Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen."— Utskrift av presentasjonen:

1 Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen

2 Den vanskelig diagnostikken?  Problemet  de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes  lite interesse fra legemiddelindustri  Utfordringen  diagnosen gir info om:  prognose og komplikasjoner  arv  behov for forebyggende behandling  og diagnosen er en forutsetning for å vurdere fremtidige behandlingsmuligheter

3 Den vanskelig diagnostikken?  Hvordan gjøres det i Bergen  Henvisninger  Utredning/diagnostisering  Forskning  Oppfølging  Muskelklinikk  Fremtidige planer

4 Henvisninger  Jeg får alle nye henvisninger med mulig muskelsykdom som problemstilling  poliklinisk vurdering  innleggelse  Avhenger av  spørsmålet  hvor pasienten befinner seg  pasienter henvist fra hele landet  om det er behov for videre utredning  f.eks muskelbiopsi

5 Diagnostisering  Utredning  klinikk avgjør hvilke suppl. u/s  gen test  muskelbiopsi  annet  koblingsstudier

6 Gen tester  Vanlige  DM1/DM2  Duchenne/Becker  LGMD typer  FKRP  mitokondrie DNA  Rekvireres i utland  FSH  Andre sjeldne  Calpain, Dysferlin MEB, Ullrich, Titin, OPMD myophosphorylase mm. DM1 expansion

7 Muskelbiopsi  LGMD  Becker/Duchenne  Distale  Metabolske  Kongenitte  osv

8 Muskelbiopsi  Svært viktig u/s  Ofte gjort feil med  valg av muskel  teknikk  videre håndtering  (ikke forventer at en kirurg vet mer)  Krever at de som rekvirerer biopsi kan noe om:  forventet patologi  tolkning ikke tar vastus!

9 Muskelbiopsi  I Bergen  tar jeg åpen biopsi  fryser den ned selv  får patologisk vurdering (Gades/Tromsø)  beholder noen  vurderer videre u/s  Western blotting  gen testing  FKRP osv

10 Den vanskelige diagnostikken?  Jeg synes ikke diagnostikken er så vanskelig  Krever  fagfolk med  interesse  (en viss) kompetanse innen muskelsykdom  laboratoriske fagkompetanse  kan være samme person eller samarbeid

11 Vanskelige diagnoser  Ikke alltid mulig å stille protein eller gen diagnose  Klinikken fortsatt avgjørende  En diagnose (ICD stempel):  gir rettigheter  åpne for senere diagnostikk

12 Forskning  En naturlig følge av klinisk virksomhet  planlegging av pasient tilbud  oversikt over type muskelsykdom som finnes i på Vestlandet  Frittstående  nye sykdommer  nye kunnskap om kjente sykdommer

13 Klinisk rettet forskning  Hva slags muskelsykdommer?  Register – :  G71* Alle (muskeldystrofi/myotoni lidelser)  G72* Alle (andre myopatier)  E74,0 (McArdles)  [Har data fra 1999 – 2003 til sammenligning]

14 Muskelsykdom på Vestlandet  Mellom – kontakter med en av disse diagnosene  De fordelte seg på 405 pasienter med 220 innleggelser og 816 polikliniske kontakter  >95% pasienter har jeg vurderte selv  ca. 85% fra Vestlandet

15 prevalenstall (”rough”)  Gjennomgang av 405 pasienter  392 med en av ICD diagnosene  >10% feilkodet eller G72.9!  Forrige gjennomgang  >40% feilkodet! Fokus på: G71.0 dystrofi G71.1 myotoni G71.3 mitokondrie G72.9 (who knows!)

16 Muskeldystrofi gruppen  LGMD  Største med blandet  FSH  Andre hyppigste (1st DM)  Duchenne  Bare få  materialet = voksne  Men hvorfor så få Becker?

17 LGMD  stor gruppe med både ”sporadisk”, AD + AR  fenokopier  f.eks Becker  Biopsi funn kan være avgjørende  Men fortsatt flere uten spesifikke diagnose  dvs. protein eller gen totalADFKRP LGMD53104 def 3 hetero

18 Myotoni tilstander  Dystrofi myotonica type 1 hyppigste  av de som ramme voksne!  kommer behandlingssstudier!  Myotoni congenita  også hyppig  samme som finnes andre steder  kan behandles!

19 Mitokondriesykdommer  Stor og heterogen gruppe  POLG sykdom hyppigst

20 Oppfølging  Muskelklinikken i Bergen  lege  tverrfaglig

21 Muskelklinikken i Bergen  En del av Nevroklinikken, HUS  Etablerte i 1998  Består av  Lege  Fysioterapeut  Ergoterapeut  Sosionom  Andre avhengig av behov – logoped osv

22 Muskelklinikken i Bergen Tverrfaglig teamet

23 Muskelklinikken - oppgaver  Kun lege  fokus på diagnose  vurderer behandlings- muligheter  Informasjon  pasienten  andre (familie osv)  Tverrfaglig  fokus på helheten  funksjon  hjemme  jobb  hjelpemidler  økonomi  formidling til kommune baserte fagfolk

24 Forskjellige funksjoner Muskelklinikk • lege Diagnose Utreder Behandler Kommune helsetjenesten Informasjon Andre spesialister • Lungelege • Ortoped • Genetiker • Andre Forskning

25 Oppfølging viktig – f.eks.  Dystrofia myotonica  Hjerte  EKG/år; 24t EKG/2år; Ekko/5år  Risiko for uventet tidlig dødsfall  selv de med lite utfall  Stor risiko for hypoventilering

26 Muskelklinikken - funksjoner Muskelklinikk •tverrfaglige Behandling Informasjon Tilrettelegging Rådgiving osv Kommune helsetjenesten Formidling av informasjon

27 Muskelklinikken i Bergen  Er et eksempel av hvordan det kan fungere  Er ikke den eneste måten å få det til

28 Fremtiden  Veien videre  Etterkommere?  Sykepleierbasert poliklinikk  Ett laboratorium for patologi/genetikk?  (NSCAG)

29 The end!


Laste ned ppt "Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google