Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

IVF med PGD Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "IVF med PGD Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk."— Utskrift av presentasjonen:

1 IVF med PGD Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk.
15. juni 2003 IVF med PGD Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk.

2 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Oversikt Hvilke valg finnes? Erfaringer med Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Bakgrunn Kontakte leger Utenlandske sykehus Medisinering Behandling Hvorfor velge kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk? Å ha familie eller søsken som er psykisk utviklingshemmet er svært vanskelig. Når det fødes et barn inn i familien som blir diagnostisert med Fragilt X-syndrom (Frax), begynner foreldrenes kamp for å få hjelp til babyen. Denne kampen og foreldrenes fortvilelse vil gjøre noe med de andre barna i familien. Familiens fokus vil i stor grad være rettet mot hvilke utfordringer det barnet med Fragilt X står overfor. Dette fører til at de andre barna ofte utvikler seg i en av disse retningene: 1) Miniforeldre som f.eks. skulker skolen for å gjøre husarbeidet hjemme, som de ser at mor ikke rekker. 2) Distanserer seg. Holder seg så mye som mulig borte fra hjemmet sitt. 3) ”Det snille barnet”. Det barnet som foreldrene alltid skryter av at er så flink, men som i virkeligheten skjuler sine innerste tanker og blir en som ikke vil påføre foreldrene mer problemer, men heller lider alene. Noen mener at man utvikler en egen kultur innad i familien. For søsken handler det om: Kampen om oppmerksomhet, sjalusi og samtidig søskenkjærliget. Prisen en må betale for å lære å hvordan takle møtet mellom en verden med Fragilt X og en verden hvor folk kun er vant til å møte normale mennesker er for høy. Det forekommer at noen ikke tåler hormonstimuleringen i denne behandlingen. De som tåler behandlingen kan gå gjennom den så mange ganger de har råd til, pengemessig og følelsesmessig. Men regn med at du må gjennom dette flere ganger før du får barn. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

3 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Hvilke valg finnes? Normal graviditet Adopsjon IVF med PGD Hvis målet er å få barn, men ikke med Fragilt X, har man flere muligheter: Normal graviditet Bli gravid på normal måte Ta en morkakeprøve i 11. uke eller fostervannsundersøkelse i graviditetsuke. Svartid: 2 uker. Må eventuelt søke tillatelse til abort siden det er etter 12. uke. Adopsjon Søke om å bli fosterforeldre. Vente på neste adoptivbarn. Dyrt. Ingen støtte fra den Norske Stat. Men man får fødselspermisjon. IVF med PGD Gjennomføre kunstig befruktning (IVF) hvor det foregår en utvelgelse av frisk embryo. Medfører mange tester og mye ventetid. Dyrt. Ingen støtte fra den Norske Stat. *) Ingen av disse metodene garanterer friske barn, men de kan bli uten Fragilt X. *) Gynekologen anbefaler å søke om dekning av utgifter likevel, fordi denne behandlingen er nødvendig å utføre hvis vi skal få egne barn (som ikke påfører samfunnet, og ikke minst foreldrene, en stor belastning). Siden behandlingen ikke utføres i Norge må man til utlandet. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

4 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Normal graviditet ”Prøving og feiling” pleier vi å kalle det. Noen synes det høres makabert ut å ”feile” – det er tross alt et barn. Igjen må det legges vekt på at det her er vår egen helse vi legger vekt på. Legen din kan henvise deg til Genetisk Veiledning. En genetisk veileder forteller deg litt om sykdommen, og tar prøver av begge parter slik at man vet hvem som er bærer av Fragilt X (Frax). Dersom man velger å forsøke å bli gravid på vanlig måte bør man kontakte sin lokale lege slik at man kan få undersøkt fosteret. Dersom man tar morkakeprøve i 11. uke kan man rekke å abortere innen grensen: 12. uke, men mange rekker det ikke for prøven må dyrkes en tid før legen har resultatet. Ved fostervannsprøve i uke må man søke spesielt om tillatelse til abort. Det blir hurtigbehandlet og oftest innvilget siden dette er en kjent funksjonshemning. En slik abort etter 12. uke medfører en minifødsel, og en så sen abort kan lettere medføre komplikasjoner. Dersom det er ei jente og hun er bærer av Fragilt X genet, har man valgets kval. Jenter har større sjanse for å bare bli bærere, mens gutter som regel har Fragilt X-syndrom (fullmutant). Dersom barnet er friskt er det bare å fortsette å konsentrere seg om å være gravid. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

