Rubinstein-Taybi genetikk Som regel sporadisk Affisert avkom sett Nye mutasjoner(?) Kromosom 16p13.3 funnet - Frambu!(Tommerup,v.d.Hagen og Heiberg 1992)

Presentasjon om: "Rubinstein-Taybi genetikk Som regel sporadisk Affisert avkom sett Nye mutasjoner(?) Kromosom 16p13.3 funnet - Frambu!(Tommerup,v.d.Hagen og Heiberg 1992)"— Utskrift av presentasjonen:

1 Rubinstein-Taybi genetikk Som regel sporadisk Affisert avkom sett Nye mutasjoner(?) Kromosom 16p13.3 funnet - Frambu!(Tommerup,v.d.Hagen og Heiberg 1992) Submikroskopiskdelesjon hos 25%

2 RTS og genetikk 1995- CREBBP=CBP genet er en ”transcriptiv koaktivator”- binder seg til en rekke proteiner – signal-integrator for en rekke signalveier. Virker på histon-protein- HAT (histon acetyl transferase) Haploinsufficiens- 50% protein er ikke nok på et visst tidspunkt i fosterlivet- et område på proteinet som har HAT-aktivitet viser ved mutasjonsanalyse å være nødvendig for effekten

3 RTS genetikk 39/92 pas fra Nederland for det meste:funn: CBP- Nonsense 7 CBP-Missense 5 CBP- delesjon/insersjon 11 Spleise 4 Rearrangemanger 9 EP300 3

4 RTS-EP300 Gen 22q13.2. Har HAT aktivitet-transkripsjonal koaktivat- Svulstundertrykkende gener begge- binder seg til P53 HAT aktivitet er nødvendig for langtidshukommelse Musemodeller finnes for begge genmangler- knock-out mice

5 RTS-genetikk Hvor er resten av genfeilene? Mange har gal diagnose Plass til flere gener. Likt genuttrykk i fosterlivet ? Lite nytte i å gjøre gentester annet enn ved postivt svar