Forskningsgruppen, OUS NASPA-møte 12.10.16 Forskningsgruppen, OUS Iselin Wedding, Kaja Selmer, Chantal Tallaksen, Siri Lynne Rydning, Jeanette Koht
Inkluderte i vår forskningsdatabase HSP HA Totalt Individer totalt 379 367 746 Familier 230 267 497 Familier med diagnose 109 (47 %) 69 (26 %) 178 (36 %) Inkluderte i vår database per 30.03.16
Diagnoser HSP (109/230)
Diagnoser HA (69/267)
Genetiske metoder De fleste (87%) fått diagnosen ved enkeltgentesting Nyere diagnostisk mulighet fra 2014/5 – Genpanel (8%) Eksomsekvensering (5%) (i all hovedsak forskning)
Videre Forskning fortsetter For NASPA-medlemmer: Fysioterapi Spasmebehandling, annen symptombehandling Fampyra aktuelt for enkelte (Ren HSP, bevart gangfunksjon, ikke epilepsi) Frambu viktig Aktiv forening viktig!
Diagnoser HSP (109/230) 46 % (105) 11 % (25) Unknown genes SPG17 20 % Autosomal dominant (105) Autosomal recessiv (25) SPG4 – 53% SPG3a – 9% SPG31 – 5% SPG10 – 2% Ukjent – 31% SPG11 – 28% SPG7 – 24% SPG5a – 12% SPG17 SPG18 SPG39 SPG46 Ukjent - 20% Unknown genes 20 % SPG17 SPG18 SPG39 SPG46 53 % SPG3a 9 % 16 % 46 % (105) 28 % 11 % (25) SPG31 5 % 12 % SPG10 2 % 31 % 24 %
Diagnoser ataksi (69/267) 46 % (105) 11 % (25) Unknown genes SPG17 Autosomal dominant (72) Autosomal recessiv (72) SCA3 – 6% SCA1 – 4% SCA14 – 3% SCA2, SCA5, SCA6, OPA1, Benign hereditær chorea, Glut1-mangel Ukjent – 79% Ataxia-telangiectasia – 17% Friedreich ataksi – 36% Mitokondriell mutasjon/POLG – 4% AVED – 3% ARSACS – 3% CMT4a, COQ10D1, SPG75, Sandhoff Ukjent – 32% Unknown genes 20 % SPG17 SPG18 SPG39 SPG46 53 % SPG3a 9 % 16 % 46 % (105) 28 % 11 % (25) SPG31 5 % 12 % SPG10 2 % 31 % 24 %