5 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Adopsjon Normalt adopsjon fra utlandet Må godkjennes som adoptivforeldre NOK ,- Krav på fødselspermisjon. De fleste barn adopteres fra utlandet. Prosessen tar ofte 1-2 år. Prisen varierer men ligger omkring NOK Det finnes flere adopsjons organisasjoner. Mer info om dette finnes på frax sidene (www.frax.no). Par som ønsker å adoptere må gjennom en stor prosess for å bli godkjent som adoptiv foreldre. Når adopsjonen er godkjent og barnet hentes hjem har de krav på normal fødselspermisjon. (Adopsjon av norske barn: Foreldre har 12 års angrefrist. (du blir egentlig forsteforeldre).) 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

6 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 IVF med PGD PGD utføres ikke i Norge. PGD går simpelthen ut på å befrukte flere egg, teste dem, og implantere de eggene som ikke har Fragilt X syndrom. Mye må klaffe for at metoden skal virke. Man må være ”informativ” respondere på medisineringen klare å høste egg få befruktet og implantert eggene eggene må feste seg i livmor Dere har hørt fra andre at det kun er 1/12 sjanse for å lykkes, og dere vil se gjennom denne presentasjonen at det er flere steder prosessen kan stoppe opp fordi man ikke responderer på medisiner eller lignende. Men de fleste steder kan man forsøke igjen – det blir bare et økonomisk spørsmål. Mange er gjennom prosessen 2 til 5 ganger før det blir det barn av det. Behandlingssteder vi vet om: London (The Assisted Conception Unit) og Brussel (AZ-VUB, Akademiske Sykehus, Vrije universitet Brussel). Danmark er på forsøksstadiet. De sykehusene i utlandet som utfører PGD benytter samme teknikk, men detaljene varierer litt. Prisen for hvert forsøk er dyr. Det ligger omkring NOK ,- (pluss reise, opphold, med mer. Dvs. totalt ,-). Hvis man ikke skulle bli gravid i første forsøk kan behandlingen gjentas så lenge man har råd… 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

7 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Familien I denne presentasjonen vil vi ta utgangspunkt i et par hvor vi vet at kvinnen er bærer av Frax. Familietreet viser en gutt med fragilt X- syndrom (sort firkant) og at hans søster og deres mor er bærer av Frax (ring med prikk i midten). Besteforeldrene er markert døde. Søsteren har stiftet familie og står overfor dilemmaet: Hva slags metode for å få barn? I dag er det ikke lov å undersøke seg for Frax før man er 16 år. ? 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

8 IVF med PGD – Fra begynnelsen
15. juni 2003 IVF med PGD – Fra begynnelsen Valg: Vi vil forsøke kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk Kontakt med spesialister Genetisk Veiledning Familielegen Gynekolog De første prøvene tas Kontakt først fastlegen din for å informere om hva du vil i gang med og hva din situasjon er. Ofte må du forklare legen hva Fragilt X-syndrom er, og gi ham grunnleggende informasjon om genetikk. Legen henviser til spesialist, og genetisk veiledning. Kontakt med spesialister: Ønsker du kontakt med spesialister for å undersøke muligheter og behandlingsforløp kan du kontakte Frambu – senter for sjeldne funksjonshenminger. Når behandlingen starter vil du mest sannsynlig bli henvist til Genetisk avdeling i Tromsø eller Oslo. Der vil det bli tatt blodprøve som vil bli analysert for å bekrefte at du er bærer av Frax. Etter at blodprøven er tatt, får du tilbud om genetisk veiledning. Gjennomgang av arvelighet, litt genetikk. Leger i Norge ikke vet så mye om muligheter for PGD i utlandet, og enkelte er veldig skeptiske til PGD. Men hvis man står på litt kan man få legen til å undersøke muligheter for PGD i utlandet. Dette blir blant annet gjort i England og Belgia. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

