Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

1th European Days of Albinism, okt 2012 Scientific Confererence • Genetics • Dermatology • Ophthalmology • Therapeutic aspects • L-DOPA • Nitisinone.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "1th European Days of Albinism, okt 2012 Scientific Confererence • Genetics • Dermatology • Ophthalmology • Therapeutic aspects • L-DOPA • Nitisinone."— Utskrift av presentasjonen:

1

2 1th European Days of Albinism, okt 2012 Scientific Confererence • Genetics • Dermatology • Ophthalmology • Therapeutic aspects • L-DOPA • Nitisinone

3 Genetikk

4

5

6

7 Albinochip • Utviklet ved Bioteknologisk nasjonalt senter i Madrid. Lluis Montoliu • 15 gen er identifisert hvor mutasjoner er assosiert til Albinism • Mer end 500 ulike mutasjoner er beskrevet på disse 15 gen • Albinochip tester for de viktigste av disse gener. Kun 20% forblir uoppklart grunnet påvisning av ingen eller kun en mutasjon. • Forventet pris € • Fremtidig screening av nyfødte for å kunne behandle de som kan behandles.

8

9 Inndeling Albinisme • Oculocutan albinisme • Oculær albinisme • Tyrosinase +/- påvist i hårroten

10

11 Inndeling Albinisme, molekylær klassifikasjon NavnForkortelseMutasjon kromosom nr Gen (tidligere navn) Tyrosinase aktivitet Oculocutan albinisme type I OCA1 oca 1a oca 1b 11TYR 11q Oculocutan albinisme type II OCA215OCA2 (P gen) 15q11.2-q12 ++ Oculocutan albinisme type III OCA39TYRP1 9p23 ++ Oculocutan albinisme type IV OCA45SLC45A2 (MATP) 5p Oculær albinisme OAX- kromosomet GPR143

12 Spesielle syndromer med OCA Navn på SyndromMutasjon kromosom nr Gen Hermansky –Pudlak 1 (HPS) 10HPS1 Hermansky –Pudlak 2 (HPS) 10ADTB3A Hermansky –Pudlak 3 (HPS) 10HPS3- Chediak – Higashi (CHS) 1CHS

13 Hud (dermatology) • Uklare grenser for hva som er cutan albinism. – Familie sammenligning viktig • Hudtumorer. – Erfaring viser at cancerrisikoen ved albinisme spesielt er relatert til om man er født og oppvokset / har levet i Afrika – Afrika: Platecelle carcinom – Europa: Platecelle carcinom, Basalcelle carcinom, Melanom (føteflekks kreft) meget sjeldent og atypisk • Sunblock reduserer risiko for cancer hos friske. Ikke dokumenter for albinisme, men vi tror det.

14 Øye (Ophthalmology) • Nedsatt sentralsyn • Nystagmus • Fotofobi • Misrouting 80-90% mot normalt 50-60% • Foveal hypoplasi. Den gule flekk er underutviklet

15

16 Misrouting

17 Klassifikasjon • Morfologiske funn – Iris hypopigmentering gr 0-4 – Hypopigmentering av retina og foveaforandringer gr 0-4 – Patologi av synsnerven gr 0-4 • Grad av synsnedsettelse tilsvarer grad av synsnerve patologi

18 Erfaringer etter undersøkelse av 360 personer med Albinisme • Prof. Barbara Käsmann- Kellner • Visus 0,22 (0,01 – 1,0) – Hovedårsak er synsnervepatologi – Den gule plett (fovea) er underutviklet – Lite påvirkning av iris gjennomskinnelighet • Stor variasjon i vevsforandringer og funksjonsnivå. Fortsatt får mange med OA sen diagnose.

19 • ”Delayed visual maturation” er et hyppigt tegn det første år og kan lede til falsk diagnose på ”blindhet” • Syndromer med Albinisme forekommer hyppigere end tidligere antatt • OCA1b og OCA2 ofte lettere pigment – blir diagnostisert sent. • OCA3- ofte lettere rødt hår • OCA4 – sjelden. Japanesere. Stor variasjon

20

21

22

23

24

25

26

27 Behandling Therapeutic aspects • Musemodeller • L-Dopa • Nitisinone • Human

28

29 Museforsøk – L-Dopa • L-DOPA passerer ikke øye/ hjernebarieren • Museforsøk hvor det manglende Tyrosinase/ L-dopa erstattes direkte i pigmentcellene i øyet. Deres synsfeil korrigeres delvis, men de er fortsatt albinoer. • Melanocytter er nødvendige for normal utvikling av høresneglen hos mus. • Albinomus får redusert hørsel med alderen og etter støyskader

30

31

32

33 Pilotforsøk på mennesker • Hvis vi har en medisin som kan øke pigment vil den forbedre synsevnen • Fovea utvikles videre etter fødselen • 5 voksne med albinisme type OCA1b • 2 mg dgl nitisione (Orfadin) • Måle effekt ved pigment konsentrasjon – iris translumination

34 • Neste trinn er å gi det til nyfødte med OCA1b for å se om det kan påvirke foveautviklingen gjennom økt melanin. • Det er kanskje ikke pigment som er viktig men de kjemiske prosesser som skjer under dannelsen av pigment.


Laste ned ppt "1th European Days of Albinism, okt 2012 Scientific Confererence • Genetics • Dermatology • Ophthalmology • Therapeutic aspects • L-DOPA • Nitisinone."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google