Gener i populasjoner Thore Egeland vikarierer for Marit H. Solaas Kap. 7 i Thompson&Thompson

dD dd

Hardy-Weinberg Frekvenser av alleler og genotyper er konstant fra en generasjon til den neste: –dd q 2 –dD 2pq –DD p 2

Forutsetninger for HW 1.Tilfeldig partnervalg, stor populasjon. 2.Ingen vesentlig effekt av a)seleksjon, b)nye mutasjoner, c)migrasjon (folkeforflytninger,...), genetisk drift (flaskehalser, 'founder' effekt,...).

Betingelsene for Hardy-Weinberg (HW) Nær sammenheng med Darwins evolusjonsteori: –Dersom det ikke er ytre påvirkninger, skjer ikke endringer i den genetiske sammensetningen i en populasjon. Vi skal diskutere betingelsene, spesielt seleksjon

Generelt om seleksjon Seleksjon har betydning dersom det påvirker antall avkom som vokser opp og formerer seg. f=fitness –f=0 ingen avkom –f=1 ingen reduksjon –0≤f≤1 Seleksjonskoeffisient s=1-f

Autosomale dominante sykdommer DD Dd

Sammenheng seleksjon, nye mutasjoner Spørsmål: Anta at bare 20% av de affiserte får barn. Hva er f? s? Hva vil vi tro om forekomsten av nye mutasjoner dersom insidensen er konstant?

Nye mutasjoner må erstatte de 80% som forsvinner som følge av seleksjon

Autosomale resessive sykdommer Seleksjon (presiser! ) har liten effekt. Hvorfor?

HW argument Anta at 1/10000 er syke. Da er q 2 =1/10000 slik at q=1/100. Bærersannsynligheten er 2pq=0.02. Andelene muterte alleler i syke Seleksjon berører bare 2% av allelene.

Heterozygot fordel Hvorfor så mange bærere? Eller: Hvorfor opprettholdes en høy frekvens av et skadelig allel?

Genetisk teori i praksis -- et oppgavebasert kurs for medisinske genetikere Oppgave 1 Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv tilstand som forekommer hos ca 1:3600 personer i en gitt befolkning. a. Hvilken bærerfrekvens venter du å finne? b. En mor som har et barn med CF, får ny partner. Mor og den nye partner er ikke i slekt. Hva er mors risiko for å få et barn med CF i det nye forhold? c. Hva vil risikoen være om den nye mannens mor har en søster som har en sønn med CF?

Svar a)Vi skal finne bærerfrekvensen 2pq. Finner først q. Vet at q 2 =1/3600 så q=1/60 og p=1-q=59/60. Dermed blir 2pq=2(59/60)(1/60)=0.033 (eller 1/30) b)Se tidligere figur. Skal finne Kan sløyfes

Svar fortsetter c) Mannen har shet 1/2 for å være bærer; antar at presis en forelder er dD. Dermed blir den søkte sannsynlighet (1/2)*(1/2)*(1/2)=1/8