9 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 IVF med PGD i Brussel I denne presentasjonen velger vi løsningen ”Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk”, og vi velger sykehuset i Brussel som utgangspunkt. Academisch Ziekenhuis – Vrije Universiteit Brussel  AZ-VUB. AZ-VUB har holdt på med PGD siden (ca.) 1993, og ikke fullt så lenge med Fragilt X-syndrom pasienter. Vårt første inntrykk er at de er veldig profesjonelle og vant til at pasienter med arvelige sykdommer som nærmest er eksperter på sitt syndrom. Universitetssykehuset i Brussel er et velsmurt maskineri. Behandlingen utføres av forskjellige spesialister: Genetiker, gynekolog og koordinator. Legene gikk i mer detalj gjennom resten av prosessen. Videre fikk vi beskjed om hvilke tester som var viktige å få tatt før medisinering skulle starte (se testliste). Det er mange skjemaer som må fylles ut. Blant annet må du bestemme hva som skal gjøres med egg og embryoer som ikke benyttes, samt velge nedfrysingsprosess av egg. Man kan bare benytte to egg pr. forsøk og noen er så heldige at de har flere gode egg etter ett forsøk. Disse kan fryses til senere bruk. Ubenyttede egg kan du velge om skal fryses ned for senere bruk deg selv eller andre, om de kan gå til forskning, eller om de skal kastes. I tillegg må du velge om embryoer med Fragilt X-syndrom kan gå til forskning eller må kastes. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

10 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Testene Hiv, hepatitt B og C, klamydia. Immunitet mot røde hunder. Sæd analyse. Ultralyd undersøkelse. Prøve implantasjon. Forut for behandlingen tas følgende blodprøver (kan tas i Norge og sendes i posten til sykehuset i utlandet). Blodprøver HIV, Syfilis, Hepatitt B og C, Røde hunder (mann og dame) Hormon evaluering (damen) Karyotype og Cystisk Fibrose (mann og dame) Andre tester Ultralyd for å se at alt er normalt Prøve implantasjon Sæd analyse Annen interessant informasjon Prøvene analyseres. Blant annet må legene vite at de kan se forskjell på X kromosomene fra begge parter. I London benytter legene seg av DNA-analyser av X-kromosomet, for å være sikre på å kjenne igjen det infiserte X-kromosomet tester legen opptil 10 forskjellige markører på X-kromosomet. Disse markørene vil han da bruke for å finne ut om et befruktede egget har Frax. Her har vi allerede hatt flere muligheter for at prosessen stopper opp… Tips til andre: Det er mange forskjellige leger involvert. Be om å få tilsendt kopi av prøveresultatene. For å utføre utralydundersøkelsene er det viktig å finne en gynekolog som har erfaring med måling av follikler og som ikke minst forstår sitasjonen slik at vedkommende er tilgjengelig på kort varsel under hormonstimuleringen. Du kommer til å føle at du presser legene veldig til tider, men av og til er det helt nødvendig hvis du ønsker å utføre denne behandlingen på en trygg måte. Sykehuset i London/Belgia vil fortelle deg det hvis du kan flytte på prøvedatoen. Gjør dem oppmerksom på eventuelle helligdager ol., som kan komme til å gjøre behandling/prøvetakning vanskelig, i forkant av behandlingen, slik at de kan hjelpe deg å styre unna disse dagene. (I utlandet har oftest avdelingene for PGD åpent 7 dager i uken, i motsetning til Norge). 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

11 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Medisinsk behandling Overtar hormonstyringen av menstrasjonssyklus. Pris pr. behandling €4200. Ekskl. medisiner. Medisinene. Metoden som benyttes ved IVF er å manuelt overta hormonstyringen av den normale menstruasjonssyklusen. Detaljene bestemmer legen, men det kan f.eks gjøres ved Sprøyteinjeksjon av Puregon (ca.14 dager), Orgalutran (ca. 1 uke) og pregnyl (36 timer før sanking av eggene). Det er også mulig å benytte nesespray før Puregon, men denne benyttes ikke i Brussel. Hver behandling koster €4200, dette inkluderer ikke medisiner. For tiden har sykehuset i Brussel en avtale med en medisin produsent, og kan gi alle medisinene gratis hvis du (anonymt) rapporterer tilbake hvordan det gikk. Det er mye medisiner – omtrent en hel bærepose med medisiner og sprøyter. Vis frem posen med medisiner og sprøytespisser ved innsjekking til flyet. Legg vekt på at dette er samme type utstyr (blant annet) som diabetes pasienter benytter. Det ufarliggjør situasjonen litt, og innsjekkingen går greiere. Alle medisinene settes som sprøyter. Noen av sprøytene er greie å sette selv, andre bør mannen eller en sykesøster hjelpe til å sette. Medisinene varierte fra ferdige ampuller til å sette i sprøytepennen, til to-komponenter med knekkflaske som må blandes selv. De fleste klarer greit å sette sprøytene selv i magen, men de som skal settes i låret, hvor huden er litt seigere, er det greit å få hjelp til. Hvis ikke du har noen som vil sette disse sprøytene kan du kontakte fastlege/legevakt for å få det gjort, evt. få opplæring av dem. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

