Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk."— Utskrift av presentasjonen:

1 To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk

2 Koblingsanalyse. X-kromosomet

3 Koblingsanalyse - en historie om en norsk familie –Lite hode –Epilepsi –Forsinket motorisk utvikling –Inget språk –Ataxi –Smilende, lettutløst latter –Sikling –Flekterte armer –Skjeling –Hyperkinetisk Indekspasienten Angelmans Syndrom (AS) var mistenkt, men genetiske analyser utelukket kjente årsaker til AS hos denne gutten Gilfillian et al. (2008 Am J Hum Gen)

4 Koblingsanalyse på X kromosomet Kobling til Xq24-q27.3 (LOD score 1.5) 9 kandidatgener ble sekvensert: GRIA3, GLUD2, UBE2A,, RBMX, FGF13, THOC2, ODZ1 og ZNF449 Xq26.3 SLC9A6

5 Genetisk veiledning Kan undersøke om disse kvinnene er bærere

6 Identifikasjon basert på koblede markører

7

8


Laste ned ppt "To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google