VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Á ÍSLANDI Prosthetic fitting on an Transtibial amputee with EB. Painting by Amy Fuglø VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 A Case study of a patient with EB and a transtibial amputation A.M.H is a female, 32 years of age, living in the village of Åsgårdstrand, 100 km south-west of Oslo 2 ½ year of successful prosthetic fitting without major damages to the skin Takk til arrangørene for invitasjonen til å få delta på dette EB konference. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB) Like the butterfly a person with EB is fragile, unique, may need the protection of a cocoon but may learn to fly with proper care and treatment... Kari and Heidi 2002 VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Dr .Bryan Mayou, plastikkirurg, Lister Hospital, UK Kilder: Hefte Epidermolysis bullosa av Jorunn Hagen Rønsen sykepleier, Institutt for sjeldne diagnoser og Heidi Ellingsen Silseth, DEBRA Norge Bilder fra: Derma atlas Dr .Bryan Mayou, plastikkirurg, Lister Hospital, UK VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Temaer rundt EB som vil bli belyst: Hva er EB? EB deles opp i 3 hovedgrupper (det er ca 25 undergrupper) Fellestrekk VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hva er Epidermolysis bullosa? EB er en fellesbetegnelse - for en gruppe medfødte, arvelige og sjeldne hud/blemmesykdommer. Disse kjennetegnes ved at det lett dannes sår/blemmer på hud og slimhinner VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hva er Epidermolysis bullosa? De fleste har blemmedannelse på huden, men noen typer har også blemmedannelse inni kroppen Det foreligger en forstyrrelse av forbindelsen mellom de ulike lagene som en normal hud består av. Dette fører til at de ulike hudlagene ikke henger godt nok sammen, slik at det oppstår blemmer VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hva er Epidermolysis bullosa? Sykdommens utvikling er avhengig av diagnosen(type EB). Det vil si at EB utvikler seg forskjellig innenfor de ulike undergruppene. Alvorlighetsgraden varierer fra litt plagsomt til alvorlighemmende og livstruende tilstander VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hva er årsaken til EB? Mekanismen for dannelse av blemmer er forskjellig i de ulike gruppene siden huden har forskjellig oppbygging i de ulike lagene EB dreier seg om strukturelle defekter eller biokjemiske ubalanser i huden, lokalisert forskjellige steder avhengig av sykdomstype Felles for disse feilene er at cellene i huden ikke henger tilstrekelig sammen, slik at sår og blemmer dannes unormalt lett VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hva er årsaken til EB? Ved strukturelle defekter eller mangler vil en ikke kunne tilby medikamenter: ”Man kan behandle, men ikke gjøre frisk..” For noen er det nødvendig med kirurgi for å få kontrollert noen av problemene ved EB. Sykdommen er arvelig, autosomal arv. Det vil si at EB ikke arves forskjellelig når det gjelder kjønn, rase eller kultur. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hvordan virker sykdommen? Ved overhuds typene tiheles blemmene uten permanent skade i huden ( gror uten arr). De får blemmer ved synlig hud, det vil si at de ikke får blemmer innvendig. Ved lærhudstypen gror sårene med arr, som ligner på de man får etter brannsår. Arrdannelse kan forårsake alvorlig deformasjoner av deler av kroppen, mest utsatt er hender og føtter. Huden blir tynnere ( Atrofisk) for hver gang man har sår og det vil fort komme nye sår. Etter gjentatte sår dannelser på samme sted kan man få ”permanente” sår VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Hvordan virker sykdommen? Herlitz, som oppstår i junksjonalsonen er fatal og har en dødelig utgang. Levealderen er ca 1-3 år. EB fører med seg store plager og er til dels smerte fullt. Dette føre ( kan) igjen til hindringer i normale, sosiale aktiviteter. EB er ingen smittsom sykdom! EB virker ikke inn på intelligensen! VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Personer med EB kan få blemmer og sår av : Friksjoner og gnisninger Støt og slag Inntubering Alle typer plaster Lengre sengeleie Løfting/bæring Blemmene fylles med vevsvæske eller blod Blemmen øker i størrelse inntil de blir tatt hull på Sårene blir åpne og danner ofte smertefulle blødende flater som kan bli betente Blemmer og sår kan også oppstå spontant ”Butterfly children” VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