12 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Egg produksjon Undertrykking av egenroduserte hormoner Nesespray FSH+LH hCG Pickup Følger opprinnelig menstruasjonssyklus FSH+LH hCG Pickup A) FSH+LH hCG Pickup B) Østrogen FSH+LH hCG Pickup Dette er rutiner for alle mulige problemer. Ikke alle kan brukes til PGD. 1) Normal menstruasjonssyklus ønskes stoppet. Dette gjøres med å simulere en kunstig menopause gjennom å ta LHRH i form av nesespray 3 uker før normal menstruasjonsstart. Menstruasjonssyklusen startes ”manuelt” opp ved at man tar FSH og LH hormoner. Dette er felles for alle prosedyrene: FSH og LH tas for å overstimulere eggproduksjonen og for å hindre en spontan eggløsning. Dette tas etter dager, like lang tid som frem til normal eggløsning. Deretter tas hCG for å starte eggløsningen. Eggene høstes 36 timer etter dette. 2) Normal menstruasjonssyklus skal følges. 2) A) Medvirkende medisiner (agonist). Gir hormoner, og kroppen bidrar også litt… 3) B) Motvirkende medisiner (antagonist). Sekret som stopper LH hormonet. Antagonist virker mot -> blokkerer LHs naturlige effekt. 4) Lang prosedyre med antagonister: Man tar østrogen i form av en p-pille (30ug østrogen) ved menstruasjonsstart og fortsetter med dette i to uker. Etter 5 dager tas en blodprøve for å kontrollere at kroppen er klar til å starte opp med FSH+LH. 5) (nesten) Ingen medisinering. Følger normal menstruasjonssyklus. Ved hjelp av blodprøver og ultralyd holder man øye med folliklene. Noen ganger får man litt stimulerende midler, enten i begynnelsen av syklusen eller når folliklene er 15mm. Man kan også ta en antagonist for å unngå spontan eggløsning. FSH = Folikkel Stimulerende Hormon – får egget til å vokse LH = Luteiniserende hormon – får egget til å løsne RH = Releasing Hormone eggleder, eggstokk, eggposen, egg (p-pille) Uten spesiell medisinering (nesten) Stimulering Pickup A og B: Samme prosedyre, men ”medvirkende” og ”motvirkende” medisiner. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

13 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Menstruasjonssyklus All medisinering kvinnen gjennomgår er hormonell, og alt følger damens menstruasjonssyklus: Medisineringen starter når syklus starter. Når kvinnen normalt ville hatt eggløsning tas eggene ut for befruktning, og når eggene normalt ville festet seg i livmoren blir de implantert. Dag 2 tas en blodprøve for å sjekke hormonbalansen. Legen kan med dette se om pasienten er klar til å starte behandlingen. Før eggløsningen tar man FSH stimulerende hormoner for at flere follikler skal modnes. I hver menstruasjonssyklus begynner det å modnes flere egg. Normalt når man kommer til eggløsningen er det bare ett egg som er helt modent. Dette fanges opp, mens resten dør. Medisineringen gjør at alle disse eggene modnes og kan hentes ut for befruktning. Man håper på å hente ut ca. 10 egg. Under denne prosessen tar man jevnlig blodprøver for å overvåke hormonnivået. Legen gir tilbakemelding om injeksjonsmengden må justeres. Samtidig går man til ultralyd undersøkelse for å måle størrelsen av folliklene (eggposene) slik at legen kan anslå når eggene er klare for uthenting. Folliklene skal bli bortimot 20mm før de kan hentes ut. Eggsankingen kommer vi tilbake til på senere slide. Bruksanvisningen til medisinene fra Brussel er ofte på Flamsk, Fransk eller Tysk. Det er ikke alltid så lett å forstå, så følg godt med under konsultasjonen når alle instruksjoner gis. Noen tekniske detaljer: Eggposene lager østrogen. Eggposen danner ”det gule legeme” (corpus luteum) etter at egget er sluppet ut. Det gule legemet produserer progesteron, som forteller slimhinna i livmoren at den skal vokse. Østrogen gjør at slimhinnen i livmor vokser. Progesteron klargjør slimhinna for mottak av egg. Progesteronet må også være på plass for å holde på det implanterte egget. Morkaka produserer hCG. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

