Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Arvelighet Kapittel 13 Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Arvelighet Kapittel 13 Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required."— Utskrift av presentasjonen:

1 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Arvelighet Kapittel 13 Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required for reproduction or display

2 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Outline Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Multiple Allel Krysningsskjema Genetsike sykdommer forårsaket av proteinendringer Kromosomer og arv Genetisk rekombinering Kromosomer i mennesket

3 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

4

5

6

7 Mendelsk arv Fenotypevurdering  Kontinuerlig variasjon - Dess større antall gener som influerer en egenskap, jo mer kontinuerlig forventer en at karaktervariasjonen vil være.  Pleiotropisk Effekt - Individuelle allel har mer enn en effekt på fenotypen.

8 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

9 Phenotypic Considerations  Delvis Dominans - Heterozygotene er en mellomting i f.eks. farge.  Miljøavhengig påvirkning - Graden av et allels uttrykk avhengig av miljøet.  Epistase - Et gen påvirker uttrykket av et annet.

10 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

11 Genetiske sykdommer Genetiske sykdommer - den ødeleggende effekt tilstedeværelse et skadelig allel fører til når det opptrer med en viss frekvens i en populasjon.  De fleste sykdommer er sjeldne fordi affiserte individ som oftest dør i ung alder, eller de kan ikke reprodusere seg.  Ikke alle defekter er recessive. - Huntington’s sykdom

12 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

13

14 Multiple Allel: ABO Blodgrupper Condominans - enkeltallel ikke dominant, og hvert allel har sin egen effekt.  ABO Blodgrupper - Humant gen som koder for enzym som setter sukkermolekyler på lipider på overflaten av røde blodceller.  I B tilfører galaktose  I A tilfører galaktosamin  i tilfører ikke sukker

15 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

16 Slektstre Mutasjoner er tilfeldige endringer i gener.  Sjelden, tilfeldig og resulterer vanligvis i recessive allel. - Slektstre brukes til studere arvegang.  Hemophilia (blødersykdom)- arvelig tilstand hvoe blodet koagulerer seint eller ikke i det hele tatt.  Bare uttrykt når individet ikke har normalt allel.  Kongelig Hempohilia - Kjønnskoblet

17 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

18 Genetiske sykdommer forårsaket av endringer i proteiner Sigdcelleanemi er en recessiv arvelig sykdom som rammer individ med defekt hemoglobin, og som dermed ikke er i stand til å transportere oksygen til vev.  Homozygoter har sigdcelleanemi.  Heterozygoter har vanligvis normale, men er resistente til malaria. Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required for reproduction or display

19 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

20 Kurerbare defekter Cystisk fibrose  Kroppsceller av affiserte individ skiller ut et tykt slim som blokkerer lungenes luftveier. - Defekt i cf genet.  Forskere arbeider med metoder for å overføre en normal kopi av genet cf via virus.

21 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies cf genet biologi

22 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Kromosomer og arv Tidlig i det 20 de århundre var det ikke åpenbart at kromosomer var bærere av genetisk informasjon.  Kromosomteorien var først formulert i Det ble tidlig et problem å forklare uavhengig fordeling.

23 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

24 Kromosomer og arv En egenskap kodet for av et gen på kjønnskromosomet sies å være kjønns- koblet.  I Drosophila, kjønn bestemmes av antall X kromosomer.

25 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Kromosomer og arv

26 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Genetisk rekombinering Overkryssing  Studier i 1931 fant bevis for overkryssing. - Hvis to gener er lokalisert langt fra hverandre på et kromosom er overkryssing mer sannsynlig sammenlignet med om de var var lokalisert nær hverandre.  Frekvens av overkryssing kan brukes til å konstruere et genetisk kart.  1% overkryssing, cM(organ)

27 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

28

29 Humane Kromosom Humane somatiske celler har normalt 23 kromosompar.  Delt inn i syv grupper karakteristikk basert på størrelse og form.  22 par autosomale  1 par kjønnskromosomer - XX = Hun (Female) - XY = Han (Male)

30 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

31 Kjønnsbundet arv størrelsesforskjell mellom X og Y, Y har få gener og primært mannlig karaktertrekk menn har 10% av sine gener kun fra mor X-koblede gener i menn - hemizygot (halv-) gutter som uttrykker en X-koblet egenskap fikk allelet fra sin mor, mens jenter som uttrykker egenskapen har også en far som gjør det

32 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

33

34 Humane Kromosomer Ett X kromosom i damer inaktiveres tidlig i embryonisk utviklingsstadium.  Synlig som en mørk flekk, Barr body festet til nuklær membran.

35 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Abnormaliteter grunnet kromosomantall Feil under separering av kromosomer i meiose I eller II kalles primær nondisjunction (feilfordeling).  Down Syndrome forårsakes av trisomy in 1700 for mødre < in 1400 for mødre >20< in 750 for mødre >30< in 16 for mødre >45.

36 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

37 Feilfordeling av kjønnskromosomer X Kromosomet  XXX eller XXY fører til Klinefelter syndrom  XO fører til Turner Syndrome Y Kromosomet  XYY – Antisosial ?

38 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Genetisk Rådgiving Genetisk rådgivning identifiserer forledrepar med risiko fpr å få barn med genetiske defekter og stadfester genetisk sammensetning av tidlige embryo. Høy-Risiko svangerskap:  Par med resessive allel.  Mødre over 35 år (38 i Norge). - Amniocentesis - Chorionic villi innhenting

39 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Genetisk rådgivning Rådgivere kan se etter tre ting i cellekultur i søken etter genetiske sykdommer:  Aneuploidy (unormalt kromosomantall) eller andre store endringer.  Normal enzymfunksjon.  Assosiasjon med kjente genetiske markører.

40 Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies

41

42 Sammendrag Tidlige arvelighetsprinsipper Mendel Genetiske sykdommer Multiple Allel Krysningsskjema Genetsike sykdommer forårsaket av proteinendringer Kromosomer og arv Genetisk rekombinering Kromosomer i mennesket


Laste ned ppt "Raven - Johnson - Biology: 6th Ed. - All Rights Reserved - McGraw Hill Companies Arvelighet Kapittel 13 Copyright © McGraw-Hill Companies Permission required."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google