EB deles inn i 3 hovedgrupper: Simlex (EBS) Blemmer og sår oppstår i overhuden(epidermis). Sårene gror uten arrdannelse Sårene kan sammenlignes med sårene etter en førstegradsforbrenning VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Junksjonal EB(JEB), lethal(Herlitz) og non lethal Blemmer og sår oppstår mellom over- og lærhud (junksjonalsonen). Sårene gror som regel uten arrdannelse Sårene kan sammenlignes med en annengrads-forbrenning Barn med Herlitz dør i løpet av de 2-3 første leveårene av følgene av underernæring og anemi som inntreffer pga alvorlige blemmedannelser i munnhulen, svelget og spiserøret. I ansiktet får de hypergranulasjonsvev (sårene blir svarte med tykk skorpe) VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Dystrofisk EB(DEB): Blemmer og sår oppstår i lærhuden (dermis). Sårene gror med arrdannelse. Dette arrvevet kan føre til kontraturer i leddene, sammenvoksninger av fingre og tær, innsnevring av munn og spiserør Sårene kan sammenlignes med en tredjegradsforbrenning VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Snitt av huden: VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

Snitt av huden 2: VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø

ICELANDIC Innovations In the case of A.M.H., the prosthetic fitting was made possible trough some unique Icelandic innovations. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

ICELANDIC Innovations The ICEROSS (ICElandic Roll On Silicon Socket) The ICECAST (ICElandic CASTing apparatus) The ICEX (ICElandic immediate fitted transtibial socket) VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Prosthetic fit without damage to residual limb in EB. THEORI: Stabilizing skin with a silicon liner with skin protecting formula Volume control with silicon liner Exact volume and surface match in hard socket, using ICECAST and ICEX VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Residual limb. Swollen residual limb primary to first prosthetic fitting. Optimal length and well healed wound after amputation. Amputated 12/12-2000 First prostheses 2/3-2001 VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

First step towards prosthesis The ICEROSS DERMO liner, made from a unique soft silicon formula, containing Aloe Vera, was chosen as the only liner that possibly could give sufficient protection to the sensitive skin in AMH VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Second Step towards prosthesis First a special black fabric cover is pulled over the silicon liner on the residual limb VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Second Step towards prosthesis A short educational video on how to make an ICEX socket. ICEX is a Carbon Fibre braid impregnated with water curing Polyurethane VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Third Step Towards Prosthesis: The set material is removed, the top edges are trimmed to a desired height. A coupling is mounted distally. A prosthetic foot is connected AMH takes here first steps on a prosthesis VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

A coincidence Anton Johannesson: “A coincidence of circumstances resulted in the first fitting.“ He was at Sophies Minde Ortopeditekniske Centre in Oslo to teach the ICEX/ICECAST technique VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Change in shape and volume The residual limb has shrunk from 30 cm to 24 in circumference, measured 4 cm from the distal end. We have made several new ICEX sockets since the first one. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Daily fluctuation of volume Biggest volume in the morning Loading on residual limb in the prosthetic socket causes fluids to move upwards in the body Compensation in volume with cotton teddy socks VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

The silicon liner and skin A.M.H. says: “The days I wear the silicon liner, the skin looks better after the wearing than before donning it.” Residual limb looks red because of recent walking VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

A successful story One year between these two pictures!! Using the latest techniques and materials in prosthetics, we have so far succeeded in fitting an EB patient with Trans Tibial Amputation with a prosthesis without destroying the skin. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Wounds can occur: Reasons: To many socks=pressure To small liner The wounds need time to heal before using the prosthesis again. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

Thanks: Thanks for the invitation to tell about how we have made the prosthesis for AMH Thanks to Anton Johannesson, who made the first prosthesis for AMH. And for sharing some of the pictures in this presentation. VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Robert Fuglø, Leggprotese og EB

DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION FIRST ANNOUNCEMENT INVITATION TO THE SECOND SCANDINAVIAN EB CONFERENCE ON EPIDERMOLYSIS BULLOSA FOR HEALTH CARE PROFESSIONALS DEBRA DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION The conference will be held in Stockholm, Sweden, for Scandinavian professionals working with people with Epidermolysis Bullosa, April 24-26, 2005 FOR MER INFO: KONTAKT ROBERT FUGLØ VI NORRÆNA STOÐTÆKJARÁÐSTEFNAN 2003 Om EB ved Heidi E. Silseth Presentert av Robert Fuglø