14 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Medisinering Når alle prøver er tatt og legene er klare kan medisinering begynne for å forberede eggsankingen. Mens injeksjonene pågår tar man blodprøver for å kontrollere hormon nivåene i blodet. Etter en uke økes injeksjonene til to (forskjellige) injeksjoner daglig. Det tas også en blodprøve og ultralyd undersøkelse for å kontrollere at ikke pasienten skal bli overstimulert. Ekstrem overstimulering kan føre til innleggelse på sykehus. 36 timer før eggsanking tas en sprøyte med HCG hormon (graviditets hormon) som klargjør eggene for uthenting. Denne må tas nøyaktig 36 timer før uthenting, så det er viktig at du først bestiller time, og deretter forteller legen deg nøyaktig til hvilket klokkeslett sprøyten skal settes. Dagen etter at HCG injeksjonen er satt tas en blodprøve for å se at virkningen av HCG er som forventet. Folikkel = Egg sekkene. Normalt modnes bare ett egg, og de andre dør. Ved FSH (Follicle Stimulating Hormone) stimulering vil alle eggene modnes og ingen dør. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

15 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Eggsanking Før eggsanking er pasienten fastende, og får som en bonus et klyster. Prosedyren er kirurgisk, og krever full sterilitet. Man får ikke ha på smykker eller makeup, og mannen får ikke lov til å være med. (Dette varierer fra sted til sted). Pasienten får en ”likeglad” sprøyte før uthentingen starter. I operasjonsrommet settes lokalbedøvelsen. Eggene sankes ved at det føres inn en lang nål sammen med ultralyd apparatet. Legene kan se på skjermen hvor nålen kommer til å treffe når den føres inn. Eggposene sees som sorte ballonger på skjermen. Eggene ligger nemlig i en væske, og nålen stikkes inn i eggposen, og væsken og egget renner ut i en beholder. Det er ikke alltid egget kommer med ut, og noen ganger er ikke egget helt modent ennå. *) Legene håpet på å få sanket egg. Som kjent halveres dette antallet under befruktningsprosessen, og det halveres ytterligere pga Fragilt X utvelgelsen. Væsken og eggene sendes til laben hvor eggene skilles ut. Pasienten må ligge et par timer på sykehuset mens bedøvelsen går ut. Man får beskjed om hvor mange egg som ble høstet før man går hjem. Lokal bedøvelse, samt litt ”likeglad-middel” og avslappende middel gjorde at høstingen går uten smerter. Resten av dagen går med til å sove ut bedøvelsen. Det er helt normalt å bli ganske slått ut etter eggsankingen: For det første er man ferdig med flere ukers medisinering, og kan for første gang slappe ordentlig av. I tillegg har man blitt pumpet full av bedøvelse, og ikke alle husker noe fra selve eggsankingen. Dagen etter uthentingen av egg starter man med et nytt hormonstimulerende middel, progesteron. Dette gjør at livmoren tykner slik at egget lettere fester seg. *) Ved normal menstruasjonssyklus vil flere egg modnes i eggstokkene. Kun ett egg blir utvalgt. Dette fanges opp av egglederen, mens de andre eggene dør. Det legene gjør ved IVF er at de utnytter denne normale modningen av mange egg. Medisinene gjør at alle eggene (ikke bare ett) modnes helt ferdig, og legen henter ut alle. Det er ikke kjent at flere forsøk med IVF fører til tidligere overgangs alder eller andre bivirkninger. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

16 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Befruktning Samtidig med kvinnens eggsanking får mannen gi sitt bidrag. Dette er eneste gangen legene er interessert i mannen. Man får utdelt en kopp og blir vist inn på et mørkt og utrivelig rom, såkalt ”diskrete fasiliteter”. Det er to måter for befruktning. Alt blandes i en skål… (settes i ovnen og bakes i 9 måneder) Én sædcelle føres inn i eggcellen Ved PGD benyttes sistnevnte metode for å være sikker på at sædcellen er av god kvalitet og at ikke det skjer en dobbeltbefruktning eller andre uforutsette ting. Embryoene (det befruktede egget) blir nøye merket slik at ingen kommer på avveie. Men skulle det likevel skje, vil ikke embyoet bli benyttet. Neste dag undersøkes alle eggene, og de som er blitt befruktet vokser videre embryoer vil normalt være befruktet. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

