Myopatier – diagnostikk sett fra Trondheim Jan O. Aasly Dept of Neurology St. Olav’s Hospital, 7006 Trondheim, Norway
2010 Patologi Nevrologi
Utredning Klinisk undersøkelse - Biokjemisk undersøkelse - EMG - Histologi - Genetikk - Metabolsk utredning
Histologi/EMG Alt biopsigår til avd. patologi St. Olav - Tromsø Bør man se på snitt selv? EMG Gjøres på St. Olav. - Ingen med spesialinteresse.
Neurology, 2003, 60,
Genetikk Bruker: - Tromsø, Bergen, Ullevål - Utland Problem: Tar lang tid, vanskelig å holde i trådene.
Myopatier - glykogenoser Type EnzymSynonym IGlucose-6-fosfataseVon Gierkes d. IISur maltasePompe’s disease IIIDebrancher e.Forbe’s disease (amylo-1-6-glucosidase) IVBranching e.Andersen’s d. VMuskel forforylase*McArdle’s disease VIIFosfofruktokinase*Tarui’s disease IXFosfoglycerat kinase*PGK *= ingen økning av laktat ved belastning
AR RMD
Dette gjorde vi på -80-tallet!
Utredning muskel Trondheim Lokale krefter: - Ingen kliniker interessert - Ingen spesielt interessert EMG - Bra nevropatolog, men ingen møter - Umulig å få tak få patologi-svar - Klinisk kjemi, ingen spesialfunksjon - Genetikk fraværende Godt trenede sykepleiere!
Det papirløse kontor
Time Magazine 19 Nov, 2007
St Olav 2007 Time Magazine, 19 Nov, 2007