Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 20081 Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200 Fullmutasjon 200 -

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 20081 Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200 Fullmutasjon 200 -"— Utskrift av presentasjonen:

1 Fragilt X - Arvid Heiberg, Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~ Fullmutasjon kan variere fra vev til vev Premutasjoner er ustabile Intermediære kan være ustabile

2 Fragilt X - Arvid Heiberg, Frag X-kvinner Ekspansjon gjennom kvinner: Alle premutasjoner øker, sterkere jo høyere tall Flere generasjoner nødvendig fra lavere område Hos premutasjonsmenn - stabilt eller noe høyere/lavere

3 Fragilt X - Arvid Heiberg, Utvikling av Frag X Antall med fullmutasjon fra 644 mødre (korrigert) med 478 barn Mors antall%fullmutasjon og høyere 100

4 Fragilt X - Arvid Heiberg, CGG repetisjoner hos premutasjons- kvinner: Ingen under 59 gått til fullmutasjon på én generasjon Alle over 100 gir fullmutasjoner Alle over 80 gir høy risiko for fullmutasjoner Familiær likhet i stabilitet

5 Fragilt X - Arvid Heiberg, Når gjøre prenatal diagnostikk ved Frag X: Generelle etiske verdier Holdninger til prenatal diagnostikk Familieerfaringer: Kartlegg og veiledning før graviditet Avkom av premutasjonsmenn: Gutter friske - arver Y-kromosom Jenter ”friske” - tidlig menopause - risiko for affisert avkom

6 Fragilt X - Arvid Heiberg, Avkom av premutasjonskvinner : Jenter - Arver mors friske X - ingen bekymring - Arver mors premuterte X  fullmutasjon Forventning: Lærevansker/psykososiale problemer i moderat grad - Arver mors premuterte X  premutasjon  200 Neppe alvorlige symptomer: Utsette problemet til neste generasjon

7 Fragilt X - Arvid Heiberg, Avkom av premutasjonskvinner : Gutter - Arver mors premuterte X  Fullmutasjon Sikre symptomer, grad kan ikke forutsies - Arver mors premuterte X - i lavt tall - morkakeprøve Bekymring FXTAS - Arver mors friske X - ingen bekymring

8 Fragilt X - Arvid Heiberg, Har Frag X premutasjonsgutter lette funn/symptomer? Am. J. Med. Genetics, 121B; Serie på 10 gutter Fysiske trekksamme type Biologiske mindre uttalt Språk Atferd Lite skille på antall CGG : : 6 Normalt FMRI protein (77-100%)

9 Fragilt X - Arvid Heiberg, Genetisk veiledning FRAX A Sykdom/tilstand Gutter/jenter - Fullmutasjon/premutasjon Voksne - Bærere - Fullmutasjon/premutasjon Intermediære alleler Fosterdiagnostikk Informasjonen er vanskelig - ikke alle skjønner alt! Ikke alt oppdatert Skyldproblemer Langtidsoppfølging nødvendig Hvor langt skal man gå ut i slekta?! Direkte veiledning/rådgivning?

10 Fragilt X - Arvid Heiberg, CGG metylering CH3-grupper inaktiverer genet FMRI proteinet uttrykkes ikke  200 Proteinet er viktigst Mosaikk mht. metylering eksisterer mRNA er øket, ikke nedsatt ved fullmutasjon Noen har Asperger trekk

11 Fragilt X - Arvid Heiberg, Menn med FRAX A får meget sjelden barn  1% får barn Sædceller har ikke fullmutasjon, men premutasjon Alle mødre til FRAX A fullmutasjonsgutter er bærere

12 Fragilt X - Arvid Heiberg, Morkakeprøve - chorionbiopsi - CVS uke etter siste menstruasjons første dag Gjøres via skjeden/gjennom bukveggen Abortrisiko ~1% mer enn normalt for tidspunkt av svangerskap Litt blødning er vanlig Skader ikke fosteret ellers Variasjon fra fostervev til vev Kjønnstesting fulgt av mutasjonstesting Grad av mental retardasjon er umulig å forutsi Preimplantasjonsdiagnostikk mulig og tillatt, men vanskelig

13 Fragilt X - Arvid Heiberg, Genetisk veiledning/graviditet Bør skje før svangerskapet Evnenivå viktig - for beslutning og omsorg Ha med slektninger? Fosterdiagnostikk Tidligere barn Hensyn til tidligere/andre barn Adopsjon Psykososial oppfølging - forskjellig behov? POF - tidlig menopause? Tvillinger øket? Toeggete


Laste ned ppt "Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 20081 Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200 Fullmutasjon 200 -"

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google