17 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 PGD med punktprøve Etter 3 dager, når embryoene har delt seg til 6-8 celler tar man ut 2 celler og tester disse for Fragilt X syndrom. Testen man utfører gjør at cellen blir ødelagt. Det er derfor man må vente til embryoene har delt seg til flere celler før man kan få utført PGD testene. Det er i hovedsak to måter å teste embryoene på: Gjenkjenning av genet fordi man vet ”strukturen” på et spesielt område. Telle antall repetisjoner I England benytter de gjenkjenning. Det er en ganske møysommelig prosess. Man må på forhånd ha analysert DNA nøye. Det er omtrent 10 steder i genet man utfører DNA analyser (10 forskjellige ”markers”). Man må finne en felles markør hvor man helt sikkert kan se forskjell X-kromosomene. Etter at en celle er tatt ut av embryoet finner man ved hjelp av DNA analyse ut hvilket X-kromosom egget kom fra. I Belgia benyttes den andre metoden, telling av CGG repetisjoner. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

18 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 PGD med telling 36 1250 43 X X X Y 36,43 36,Y 1250,43 1250,Y ? Denne metoden benyttes i Brussel. Dersom mann og dame har forskjellig antall CGG repetisjoner på X kromosomet kan denne metoden benyttes. Legene kan da telle CGG repetisjonene på en celles X-kromosom, og de kan vite om embryoet vil bli et friskt barn, eller bærer av Fragilt X syndrom. Dette vil si at omtrent halvparten av embryoene vil være friske. Frisk jente Frisk gutt Jente, bærer Gutt, Frax 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

19 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Dyrking av embryoer Etter eggsankingen kommer ventetiden. Legene befrukter alle eggene, ser hvor mange som klarer seg, gjør tester på disse etter 3 dager når de har delt seg til 5-8 celler, og så får man vite hvor mange av embryoene som er bærer av Fragilt X syndrom. Hvis man er heldig har man to friske embryoer man kan sette inn dag 5, og forhåpentlig vis vil minst ett av disse feste seg i livmoren. De eggene som var store nok ble befruktet. (De som var ca. 20mm) Noen av de befruktede eggene, omtrent halvparten, vil begynne å dele seg normalt. Disse blir testet for fragilt X. Et antall egg vil ha Fragilt X syndrom, resten er friske. Max 2 friske eggene blir implantert. Man implanterer ikke mer enn 2 egg fordi det er en viss fare forbundet med fødsler av tvillinger og trillinger. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

20 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Hva skjer på laben? Mikroskop og manipulator Mikro pipette 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

21 Micro injeksjonen (ICSI)
IVF med PGD 15. juni 2003 Micro injeksjonen (ICSI) ICSI = Intra Cytoplasmatisk Spermatozoo injeksjon Her ser du hvordan laboratoriet befrukter et egg ved hjelp av en pipette. Bildene er tatt gjennom mikroskop. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

22 Embryoene vokser i inkubasjonskapet
IVF med PGD 15. juni 2003 Embryoene vokser i inkubasjonskapet Petriskåler Inkubasjonskap Embryoene legges i merkede skåler, og settes i inkubasjonsskapet for å vokse. Under hele prosedyren blir egg, sæd og embryoer kontrollert av to personer for å være sikker på at de ikke blir forvekslet med andre. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

23 Evaluering av befruktningen
IVF med PGD 15. juni 2003 Evaluering av befruktningen Befruktning = 2 kjerner. Unormal befruktning = annet antall kjerner. Normal befruktning Unormal befruktning Etter befruktningen blir embryoene vurdert av laboranten. De embryoene hvor en normal befruktning har funnet sted blir tatt vare på. De andre kastes. Alt loggføres omhyggelig. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

24 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Embryoets utvikling D5 D3 18h D2 D4 Embyoets utvikling fra 18de time, dag 2 til dag 5. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

25 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Prøve med biopsi Biopsi, celle 1 Det tas ut 2 celler fra embryo. Disse blir ”kopiert” og testet for fragilt X, se neste slide for bilde av ”kopimaskin”. (DNA amplifisering) Biopsi, celle 2 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

26 Lage mer DNA å jobbe med…
IVF med PGD 15. juni 2003 Lage mer DNA å jobbe med… Cellen gjøres klar for å amplifiseres ”Kopimaskinen” Cellen gjøres klar for deling og puttes inn i apparatet som dupliserer DNAet. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

