Utviklingshemmede – helseundersøkelse og psykiatrisk oppfølging

Presentasjon om: "Utviklingshemmede – helseundersøkelse og psykiatrisk oppfølging"— Utskrift av presentasjonen:

1 Utviklingshemmede – helseundersøkelse og psykiatrisk oppfølging
Regional habiliteringskonferanse Tromsø Overlege dr. med, spesialist i psykiatri Eva Malt Avdeling voksenhabilitering, Akershus universitetssykehus

2 Helseundersøkelser: helsesjekk.info

3

4 Momentliste for årlig helsesjekk: Anamnese
Diagnose, ny årsaksutredning? Medisinliste, obs interaksjoner! Aktuelle helseplager/symptomer: syn og hørsel (obs ørevoks) hjerte‐ lungesymptomer fordøyelse smerter, bevegelsesvansker Mistanke om psykiatrisk sykdom? Livsstil, prevensjon, vekt (BMI) og kosthold, tobakk, alkohol, fysisk aktivitet Tannhelse Vanlige kliniske undersøkelser Supplerende undersøkelser Urin stix Blodprøver: fastende glukose, hematologi, SR, CRP, lever‐ og nyrefunksjonsprøver, fritt T4, TSH, B12, folsyre, serumjern, ferritin, lipidstatus, kalsium/fosfat, D‐vitamin Eventuelt Henvise til spesialisthelsetjeneste /hjelpemiddelsentralen ved behov Bentetthetsmåling

5

6 Psykiske lidelser ved utviklingshemming (PU)
Nevrobiologisk og psykogent grunnlag som intellektuelt normalfungerende samme diagnostiske og terapeutiske prinsipper men særtrekk: Høy forekomst av nevro-/ psykiatriske lidelser Annerledes spekter: høy forekomst av atferdsforstyrrelser Etiologiske fenotyper Vanskelig diagnostikk og terapi pga - manglende kommunikasjon/ samarbeid - atypisk symptomatologi - høy somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet og komedikasjon

7 Psykisk lidelse og psykisk utviklingshemming
Populasjonsbasert studie (16-83 år, M= 43,9, N=1023) Prevalens: 15,7- 40,9% av de med PU hadde en eller flere psykiske lidelser. Funnene varierte om man brukte diagnosekriterier eller klinisk diagnose Atferdsvansker (22,5%), ASD (7,5%), affektive lidelser (6,6%), psykotiske lidelser (4,4%) og angstlidelser (3,8%). Funnene var i relativ overensstemmelser med tidligere prevalensstudier. Økt risiko: Alvorlig/dyp PU, dramatiske livshendelser siste 12 mnd Nevne Steve Moss: ca 15-20%. Vi overvurderer kanskje. Cooper et. al (2007)

8 Årsaker til høy forekomst av psykiske lidelser/ atferdsforstyrrelser ved PU:
Høyt nivå av kronisk og akutt stress pga Hjerneorganisk sårbarhet: Cerebral dysfunksjon pga etiologisk hjerneskade og ev epileptisk aktivitet Prefrontal – limbisk akse Kognitiv sårbarhet Psykisk sårbarhet Sosial sårbarhet Vanlige livsendringer/-hendelser kan føre til atferdsavvik/ psykiske lidelser

9 Utfordringer ved diagnostisering av psykiske lidelser ved PU
Uvanlig atferd som følge av begrenset utvikling (f. eks. sosialt, evne til abstraksjon og kommunikasjon) feiltolkes som psykopatologi Uvanlig atferd knyttet til psykisk lidelse feiltolkes som del av det å være utviklingshemmet Maskering Overskygging GAL PREVALENS GAL DIAGNOSE Feiltolking Umoden stressrespons kan feiltolkes som psykisk lidelse

10 Symptomatologien preges av:
1. Etiologiske faktorer 2. Utviklingsnivå 3. Somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet

11

12 Depresjon Senket/nedstemt: nedsatt energi og aktivitet Redusert evne til glede, interesse, konsentrasjon. Trettbarhet, søvnforstyrrelser, redusert matlyst. Redusert selvfølelse og selvtillit, selvbebreidelser, skyld, verdiløshet, (suicidalitet). Evt. melankolske symptomer: reaktivitetstap, døgnvariasjon, psykomotorisk retardasjon, indre uro, vekttap, tap av seksualdrift

13 Do the mentally retarded suffer from affective illness
Do the mentally retarded suffer from affective illness? Sovner and Hurley; Arch Gen Psychiatry 1983 PU påvirker den kliniske presentasjonen, men ikke utviklingen av depressive symptomer. Stemningslidelser (depresjon, bipolar lidelse) kan diagnostiseres og behandles ved alle grader av PU.

