Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

TAKO-senteret, side 1 FOU-dag UNN 23.05 2008 TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. AvdelingssjefTAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "TAKO-senteret, side 1 FOU-dag UNN 23.05 2008 TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. AvdelingssjefTAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus."— Utskrift av presentasjonen:

1 TAKO-senteret, side 1 FOU-dag UNN TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. AvdelingssjefTAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus

2 TAKO-senteret, side 2 Internasjonale nettverk  Eurordis: European organization for rare disorders  IADH, International Association for Disability and oral Health  NORD, National Organization for Rare Disorders, USA  ED-network  EB-network

3 TAKO-senteret, side 3 Forskning  Ektodermale dysplasier (Fak.)  Doktorgrad 2004  Williams syndrom (Fak.)  Doktorgrad 2005  APS-1 (Ahus-Rikshospitalet)  OI (TRS-Aker Sykehus)  Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen)  Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen)  Doktorgradsprosjekt  DiGeorge syndrom (Rikshospitalet)  Treacher Collins syndrom

4 TAKO-senteret, side 4 On Oligodontia, Ectodermal Dysplasias and Salivary Gland Development and Function Hilde Nordgarden Thesis2004

5 TAKO-senteret, side 5 Oligodonti  Medfødt mangel av seks eller flere tenner, tredje molar ekskludert  Prevalensen av oligodonti I befolkningen var ikke kjent

6 TAKO-senteret, side 6 Ektodermal dysplasier  Utviklingsforstyrrelser i to eller flere av følgende vev:  Hår  Tenner  Negler  Svettekjertler Freire-Maya and Pinheiro, 1984

7 TAKO-senteret, side 7

8 TAKO-senteret, side 8 Ektodermale dysplasier  Tenner affisert hos 80%  Oligodonti, en mikroform for ektodermal dysplasi?  Mange udiagnostiserte tilfeller?

9 TAKO-senteret, side 9 Ektodermale dysplasier  Spyttkjertler  Redusert spyttsekresjon  Tørre munnslimhinner  Soppinfeksjoner

10 TAKO-senteret, side 10 Konklusjoner  Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale tegn og symptomer på ektodermal dysplasi  Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved disse tilstandene – Oral ektodermal dysplasi

11 TAKO-senteret, side 11 Konklusjoner  Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved ektodermal dysplasi  Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos personer med oligodonti / ektodermal

12 TAKO-senteret, side 12 Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndrome Stefan Axelsson Thesis2005

13 TAKO-senteret, side 13 Avvik i tennene ved WS  Manglende permanente tenner  Små tenner  Avvikende tannform  Mellomrom mellom tennene  Mineraliserings-defekter i tannemaljen  Tann- og bittavvik

14 TAKO-senteret, side 14 Delarbeide 6 Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontol Scand 2003; 61:

15 TAKO-senteret, side % mangler én eller flere tenner 12 % mangler mer enn 6 tenner

16 TAKO-senteret, side 16 Konklusjoner •Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra et normalmateriale •Sella turcica viser stor variasjon i form og størrelse •3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det karakterisktiske utseende hos WS •Ca. 40 % mangler én eller flere permanente tenner •Ca. 12 % mangler MANGE permanente tenner •Små permanente tenner •Karakteristisk tannform på permanente fortenner

17 TAKO-senteret, side 17

18 TAKO-senteret, side 18 Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1) Hovedkomponenter APS 1  Kronisk mukokutan kandidiasis  Hypoparathyreoidisme  Binyrebarksvikt 2 av disse komponentene kreves for å stille diagnosen

19 TAKO-senteret, side 19 Delkomponenter APS 1  Gonadesvikt  Diabetes mellitus type 1  Autoimmun thyreoideasykdom  Pernisiøs anemi  Malabsorpsjon  Autoimmun hepatitt  Ektodermal dysplasi

20 TAKO-senteret, side 20

21 TAKO-senteret, side 21 Kronisk mukokutan kandidiasis  Vanligste ikke-endokrinologiske manifestasjon ved APS 1 (100%)  Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen  Candida infeksjon i negler er også vanlig

22 TAKO-senteret, side 22

23 TAKO-senteret, side 23 Emaljehypoplasier  Permanente tenner  Transverse hypoplastiske bånd  Hypoplasi av større deler av emaljen  Ses uavhengig av hypoparathyreoidisme

24 TAKO-senteret, side 24 APS 1

25 TAKO-senteret Voksne med Osteogenesis imperfecta-OI og oral helse •Del av en større studie, en populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i Norge •Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på TRS/Sunnås sykehus •Samarbeid med Aker sykehus – hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.

