Down syndrom Gudmund Marhaug, Overlege/professor St. Olavs Hospital HF.

Presentasjon om: "Down syndrom Gudmund Marhaug, Overlege/professor St. Olavs Hospital HF."— Utskrift av presentasjonen:

1 Down syndrom Gudmund Marhaug, Overlege/professor St. Olavs Hospital HF

2 26.09.2016Gudmund Marhaug2 Down syndrom Årsaker Konsekvenser for individet Konsekvenser for familien Konsekvenser for samfunnet Konsekvenser for holdninger Konsekvenser for helsetjenesten Konsekvenser for medisinsk etikk Konsekvenser for meg og deg

3 26.09.2016Gudmund Marhaug3 Down syndrom Årsaker Trisomi 21, overtallig kromosom 21. Normalt er 44 autosomale kromosomer pluss 2 kjønnskromosomer. Down pasienter har 45 pluss kjønnskromosomene Mosaikk, overtallighet i noen cellelinjer, ikke alle. Translokasjon, kromosommateriale fra 21 på et annet kromosom, oftest 14

4 26.09.2016Gudmund Marhaug4 Trisomi og translokasjon

5 26.09.2016Gudmund Marhaug5 Kliniske konsekvenser Nyfødte (Hall 1964) Manglende Moros refleks Hypotoni (lav muskelspenning) Flatt ansikt Skjeve øyespalter Mangelfullt utviklede og små ører Rommelig nakkehud Tverrhåndsfure Hypermobilitet Bekkenabnormalitet Mangelfullt utviklet mellomfalang på lillefinger

6 26.09.2016Gudmund Marhaug6 Down syndrom, nyfødt

7 26.09.2016Gudmund Marhaug7 Down syndrom, spedbarn

8 26.09.2016Gudmund Marhaug8 Down syndrom Eldre barn og voksne (Øster) Tverrhåndsfure Kort, kroket lillefinger Brede, korte hender Hypermobilitet Skjeve øyespalter Epikantus Furet tunge Uregelmessig tanngjennombrudd Kort, flat nakke Høgt og smalt ganetak

9 26.09.2016Gudmund Marhaug9 Down syndrom Ledsagende problem Mental retardasjon Kortvoksthet Hypothyreose Tidlig aldring og demens

10 26.09.2016Gudmund Marhaug10 Down syndrom Assosierte misdannelser Mange, - først og fremst: Hjertefeil Duodenalatresi (ikke åpen tolvfingertarm) AVSD

11 26.09.2016Gudmund Marhaug11 Hva må diskuteres? Behandling og tilbud Risiko ved neste graviditet Risiko på grunn av mors alder Ultralyds- undersøkelse av alle gravide ved 16 ukers alder Annen prenatal diagnostikk

12 26.09.2016Gudmund Marhaug12 Fosterdiagnostikk

13 26.09.2016Gudmund Marhaug13 Down syndrom Hvilke råd gir vi til blivende foreldre? Ønsker samfunnet disse barna? Ønsker du og jeg disse barna? Som våre pasienter? For oss selv?