Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Monogen diabetes - MODY

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Monogen diabetes - MODY"— Utskrift av presentasjonen:

1 Monogen diabetes - MODY
Erling Tjora, PhD student Senter for diabetesgenetikk Haukeland universitetssjukehus / Universitetet i Bergen

2 Hva er gener? Koder i arvestoffet Arvestoff finnes i alle celler
Cellekjernen ”Oppskrift” på proteiner i cellene Gener uttrykkes forskjellig i forskjellige typer celler Ca gener funnet hos mennesket

3 Egentlig en lang, tynn tråd med informasjon

4

5 Gener arves Far og mor gir deg hver sin halvpart
Får hvert sitt ”sett” med gener fra begge foreldre To forslag til oppskrift Blandingen blir resultatet

6 Dominant og recessiv Dominant Recessiv
Egenskapen uttrykk for arv fra en av foreldrene Eksempel: Brune øyne Recessiv Egenskapen uttrykk for arv fra begge foreldre Eksempel: Blå øyne

7 Genetikk og den genetiske revolusjon
Genetikk – læren om gener og arvestoff Hvordan gener fungerer Hva som skjer når gener (koden) endres Den genetiske revolusjon Kartlegging av alle menneskets gener Stor optimisme! Kunne forstå sykdom ut fra genetikk

8 Genetikk og diabetes Ikke så enkelt som man trodde
Type 1 og Type 2 diabetes Mange genvarianter virker sammen Skaper sårbarhet for diabetes Miljøfaktorer

9 Type 1 og 2 – arvelig sårbarhet og…
Ukjent miljøfaktor starter ødeleggende prosess Type 2 Knyttet til overvekt og ugunstig metabolsk profil

10 Sammenheng mellom arv og miljø

11 Livet er ikke så enkelt som Harald Eia skal ha det til…

12 MODY Maturity onset diabetes in the young
Èn genforandring (mutasjon) forårsaker diabetes Monogen årsak Miljø spiller lite (ikke) inn Tilstanden arves fra (syke) bærere 50 % sannsynlighet for å arve fra en av foreldrene

13 MODY - kjennetegn Diabetes skyldes svikt i insulinproduksjon
β-celledysfunksjon Ofte debut av diabetes før 25 års alder ”Går i familien”

14 Nyfødtdiabetes Diabetes som oppstår før 6 måneders alder
Samme arvegang som MODY Noen nyoppståtte også Skiller mellom Permanent Forbigående

15 Flere typer MODY Flere kjente genforandringer gir MODY
Rammer forskjellige gener 11 er beskrevet til nå Forårsaker MODY 1 til 11 Noen relativt hyppige MODY 3 (HNF1α-MODY) utgjør ~2% av all diabetes Andre svært sjeldne

16 Hvor rammer genforandringene?
Noen rammer lesing / koding av arvestoff Noen rammer enzymer som regulerer prosesser i kroppen I ca 30 % av tilfellene kjenner vi ikke genet som gir MODY MODY X Finner ”MODY-mønster” i arvegang

17 MODY-formene arter seg forskjellig
Diabetesutvikling Snikende eller rask utvikling Alder ved debut av diabetes Grad av svikt i insulinproduksjon Behandlingsstrategi Ledsagende problemer Svikt i bukspyttkjertelens fordøyelsesfunksjon Nyresvikt

18 Hva er MODY X? Sannsynligvis mange forskjellige, uoppdagete MODY former Forandringer i kjente MODY gener er ukjente Ikke alle genforandringer gir sykdom Forandringer i helt andre gener

19 Hvordan finner man MODY X
Undersøke de syke i en familie Sammenligne med de friske i samme familie Lete gjennom arvestoffet med forskjellige teknikker Hva er det de syke har, som de friske ikke har? Nål i høystakk