14 Utfordringer ved diagnostikk av depresjon ved lett/moderat PU
Depresjon diagnostiseres vanligvis vha spørsmål om subjektive opplevelser, tanker og følelser som forutsetter språk og introspeksjonsevne. Også ved lett PU kan mange kan ha store vansker med å sette ord på følelser og beskrive sin indre verden. Vanskelig å vurdere ”kognitive” depressive symptomer som uttrykk for skyld, skam, håpløshet og suicidale tanker. Viktig med en utviklingsmessig tilnærming. Hvordan presenterer depresjon seg hos barn med tilsvarende mental alder? Generelt mer irritabilitet, sosial tilbaketrekking og atferdsavvik Mer psykomotorisk agitasjon enn retardasjon

15 Unge voksne med lett PU opplever ofte mestringssvikt
Mobbing Sorg Misforståelser Mestringssvikt Stress/ overstrekking Konflikter med andre Depresjon (og sosial fobi), selvskading, impulsiv suicidalitet

16 Line, 22 år Vakker jente «Stille på bakerste rad»
Faller gradvis ut av skolen Mestingssvikt Suicidalitet – akutt innleggelse Utredning DPS- lett PU Familien ønsker 2nd opinion Voksenhabilitering Psykoedukasjon (vernepleier) Sorgprosess (vernepleier) Ny kognitiv testing (psykolog) Adaptive ferdigheter (psykolog) Etiologisk utredning (psykiater) Fragil-X premutasjon Vurdering av depresjon og suicidalitet Antidepressiv behandling Aktuell temaer: Ønsker barn og familie Søster har nettopp fått barn Genetisk veiledning?

17 Utfordringer ved moderat / alvorlig PU
Vanligste henvisningsårsak er endret atferd Mange har et atferdsmessig begrenset repertoar Fokus rettes i for høy grad mot dramatiske symptomer (selvskading, roping, støy, aggresjon) Stemningslidelse forutsetter affektive symptomer, men diagnosen må ofte baseres i stor grad på observasjoner gjort av andre

18 Påvirkning av etiologiske faktorer
Spesifikke CNS defekter kan påvirke utformingen av stemningslidelsen: F. eks. defekter i eksekutivfunksjoner påvirker evnen til å ta i bruk alternative mestringsstrategier og kan øke risikoen for ”affektiv aggresjon”. «Atferdsfenotyper» ved ulike genetiske syndromer atferdsmønstre som er så karakteristiske at de indikerer en underliggende  genetisk tilstand og endringer i hjernen.

19 Derfor Må innhente informasjon fra flere informanter
Stemningslidelse innebærer at det har skjedd en endring: Bruk tid til å kartlegge og forstå baseline Nøye karakterisering av det kliniske forløpet Husk å kartlegge mer spesifikke symptomer enn atferdsendring gråt, latter, energinivå, aktivitet, døgnrytme, søvn, matinntak Kan symptomene være sekundært til ikke-erkjent medisinsk problem?

20 Andre stemningslidelser: obs medisinske forhold
Hypothyreose Epilepsi D-vitamin mangel Folatmangel Annen medisinsk grunnlidelse

21 Bipolar lidelse: To eller flere episoder der stemningsleie og aktivitetsnivå er betydelig forstyrret.

22 Hypomani og mani Hypomani: opplevd velvære, fysisk og psykisk effektivitet, økt omgjengelighet, pratsomhet, overdreven fortrolighet, økt seksuell energi, redusert søvnbehov. Evt. irritabilitet, brautende atferd, innbilskhet. Mani: Mer uttalt enn hypomani, tap av normale sosiale hemninger, funksjonsvansker PU: Oftest irritabilitet, affektlabilitet, overaktivitet, redusert søvn

23 Depresjon ved bipolar lidelse
Senket stemningsleie/nedstemt: nedsatt energi og aktivitet Redusert evne til glede, interesse, konsentrasjon. Trettbarhet, søvnforstyrrelser, redusert matlyst. Redusert selvfølelse og selvtillit, selvbebreidelser, skyld, verdiløshet. Evt. melankolske symptomer: reaktivitetstap, døgnvariasjon, psykomotorisk retardasjon, indre uro, vekttap, tap av seksualdrift PU: ofte angstsymptomer (klamring, frykt, panikk), økt rigiditet, tvang. Psykomotorisk agitasjon

