar over som forsøksorganismer i arvestudier Thomas Hunt Morgan: fant bevis for at arveegenskapene var lokalisert på kromosomene Oppdaga også kjønnsbundet arv og brukte overkryssing mellom kobla gener for å lage genkart 1944- Arvestoffet identifisert som DNA av Avery 1953- tredimensjonal DNA-struktur/dobbelttråd funnet av Watson og Crick 2003- det meste av det menneskelige genomet funnet

Noen viktige genetiske termer: Kjønnskromosomer Avgjørende for utvikling av kjønn, kvinner xx, menn xy Autosomer Alle andre kromosomer, dvs 44 hos mennesket, men 46 totalt, med kjønnskromosomene

Arvetermer Gen Den delen av dna som har info om en egenskap Allel Genutgave, for eksempel a A, der begge har samme locus Recessivt gen, for eksempel a Kommer bare til uttrykk ved homozygot recessiv utgave, dvs aa Dominant gen Kommer alltid til uttrykk, ”skygger over det recessive, for eksempel Aa gir bare A som uttrykk

Homozygot To like alleler, fx aa eller AA Heterozygot To ulike alleler, fx Aa Locus Adressa til genet, hvor det ligger på kromosomet. genpar To alleler på to homologe kromosomer

Arvetermer forts. Fenotypen til et individ Viser til egenskap, for eksempel øyenfarge Genotypen til et individ Individets gener, fx BB eller Bb, som gir samme fenotype i eksemplet over Haploid celle Har ett sett kromosomer, dvs ett kromosom fra hver av de 23 kromosomparene (menneske)m dvs 23 kromosomer i ei kjønnscelle Diploid celle Har 23 kromosompar, altså 46 kromosomer. Gjelder alle andre celler enn kjønnsceller hos mennesket

Monohybrid arv- vi følger èn egenskap/ett genpar Gen for fri øreflipp: B Gen for fast øreflipp: b Sett opp ei krysning mellom to personer som er heterozygote for egenskapen. Vis først mulige kjønnsceller, og sett så disse inn i en tabell der du gir ei oversikt over forventa resultat

Dominant nedarving Du har nettopp demonstrert dette i forrige oppgave.

Kodominans I denne typen arv viser allelene i et genpar full virkning samtidig. Eksempel: Blomsterfarge. RR gir rød farge, rr gir hvit farge og kombinasjonen Rr gir rosa farge Sett opp krysningsskjema og forventa resultat mellom to planter som har henholdvis fenotypen rød og kvit

Multiple alleler Når flere enn to ulike alleler (gener) kan inngå i et genpar Eksempel: A gir blodtype A, B gir blodtype B. Disse genene er kodominante. Det tredje allelet, i er recessivt i forhold til både A og B og gir blodtype O Sett opp ei krysning mellom en mann med blodtype A og ei kvinne med blodtype B når du vet at de kan få barn med blodype O Vis foreldrenes genotype (P- generasjonen) og barnas mulige genotyper (F1)

Dihybrid arv Nedarving av to egenskaper. I det følgende forutsetter vi at to genpar ligger på to forskjellige kromosompar, og at de derfor nedarves uavhengig av hverandre; A og a ligger da på samme kromosompar, og B og b ligger på et anna kromosompar (sjå under) Typisk utspaltingsforhold for mulige fenotyper er lik 9:3:3:1 når vi har dobbelt heterozygote individer og dominant nedarving Sett opp ei krysning som viser dette vha følgende opplysninger: A= normal hudfarge, a= albinisme, B= fri øreflipp, b = fast øreflipp

Letale gener (dødelige) Noen gener kan, når de forekommer i dobbel dose, være dødelige Eksempel: sykdommen Thalassemi, der utgaven TT fører til at barnet dør i tidlig alder, mens Tt faktisk fører til at barnet har en fordel, fordi det da har større sjanse for å unngå å få malaria! I Afrika kan det derfor være en fordel å være bærer av sjukdommen. Hvorfor tror du det er så vanskelig å få utrydda thalassemi?

Kjønnsbundet arv Arv som følger kjønnskromosomene, i praksis X- kromosomet, fordi Y- kromosomet har få eller ingen gener. Fenotypen er derfor ofte knytta til kjønn Eksempel: Sett opp krysningsskjema for følgende situasjoner, der egenskapen sitter på x- kromosomet: Mor er bærer for fargeblindhet, far er ikke fargeblind Mor er bærer for fargeblindhet, far er fargeblind Mor er fargeblind, far er ikke fargeblind

Kobla gener og overkryssing Kobla gener er gener som ligger på samme kromosom. Som eksempel kan vi si at A og B ligger på samme kromosom, og a og b ligger på det andre, homologe kromosomet Vis mulig variasjon i kjønnsceller når mor har genoty0pen AaBb

Overkryssing Kobla gener ligger på samme kromosom, og følges derfor normalt at i koblingsgrupper. Tallet på koblingsgrupper hos mennesket er 23. Forklar. Overkryssing mellom deler av homologe kromosomer kan skje i meiosen i profase 1. Vis hvordan dette øker variasjonsmulighetene i kjønnscellene når et individ har genotypen AaBb, der AB er i samme koblingsgruppe og ab er i samme koblingsgruppe.

Mutasjoner Varige forandringer i baserekkefølgen i DNA Det er to typer mutasjoner: 1. punktmutasj0ner, og 2. kromosommutasjoner Punktmutasjoner- forandring i ei eller få baser på Dna Eksempel: FAR TEK SIN BÅT MED ROR (villtype) Substitusjon: FAR TEK DIN BLÅ BÅT MED ROR Insersjon: FAR TEK SIN BLÅ BÅT TME DRO R Insersjon: FAR TTE KSI NBL ÅBÅ TME DRO R Delesjon: FAR TES INB LÅB ÅTM EDR OR

Årsaker til punktmutasjoner Kopieringsfeil Reparasjonsfeil X- over Mutagener/Carsinogner (mutagener som fører til kreft) Stråling (uv/røntgen) Varme Kjemikalier x. DDT og PCB

Punktmutasjoner- eks på sjukdommer skyldes defekte alleler Diabetes Noen former for overvekt Kreft Hjerte og kar- sjukdom sjekk sidene215- 219

Kromosommutasjoner Innebærer større forandringer i kromosomene, ofte i forbindelse med x- over i meiosen Delesjon: en bit mangler Duplikasjon: en bit gjentas to ganger En inversjon: en bit blir snudd Translokasjon: en kromosom har en bit som har bytta plass med en bit fra et anna kromosom- eksempel, krom 9 og 22. gir kronisk myeloid leukemi Feilfordeling av kromosomene i kjønnscellene (downs , trisomi i kromosom 21)

Genetiske undersøkelser og etikk Sjekk boka side 221 tom 226 Øvelse 7.1 side 231- om dere vil =) Øvelse 7.2- om dere vil =)