1 Populasjonsgenetikk BI3010-H05 Halliburton Kap.1 TERMINOLOGI  Populasjonsgenetikk er læren om genenes fordeling i tid og rom, og om de evolusjonære krefter som påvirker denne fordelingen.  Det har vist seg at i prinsippet trenger vi ikke operere med mer enn 4 evolusjonære krefter: 1) Mutasjoner, 2) genetisk drift, 3) genstrøm (gene flow), og 4) naturlig seleksjon.  Populasjonsgenetikk er fundert på matematiske modeller av evolusjonære prosesser og statistisk testing av observasjoner opp mot hypoteser fundert på disse modellene.  Populasjonsgenetikk omfatter en kvalitativ og en kvantitativ retning for studier av arvelige egenskaper. Den kvalitative omhandler enkeltgener og danner basis for forståelsen av den kvantitative genetikken, som omhandler egenskaper som påvirkes av mange enkeltgener samtidig men der identiteten til og effekten av hvert enkelt gen ikke er kjent.  Populasjonsgenetikkens viktigste arbeidsredskap er genetiske polymorfismer, dvs arvelig variasjon i et gen som styrer en og samme egenskap (som f eks blodtype hos mennesket).  Genetiske polymorfismer oppstår ved mutasjoner, som er råmaterialet for evolusjon. Mutasjoner som overføres til nye generasjoner er blitt akkumulert under evolusjonen og er grunnlaget for den biodiversitet vi observerer i dag.  Forskjellige utgaver (mutanter) av et gen for en (polymorf) enkeltegenskap kalles alleler. Populasjonsgenetikken benytter frekvensen av alleler på forskjellige polymorfe loci til å karakterisere populasjonene.

2 Populasjonsgenetikk BI3010-H05 Halliburton Kap.1 Det er viktig å ha klart at det er populasjonen som er den egentlige evolusjonære enhet, og det er formålstjenlig å se på evolusjon som enhver forandring i en populasjons allelfrekvenser (genfrekvenser) og genotypefrekvenser. Det mest fundamentale av alle prinsipp i populasjons- genetikk er Hardy-Weinbergs lov, som nettopp omhandler allel- og genotypefrekvenser på ett enkelt locus i en enkel populasjon. Kun polymorfe loci er interessante. H-W tar utgangspunkt i en populasjon der de 4 evolu- sjonære kreftene er satt ut av spill; en såkalt ideell statistisk populasjon. Deretter "aktiverer" man kreftene en av gangen for å studere virkningen, og deretter to og to osv for å studere samvirkning mellom krefter på evolusjonen i og mellom populasjoner. Virkning/samvirking beskrives så ved mate- matiske modeller, der faktoren TID som regel inngår. Med TID menes antall generasjoner. Det er som regel formålstjenlig i modellering å ta utgangs- punkt i den enkleste situasjon. I denne sammenheng betyr det at man tar for seg den enkleste polymorfismen; nemlig ett polymorft locus med to alleler. La oss kalle dem A og B.

3 Populasjonsgenetikk BI3010-H05 Halliburton Kap.1 Hardy-Weinbergs lov I en panmiktisk populasjon der de evolusjonære kreftene er satt ut av spill vil genotypefrekvensene være bestemt av allelfrekvensene, og begge vil være konstante over tid. La oss kalle frekvensen av A for p, og frekvensen av B for q. Genotypefrekvensenes avhengighet av allelefrekvensene er da bestemt ved binominalformelen (p+q) 2 når to allel. (Multinominalformelen hvis flere allel (p+q+r+s+...) 2 ). To allel A og B kan kombineres til tre forskjellige genotyper: AA, AB, og BB. Frekvensen av hver av dem vil være p2 (AA) homozygot 2pq (AB) heterozygot q2 (BB) homozygot Frekvensene av både allel- og genotyper summerer til 0. Eksempel fra en stikkprøve på 100 diploide individ: AAABBBTotpApAqBqB

4 Populasjonsgenetikk BI3010-H05 Halliburton Kap.1 MODELLER/FUNKSJONER En velkent fordeling fra både genetikk og økologi er den velkjente sigmoid-kurven. Den beskrives av denne formelen (en differensial-ligning): Mange typer fordelinger kan beskrives ved rekursjons- ligninger ("renters rente"). For eksempel, utviklingen av frekvensen av allel A over tid under et mutasjons- trykk. Vi vil finne frekvensen p av allel A ved tid t uttrykt ved dens frekvens ved tid 0 som: p t = p 0 (1-u) t der u er mutasjonsfrekvensen og t er antall generasjoner.

5 ”Tid og rom” Med ”Tid” menes alt fra innen en generasjon i en populasjon til tidsepoker på geologisk skala. Med ”Rom” menes alt fra habitatet til en populasjon innen en generasjon til områder på global skala. Matematiske modeller i populasjonsgenetikk: Det finnes et stort utbud av matematiske modeller i populasjonsgenetikken. De omhandler bl.a. likevektsituasjoner for interaksjoner mellom evolusjonære krefter, modeller for genetisk differensiering (for eksempel Mainland-Island modellen), lokale og globale fitness-maksima (Adaptive landscapes modellen til Sewald Wright), osv. Den mest sentrale modellen av dem alle er Hardy-Weinberg’s lov om konstansen av allel- og genotypefrekvenser i en statistisk ideell populasjon (dvs en populasjon der de evolusjonære kreftene forutsettes å ikke være virksomme). Evolusjonære krefter: De krefter som er i stand til å forandre populasjonenes genetiske sammensetning. Man regner med 4 hovedtyper: 1. Mutasjoner 2. Genetisk drift innen populasjoner 3. Genstrøm mellom populasjoner 4. Naturlig seleksjon basert på individuell fitness

6