24 Betydningen av etiologi ved stemningslidelser
"Atferdsfenotyper" er atferdsmønstre som er så karakteristiske at de indikerer en underliggende  genetisk tilstand og endringer i hjernen. PU og stemningslidelser/andre psykiske lidelser inngår i noen atferdsfenotyper, bl.a. Down syndrom (trisomi 21) Fragil-X syndrom Prader-Willi syndrom (paternell 15q11-13 delesjon) Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 delesjon) 22q11 delesjonssyndrom

25 Downs syndrom: 1/ 800 – 1000 fødsler
Down syndrom Som barn: få psykiatriske problemer Ungdomsår: 25-35% får psykiske lidelser Depresjon, tilbaketrekning, angst vanlig Høy forekomst av affektive psykoser, spes. hos kvinner Obs. (subklinisk) hypothyreose Andre fenotypiske trekk hos voksne: tilbaketrekning, stupor og mutisme, ”obsessional slowness” Medikamentell behandling: SSRI, antipsykotikum, stoffskiftehormoner (T4, T3)

26 Fragilt X syndrom (FMR1- gen Xq27
Fragilt X syndrom (FMR1- gen Xq27.3) (> repetisjoner av CGG-tripletter)

27 Fragilt X syndrom Menn (1/ 2500 - 1 /4000): 80-90% moderat/alvorlig PU
Kvinner: % lettere kognitiv svikt Psykiske/ atferdsmessige særtrekk hos 80% % epilepsi Depresjoner: livstidsprevalens 80% Autismespekterlidelse 30%, Sosial angst, skyhet ADHD med impulsstyrt/ evt aggressiv atferd 60% responderer på sentralstimulerende medikasjon

28 Fragilt X syndrom Atferdsvansker/psykiske symptomer knyttet til generelt forhøyet aktivering Medikamentell behandling som gir sympatikushemming Klonidin: alfa-2-reseptorer stimulering   Betablokker Stressmestringsstrategier

29 Prader Willi syndrom (1/ 10 000 – 1/ 15 000 fødsler) fravær av paternelle gener på kromosom 15q11-13
Hypotalamisk dysfunksjon, hypogonadisme, manglende regulering av sult/metthet Fedme, kortvoksthet (veksthormon↓), korte fingre/ tær Katapleksi (16 – 28%), Epilepsi 26%, søvnapné Kognitiv: 40% borderline intelligens, 40% lett PU, 20% moderat PU Atferd: Storspising ”temper tantrums”, utageringer selvskading ved hudplukking (97 %) ADHD (25%), autisme, OCD psykiatriske lidelser ca 28%: psykoser, depresjon Veksthormon SSRI kan prøves mot impulsivitet/ aggressivitet/ selvskading

30 Tåler dårlig nevroleptika, valproat egnet behandling
Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 mikrodel, mutasjon i CREB-binding protein (CREBBP) på 6p13 eller EP300 på 22q13) Yagihashi T, Kosaki K,, et al. Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome. Congenit Anom (Kyoto) 2012 ;52:82-6. Tåler dårlig nevroleptika, valproat egnet behandling

31 Velocardiofacialt syndrom, DiGeorge syndrom (22 q11
Velocardiofacialt syndrom, DiGeorge syndrom (22 q11.2 del, 1/ 4000 – 1/7000 fødsler)

32 DiGeorge syndrom Hypoparathyreoidisme, hjertefeil, ganeanomalier/-spalte, hypothyreose Kognitiv: borderline, 25 – 40% PU Nevropsykiatri/psykiatri: ADHD 35 – 46%, OCD 4-33%, opposisjonell 16-43% Depresjon 10-20%, sosiale fobier 23 – 61%, GAD 17-29% Schizofreniform psykose 32 % (barn 5,7%), barn: prodromalsymptomer hos %! OCD negativ prediktor (1,8% av schizofrene pasienter har 22 q11.2 CNV)

33 Føtale alkohoholspektrumforstyrrelser
Føtalt alkoholsyndrom (FAS) (60 fødsler/ år) ? Føtale alkohol effekter (FAE) ( fødsler/ år) ?

