Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk

Presentasjon om: "Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk"— Utskrift av presentasjonen:

1 Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk
To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk

2 Koblingsanalyse. X-kromosomet

3 Koblingsanalyse - en historie om en norsk familie
Indekspasienten Lite hode Epilepsi Forsinket motorisk utvikling Inget språk Ataxi Smilende, lettutløst latter Sikling Flekterte armer Skjeling Hyperkinetisk Hyperkinetisk forstyrrelse er en utviklingsforstyrrelse. Den er kjennetegnet ved: normal begavelse, problemer med oppmerksomhet og konsentrasjon,  høyt aktivitetsnivå, stor impulsivitet.  Ataxi: vesentlige problemer når det koordinering av muskler Angelman syndrom (AS) er en nevro-degenarit sykdom oppkalt etter Dr. Harry Angelman som beskrev tilstanden i AS er karakterisert ved ved intelektuell og utviklingsforsinkelse, manglende språk, søvn forstyrrelse, ukontrollerte bevegelser og en glad fremtoning. Angelmans Syndrom (AS) var mistenkt, men genetiske analyser utelukket kjente årsaker til AS hos denne gutten Gilfillian et al. (2008 Am J Hum Gen)

4 Koblingsanalyse på X kromosomet
Kobling til Xq24-q27.3 (LOD score 1.5) 9 kandidatgener ble sekvensert: GRIA3, GLUD2, UBE2A, , RBMX, FGF13, THOC2, ODZ1 og ZNF449 SLC9A6 Xq26.3 Familien ble samlet og diagnostisert av Dr Petter Strømme, Ullevål. I 2007 ble koblingsanalysen gjennomført på Ullevål og supplert med material fra andre steder. Man finner først en koblingstopp, her ikke så imponerende, lod 1.5

5 Genetisk veiledning Kan undersøke om disse kvinnene er bærere

6 Identifikasjon basert på koblede markører

7

8