20

21 Diagnostikk Diagnosen MODY stilles ut fra kjennetegn
Arvegang Svikt i insulinproduksjon Alder ved diabetes Type MODY bestemmes ved gentesting Hjelp av opplysninger om sykdomsforløp ”Kniv i høystakk”

22 Hvorfor forske på MODY? Konsekvenser for den enkelte pasient
Behandling Prognose Genetisk veiledning Konsekvenser for vitenskapen Kunnskap om diabetes generelt Lyskastersykdommer Kunnskap om arv / fysiologiske prosesser

23 Eksempler – konsekvenser for den enkelte pasient
MODY-3 Ligner på type 1 diabetes Har i starten veldig god effekt av sulfonylurea Amaryl ®, Mindiab ® med flere Kunnskap om diagnose Bedre metabolsk kontroll med ”målstyrt behandling” Kan lenge slippe å bruke sprøyter

24 MODY 2 Rammer regulering av fastende blodsukker
”Glukostaten” i bukspyttkjertelen settes for høyt ”Skrur seg på” for seint Mindre insulin ved faste Resultat: Høyt fastende blodsukker MODY 2 Økende blodsukker Normalt

25 ”Glukostaten” fungerer normalt ved matinntak
Normal insulinutskillelse ved høyere blodsukre Sjelden behov for behandling Sjelden komplikasjoner Sjelden forhøyet HbA1c

26 En historie om nyfødtdiabetes
En form for permanent nyfødtdiabetes skyldes en ødelagt saltkanal i cellene Lar seg ikke lukke som den skal Tradisjonelt behandlet med insulin fra fødsel Et vanlig diabetesmedikament (Sulfonylurea) virker på samme kanal Hjelper til å lukke den

27 Et vellykket behandlingsforsøk

28 MODY og viten om diabetes generelt
Sentrale gener for insulinproduserende celler Èn enkelt genforandring gir diabetes Hvorfor gir genforandringen sykdom? Hvordan virker de enkelte delene av ”fabrikken”? Hva ”skal til” for at cellene slutter å virke som de skal?

29 Eksempel – MODY og bukspyttkjertelen
Utskillelse av hormoner til blodsukkerregulering – Endokrin funksjon Utskillelse av fordøyelsessaft til tarm – Eksokrin funksjon

30 Øycellene i kjertelen

31 Forskningsspørsmål Hvorfor bor øycellene akkurat i bukspyttkjertelen?
Virker øycellene inn på fordøyelsesfunksjon (og omvendt)? Hvorfor utvikler noen diabetikere svikt i bukspyttkjertelens fordøyelssfunksjon? Hvorfor gir sykdom i fordøyelsesdelen diabetes?

32 MODY 8 – en lyskastersykdom
Nyoppdaget MODY Oppdaget i Bergen… Svært sjelden Kjennetegn Tegn til sykdom i bukspyttkjertel fra barnealder Svikt i fordøyelsesfunksjon fra ungdomsalder Diabetes fra ung voksen alder

33 Hvordan kaster MODY 8 lys?
Både diabetes og fordøyelsesfunksjon er påvirket Taler for innvirkning på hverandre Økt kunnskap om sykdomsmekanismer kan si noe om hvordan dette skjer Forløpet er kjent Undersøkelser ved forskjellige alderstrinn Før, under og etter funksjonene begynner å svikte

34 MODY 8 – kunnskap har også betydning for den enkelte pasient
Nyoppdaget tilstand – mye er ukjent En sykdom er ikke sjelden for den som har den!

35 Løser vi ”diabetesgåten” med dette?
MODY 8 - sporet ?

36 Oppsummering Arv og miljø – komplekst ved type 1 og type 2 diabetes
MODY – Èn genforandring gir diabetes Nedarves fra syke bærere 50 % sannsynlighet hvis mor eller far er syk 11 forskjellige beskrevet til nå Kunnskap om MODY Viktig for den enkelte pasient Kan kaste lys over diabetes generelt


Laste ned ppt "Monogen diabetes - MODY"

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google