34 Føtalt alkoholsyndrom (FAS):
Vekstforstyrrelse Ansiktsdysmorfologi Strukturell eller funksjonell skade av hjernen Prenatal alkoholeksponering (obs adoptivbarn) Lignende fysiognomi/ atferdsavvik ved Fenytoin-/ valproat - føtopati

35 Cerebral dysfunksjon ved FAS:
Kognisjon: Gjennomsnitts IQ 65, langsom prosessering, nedsatt korttidshukommelse vansker med å skille fantasi/ virkelighet Forstyrrete eksekutivfunksjoner: bl a nedsatt vurderingsevne/ konsekvenstenkning/ regulering av aktivitetsnivå/ problemløsning/ tilpasning/ impuskontroll/ kritisk sans/ ADL funksjoner Nedsatte kommunikative / sosiale evner konkret språkforståelse, nedsatt forståelse av konsept/ sammenhenger, vansker med sosiale signaler, småprater uten innhold ADHD gutter 68%, jenter 29% (ofte god effekt av sentralstimulerende) Epilepsi Motorisk forsinket, klosset

36 Psykiatrisk komorbiditet ved epilepsi

37 Psykiatriske symptomer ved epilepsi
Atferdsavvik knyttet til anfall preiktal: prodromer, f eks irritabilitet iktal: uro, angst, ”dreamy state”, sjeldent aggresjon nedsatt reaksjonsevne ved subklinisk epileptisk aktiv. postiktal: forvirring, drømmetilstand, aggressivitet, depresjon postiktale psykoser oppstår innen 48 – 72 timer Psykiske lidelser uavhengig av anfall (interiktal): depresjon ( %), psykoser (2 - 9%) seksuelle forstyrrelser, psykiske anfall, autistisk atferd Hille Diff diagnoser. Williams syndrom jente med angst. Postiktal depresjon. Postiktale psykoser: forvirring, ½ eksiterte + aggressive, 2 gg postiktale psykoser: antipsykotisk medikasjon De med epi har særdeles høy forekomst av psykiske anfall og da særlig de med nedsatte evner og neurologiske lidelser. Akuttavd pas.

38 Klinefelter 47, XXY (1/ 500 – 1/ 700 gutter)
Kognitiv fenotype: Borderline intelligens, dyslexi/-fasi Personlighetstrekk: dyssosial, passiv, usikre, umodne, appellerende, eksekutiv dysfunksjon Assosierte psykiatriske tilstander: Psykoser, pyromani 1942 Harry Klinefelter: fenotype m. infertilitet, men normal libido 50-årene: kromosomanalyse Mindre amygdala/ hippok. volum Temporal hpoperfusjon, mindre utpreget frontal/ parietal Harry Klinefelter beskrev syndromet i 1942, kromosomanalyser er utført fra slutten av 50-årene. 50% dysjunction. Mindre volum av amygdala og hippokampus. Ved SPECT hypoperfusjon av først og fremst temporallapp, mindre frontalt og parietalt. Lærevansker/ Borderline intelligens, vansker med verbal info, språkproblemer (dyslexi/ dysfasi) nærmest atferdsavvik: dissosiale, passiv – usikre, frontal – eksekutiv dysfunksjon. Umodne, appellerende, psykoser? Pyromani? Infertilitet, men ikke nedsatt libido.Prøverør med prenatal genetisk diagnostisering.

39 Turner syndrom (XO) – 1/ 3000 jenter Lett utviklingshemming
Kognitiv fenotype: Verbale evner = ofte normale, non-verbale nedsatt, spesielt visuospatiale, perseptuelle, eksekutive, sosiale Ofte angst og depresjon Dekompensert atferd. Bedre verbale enn visuospatiale evner, lett overvurdert, abnorm sosial interaksjon, manglende evne til å oppfatte sosiale signaler pga redusert hjernevolum + hypometabolisme i assossiasjonscortices + insulae. Obs hypothyreose! Storenga - vurdering! Også pas.med klinefelter syndrom kan være autistiske. Årsak: komplekst samspill av gener og hormoner pga ovarial insuff med nedsatte østrogener og androgener

40 Behandling av psykiske lidelser ved PU:
HUSK å ta hensyn til Predisponerende faktorer (biologiske, psykologiske, kontekstuelle) Utløsende faktorer Opprettholdende faktorer Beskyttende faktorer