Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2) Arvid Heiberg Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet februar 2005.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2) Arvid Heiberg Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet februar 2005."— Utskrift av presentasjonen:

1 Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2) Arvid Heiberg Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet februar 2005

2 Hvorfor skal dere vite noe om NF1 og NF2? • Nevrokirugiske komplikasjoner ved begge tilstander • NF1 og NF2 kan debutere med en isolert svulst (i CNS eller perifert)

3 Hva skal dere vite om NF1 og NF2? Kjennskap til: • diagnostiske kriterier • mindre synlige handicap • forløp • arvelighet

4 NF1 versus NF2 NF1 •Autosomal dominant arvelig •50% nymutasjoner (ca.1/10.000) •Tidlig debut •Mye hud tegn •10% malignitetsrisiko •Perifere manifestasjoner •NF1 gen på kromosom 17 •1/3000 levendefødte •Ca. 20% har alvorlige medisinske komplikasjoner i løp av livet NF2 •Autosomal dominant arvelig •50% nymutasjoner •Sen debut vanlig •Ingen eller sparsomme hud tegn •5% lavgradig malignitetsrisiko •Sentrale manifestasjoner •NF2 gen på kromosom 22 •1/ levendefødte •Som regel medisinsk alvorlig

5 NF1 diagnostiske kriterier: • Café-au-lait flekker (6 eller flere over 5 millimeter i diameter hos barn, over 15 millimeter i diameter hos voksne) • 2 eller flere nevrofibromer • Fregner i lysken eller aksillen • Optikus gliom • Lisch knuter • Karakteristiske ben forandringer • En eller flere førsteledds slektninger med NF1 For å stille diagnosen: minst 2 av 7 kriterier oppfylt

6 Café-au-lait flekker Diagnostiske kriterier

7 Nevrofibromer

8 Plexiformt nevrofibrom Potensiale for malignitets utvikling: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNS)

9 Fregner

10 Lisch knuter

11 Karakteristiske skjelett forandringer • kilebensvinge mangel • tynn cortex av lange rør knokler evt med dannelse av falsk ledd

12 Opticus gliom • oftest fremre del av pathway (n. opticus, chiasma) • kan være bilaterale • symptom debut før 6 års alderen men ofte asymptomatiske • vokser vanligvis langsomt

13 Første grads slektning med NF1

14 Mindre synlige handicap, NF1 • lærevansker hos flere enn 50% • sosial og motorisk ”klønethet” • annerledes utseende • usikkerhet i prognose for seg selv og barn • ”trøtthet” • flere affiserte i samme familie You need a fighting mother.

15 Forløp, NF1 • Barn vokser inn i diagnosen • Kronisk og progressiv tilstand • Usikkerhet for framtiden -- ingen får alle komplikasjoner • For mange er dagliglivets bekymringer tyngre enn medisinske komplikasjoner gjennom et langt liv

16 •Andre CNS svulster • hjerne stamme gliomer (obs pilocytisk astrocytomer), relativt benigne sammenlignet med ikke-NF1 gliomer • andre benigne og maligne CNS svulster forekommer mer sjeldent • differensial diagnose: UBO’s (uidentified bright objects) stabil størrelse, går tilbake, mangler masse-effekt, tar ikke opp kontrast Forløp, NF1, fortsatt

17

18 Hva skal dere vite om NF1 og NF2? Kjennskap til: • diagnostiske kriterier • mindre synlige handicap • forløp • arvelighet

19 Referanser og lenker • Norsk forening for nevrofibromatose: • Frambu: • Oversiktsartikkel fritt tilgjengelig på nettet: • Intracranial neoplasms in children with Neurofibromatosis 1, Tena Rosser og Roger J Packer, J of Child Neur 2002;17: • Frambus informasjonshefte om NF1


Laste ned ppt "Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2) Arvid Heiberg Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet februar 2005."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google