Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom

Presentasjon om: "Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom"— Utskrift av presentasjonen:

1 Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom
-ensartet begrepsbruk Fredrik W Smith Fysmed & Rehab. OUS/Ullevål

2 Defekter i kollagen  Økt elastisitet og skjørhet i bindevev  - Hypermobilitet - Herniering/ruptur - Brudd/feilstilling - Kirurgiske komplikasjoner m.m.   Hypermobilitet +/- funksjonstap og smerter Stor heterogenitet Uspesifikke symptomer, også fra andre organsystemer; - myalgier - tretthet/søvnforstyrrelser - autonome forstyrrelser - tarm og urogenitalt - lettere psykiske lidelser (angst/depresjon), helseangst - bevegelsesfrykt - mestringssvikt og sykefravær - dekondisjonering

3 Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS). - forekomst ca. 1:10 000
Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS) - forekomst ca. 1: Villefranche-nosologien (Beighton et al., 1998) Hypermobil type er i hovedsak uten kjent genetisk årsak eller biokjemisk avvik (protein/gen) og kan i praksis ikke skilles fra hypermobilitetssyndrom Diagnosekriteriene må revideres Type Gen Arvegang Klassisk Minst 50% mut. i COL 5A1 eller COLl5A2 Autosomal dominant Hypermobil ? (liten undergruppe: homocygot for mutasjoner i tenasin X) Autosomal dominant? Vaskulær COL3A1 Kyphoscoliosis PLOD (for lite lysyl hydroxylase) Autosomal resessiv Arthrochalasi Skipping av exon 6 i COL1A1 eller COL1A2 Dermatospraxis ADAMTS2 (for lite procollagen 1 N-peptidase)

4 Beighton score

5 i. Generell hypermobilitet (Beighton ≥ 5) ii
i. Generell hypermobilitet (Beighton ≥ 5) ii. Artralgi/periartralgi over 3 mndr uten annen forklarende årsak ii. Klinisk skjønn ift tilleggskriterier og alder    M35.7 Hypermobilitetssyndrom (Ehlers-Danlos’ syndrom, hypermobil type)   Videre utredning inkl. genetisk testing ved tydelige hudtegn eller andre funn inkl. familieanamnese gir misstanke om EDS (øvrige typer) eller annen genetisk bindevevssykdom.

6 Hypermobilitetsprosjektet ved OUS/Ullevål ( ) - henvisnings- og behandlingslinje - klinisk undersøkelse og utredning

7 240 pasienter (≥15 år med mistanke om HMS/EDS-HT) - smerte i bevegelsesapparatet og funksjonssvikt hos alle - snittalder 28 (SD 12) - 97 % kvinner - 97% norsk opprinnelse - 41% sykemeldte/AAP - 88 % smerter i over ett år - smerteutbredelse til i snitt 5/10 kroppsområder (SD 3). - smerte (VAS 1-10) snitt i hvile 4.9 (SD 2.3) og i aktivitet 6.4 (SD 2.3) % med emosjonell distress over 1.85 på Hopkins Symptoms Checklist   60/240 (25%) Beighton ≥5 30/240 (12.5 %) ble henvist til supplerende utredning inkl. genetisk testing - en tredjedel av disse hadde ikke generell hypermobilitet - en fikk diagnosen EDS, klassisk type - en fikk diagnosen Marfans syndrom - de øvrige 28 fikk ikke fastslått diagnose

8 Tilrådninger - Regional vurdering ved generell hypermobilitet, alt
Tilrådninger   - Regional vurdering ved generell hypermobilitet, alt. smerter/funksjonssvikt med funn som kan gi misstanke om genetisk bindevevstilstand - Opprettelse av poliklinikk for genetiske bindevevssykdommer (OUS) / genetisk avd. som nav i utredningen - Adekvat rehabiliteringstilbud regionalt for pasienter uten genetisk bindevevssykdom - Oppfølging ved TRS der det påvises genetisk bindevevssykdom med organaffeksjon - Økt kunnskap i primærhelsetjenesten - Videre genetisk forskning med god klinisk forankring - Videre klinisk forskning vedr. behandling og rehabilitering ved hypermobilitet

9 Behandling og rehabilitering - Lite forskning å støtte seg på ift hypermobilitet - Grundig funksjonsvurdering - Kognitivt baserte opplegg (mestringsorienterte) - Gruppebasert rehabilitering for selekterte - Mange har flere mislykkede behandlingsforsøk - propriosepsjon/balanse, bevissthet - lav belastning i starten/forsiktig progresjon - grundig supervisjon i øvelser - veiledning/oppfølging i bruk av hjelpemidler

10 Andre instanser (mtp rettigheter) - NAV - Ortopediske hjelpemidler - Fysioterapiforskriften - Tannhelse

11 M35. 7 Hypermobilitetssyndrom Familiær ligament-slapphet Ekskl:
M35.7 Hypermobilitetssyndrom Familiær ligament-slapphet Ekskl: Ehlers-Danlos' syndrom (Q79.6) ligament-slapphet INA(M24.2)   M24.2 Ligamentlidelse Instabilitet etter gammel ligamentskade Ligament-slapphet INA   M35.8 Annen spesifisert systemisk affeksjon av bindevev   Q79.6 Ehlers-Danlos' syndrom (ingen undertyper i ICD-10 kodeverket)

12 The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). [Grahame et al., 2000]    To hovedkriterier / Et hovedkriterie og to tilleggskriterier / Fire tilleggskriterier / To tilleggskriterier alene dersom en nær slektning har fått diagnosen   Hovedkriterer - Beighton ≥4 - Artralgi i mer enn 3 mndr. i minst fire ledd   Tilleggskriterier - Beighton poengsum 1, 2, eller 3 (0, 1, 2, or 3 om >50 år) - Artralgi i 1 – 3 ledd eller ryggsmerter eller spondylose, spondylolyse eller spondyloslistese - Dislokasjon i mer enn ett ledd eller i ett ledd ved mer enn i ett enkelt tilfelle - Tre eller flere blødvevstilstander (tendinoser, tenosynovitter, bursitter) - Marfanoid habitus (høy/slank, ratio armspenn /høyde > 1.03, ratio øvre /nedre kroppssegment  0.89), arachnodactyli). - Unormal hud: striae, overstrekkbarhet, tynn/gjennomskinnbar hud, sigarettpapirarr - Øyne: hengende øyelokk, myopi, antimongoloid øyestilling - Varicer, hernia, rectocele, uterocele

13 Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997
Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, EDS hypermobility type. [Beighton et al., 1998]   (- Autosomal dominant nedarving)   Hovedkriterier - Hud (overstrekkbar, fløyelsmyk) - Generell hypermobilitet (Beighton ≥5)   Tilleggskriterier - Residiverende dislokasjoner i ledd - Kronisk (3 mndr eller mer) smerte i ledd eller ekstremitet - Positiv familieanamnese for tilstanden