27 Amplifisering av mengden DNA til analyse vha. PCR metoden.
IVF med PGD 15. juni 2003 Amplifisering av mengden DNA til analyse vha. PCR metoden. Cyclus 1 Cyclus 2 Cyclus 3 + Cyclus 4 DNA til undersøkelse Det er greit å ha mye å jobbe med… 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

28 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Analyse av DNA Maskinen gir ut et resultat som viser markørene og DNAet som testes. Ut fra dette kan man se om embryoet har Fragilt X-syndrom og om det er gutt eller jente. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

29 Eksempel med Fragilt X syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Eksempel med Fragilt X syndrom Mor med premutasjon Far Markør E1 (gutt med fragilt x) E2 (frisk jente) E3 (frisk gutt) E4 (frisk gutt) 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

30 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Embryo transfer Embryoene suges opp i et fint kateter Injeksjon De friske embryoene gjøres klare for implantasjon. Implantasjonen er en ganske enkel prosedyre. Den innebærer ingen bruk av bedøvelse, og behøver ikke absolutt sterile omgivelser, så mannen får lov til å være med. Etter at to sykesøstere uavhengig har kontrollert at du er den de tror, og at navnene på embryoene stemmer overens, blir embryoene implantert. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

31 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Implantasjon Gynekologen gjør pasienten klar med et tynt rør opp i livmoren. Embryoene ligger i et kateter (som er som et langt plastrør). Kateteret blir ført opp det røret som gynekologen allerede har satt på plass, og sprøytes forsiktig inn. Etterpå blir kateteret kontrollert for å være sikker på at embryoene kom inn og ikke har blitt liggende i igjen. Så blir pasienten trillet ut igjen og ligger med beina i været i 2 timer. Når sykehuset forlates med embryoene trygt plassert i ovnen, er det 40% sjanse for at eggene fester seg og utvikler seg videre. Teoretisk kan overflødige friske embryoer fryses ned til senere forsøk. Men sannsynligheten for å ha noen embryoer til overs er ekstremt liten. Ofte vil man ikke ha friske embryoer, og hele prosessen vil gjentas en gang til. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

32 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Resultat? Etter 14 dager tar man en graviditets test. Er man heldig viser testen positivt, og det er bare å la naturen gå sin gang. Det anbefales likevel å ta en morkakeprøve i 11. uke, for leger kan også gjøre feil… Resultatet kan beskues etter 9 måneder  Hvis testen viser at man ikke er gravid er man tilbake til injeksjoner og produksjon av egg igjen. Dersom man på ny skal overprodusere egg for kunstig befruktning anbefales det å ha en normal menstruasjonssyklus i mellom. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

33 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Økonomi Refusjon fra Trygdekontoret: Genetisk veiledning inkl. reise. Legebesøk i Norge, spesialister hvis du har fått henvisning. Ikke statlig støtte: All behandling i utlandet. Medisiner ifbm. behandlingen også de som kan kjøpes i Norge. Reise og opphold. Blodprøvene under behandlingene kan tas i Norge på ditt lokale sykehus. Det er lurt å ta blodprøven på det sykehuset der prøven skal analyseres, slik at det ikke skal skje forsinker. Resultatet av blodprøven skal analyseres og resultatet fakses til Brussel før klokken Dette for at legene der nede skal ha mulighet til å regulere medisineringen og ringe deg for nye instrukser samme ettermiddag/kveld. Analysen krever en spesiell maskin, og det er ikke alle sykehus som kan utføre dette. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

34 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Sykemelding Kvinnen kan få sykemelding for den perioden IVF foregår i utlandet. Mannen får ingen sykemelding for sitt bidrag. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom

35 Foreningen for Fragilt X-syndrom
IVF med PGD 15. juni 2003 Linker Norske Foreningen for Fragilt X-syndrom Universistetssykehuset i Brussel Info om IVF Lure søkestrenger i søkemotorer: icsi ivf Hvis du som leser dette har lyst til å ha kontakt med noen som har gjennomgått denne formen for behandling, skriv til foreningen for Fragilt-X og de vil videreformidle kontakt. 15. juni 2003 Foreningen for Fragilt X-syndrom


Laste ned ppt "IVF med PGD Kunstig befruktning med preimplantasjonsdiagnostikk."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google