Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Kasuistikker. Kasuistikk 1 • 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken. Jobbet som sveiser frem til han ble ufør. • Sikker sykehistorie fra ca 20-25.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Kasuistikker. Kasuistikk 1 • 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken. Jobbet som sveiser frem til han ble ufør. • Sikker sykehistorie fra ca 20-25."— Utskrift av presentasjonen:

1 Kasuistikker

2 Kasuistikk 1 • 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken. Jobbet som sveiser frem til han ble ufør. • Sikker sykehistorie fra ca år tilbake med økende talevansker og svakhet i hendene. Ved nærmere anamnese har nok hatt problemer med både tale og kraft i hender helt fra skolealder.

3 Nevr. status -99 Mentalt og psyk upåfallende Bilateralt ptose. Atrofi av ansiktsmuskulatur og litt langt ansikt. Red. sens. ve del av ansikt. Normal oftalmoskopi og normal øyemot. Tydelig dysarthri. Svakhet i halsmusk. og betydelig temporeduksjon av tungen.

4 Fortsettelse Bilat atrofi distalt i underarmer. Slunken musk i begge hender med nedsatt kraft/tempo. Store problemer med å slippe taket etter et håndtrykk. Mulig lett atrofi distalt i leggene med nedsatt kraft. Spredt nedsatt sens for stikk i hele kroppen. Svake reflekser med nedadvent plantar bilat. Ingen cerebellære utfall.

5 • Totalt 4 søsken, han selv, en bror og en søster med samme diagnosen. Far døde ung, men skal ha hatt samme talevansker og høyst sannsynlig hadde faren også sykdommen. • Aktuell pasient utviklet etter hvert katarakt, diabetes, hjertearrytmi og kr resp svikt type 2. Gjennomgått hjerneinfarkt med påviste stenoser i halskar- og bakre kretsløp. • I -08 gikk han uten hjelpemidler, i 2010 bruker han stokk og rullestol ved lengre forflytninger.

6 Diagnose?

7 Dystrofia myotonica

8 Kasuistikk 2 • 59 år gammel mann, bussjafør. Overvektig. Totalprotese hø kne grunnet atrose, ellers vesentlig frisk. • Primært henvist ortoped -07 grunnet uklar funksjonsvikt i høyre hofte som ble fanget opp i rehab fasen etter kneprotesen. • MR LC + hofter viste uttalt muskelatrofi av flexor og adduktormusklene bilat som var omdannet til fettvev, også muskel rectus femoris var delvis omdannet til fettvev. Normale quadriceps bilat. Bedt om nevrologisk vurdering.

9 Nevr. status • Siste 3 år gradvis økende kraftsvikt, særlig prox i underekstr, og etter hvert prox i overekstr. Rel. symmetrisk, lett hø s overvekt i underekst. • Normal kraft i ansikt, atrofiske skulderbuer og skulderparti, redusert kraft grad 3-4 prox i begge overekstr. Også lett nedsatt kraftprest i albueledd og distalt men ingen sikker parese

10 Fortsettelse • Bilat vingetendens i scapula. • Bilat. atrofi av prox muskulatur i underekstr, kraftige leggmuskulatur bilat. • Bilat. nedsatt kraft grad 3-4 prox i underekstr. God kraft i knenivå og distalt. • Arefleksi • Ingen sens. utfall • Progresjon siste årene og etter hvert behov av hjelpemidler – krykker og rullator.

11 • EMG/ENG: Myopati ? • Total CK : 448 • Muskelbiopsi: Myopati • DNA analyse: Normalt funn. Ingen sykdoms assosierte sekvensvarianter.

12 (Diff.)Diagnose?

13 Limb Girdle muskeldystrofi


Laste ned ppt "Kasuistikker. Kasuistikk 1 • 50 år gammel gift mann, 1 stedatter. 3 søsken. Jobbet som sveiser frem til han ble ufør. • Sikker sykehistorie fra ca 20-25."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google