26 TAKO-senteret, side 26 Orale symptomer ved OI  Dentinogenesis imperfecta  Misfarging  Frakturer  Attrisjon  Korte/atypiske røtter  Klokkeformete kroner  Obliterasjoner  Apikale oppklaringer  Malokklusjon

27 TAKO-senteret, side 27

28 TAKO-senteret, side 28 Dentinogenesis imperfecta-DI I litteraturen % DI Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene av OI I undersøkelsesgruppen 18,5 % DI

29 TAKO-senteret, side 29 Tann og bittavvik Dentalt underbitt i befolkningen i Skandinavia er ca 3 % I undersøkelsesgruppen: 10 % dentalt underbitt

30 TAKO-senteret, side 30 Oral helse (manglende tenner) år: Gjennomsnitt 2.1 tenner Kontrollgruppen: 1.0 tenner

31 TAKO-senteret, side 31 Oral helse (manglende tenner) år: Gjennomsnitt 5.0 tenner. Kontrollgruppen: 2.6 tenner

32 TAKO-senteret, side 32 Sikling  Kan være et betydelig problem hos barn og voksne med medfødte eller ervervede nevrologiske tilstander  Patologisk sikling = sikling i våken tilstand etter 4 års alder

33 TAKO-senteret, side 33 Sikling Sosiale problemer  Sosiale problemer  Hudproblemer  Kostnader?

34 TAKO-senteret, side 34 Årsaker til sikling  Sjelden for mye saliva  Saliva svelges ikke  Nedsatt oral og peroral sensibilitet  Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av muskulaturen  Anatomiske forhold  Kroppsholdning

35 TAKO-senteret, side 35 Behandling av sikling  Tilrettelegge sittestilling og hodeposisjon  Korrigere oral anatomi og dysfunksjon  Orofacial trening  Ganeplater  Medikamenter  Generelle  Lokale|

36 TAKO-senteret, side 36 Medikamenter  Antikolinerge  Egazil  Skopolamin  Botulinumtoksin A

37 TAKO-senteret, side 37 Prosjekt: barn og unge med CP og et sikleproblem

38 TAKO-senteret, side 38 Oral helse ved Prader-Willi syndrom TAKO-senteret Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberg Diakonale Sykehus

39 TAKO-senteret, side 39 Prader-Willi syndrom Generelle karakteristika:  Hypotoni  Spiseproblemer som spedbarn  Senere overspising  Behov for streng diett  Vekstretardasjon

40 TAKO-senteret, side 40 Prader-Willi syndrom Kraniofaciale karakteristika  Smalt ansikt  Buet panne  Mandelformede øyne  Nedadpekende munnviker  Åpen,triangelformet munn  Hypotoni

41 TAKO-senteret, side 41 Prader-Willi syndrom Odontologiske karakteristika  Saliva, seigt, tykt, redusert mengde  Sterk tannslitasje (attrisjon/erosjon)  Karies  Utviklingsforstyrrelser i tannemalje  Malokklusjon  Forsinket tannfrembrudd

42 TAKO-senteret, side 42 Prader-Willi syndrom Attrisjon/erosjon

43 TAKO-senteret, side 43

44 TAKO-senteret, side 44 Problemstillinger  Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva avvikende?  Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt?  Hvor utbredt er karies?  Forekomst av dentale utviklingsforstyrrelser  Hvor vanlig er avvikende ganeform og malokklusjon ?

45 TAKO-senteret, side 45 Målsetning  Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved PWS  Kunnskap om salivas funksjon og spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre forhold omkring salivas rolle for tannslitasje og kariesutvikling generelt

46 TAKO-senteret, side 46 Metode  Intervju/klinisk undersøkelse  Røntgen  OPG  Laterale cephalogram  BW  Gipsmodeller  Fotografier  Analysere felte og ekstarherte tenner  Analysere saliva

47 TAKO-senteret, side 47 Nasjonalt samarbeid  ØNH – Lovisenberg Diakonale Sykehus  Det odontologiske fakultet  Frambu  PWS-foreningen

48 TAKO-senteret Dental and orofacial characteristics and functions in Treacher Collins syndrome

49 TAKO-senteret, side 49 Dental and orofacial characteristics Use the parameters in  Use the parameters in The MHC Orofacial The MHC Orofacial observation chart observation chart (Revised 2008) From Mun-H-centre, Gothenburg Gothenburg  Download: mun-h-center.se Side 1 of 2

50 TAKO-senteret, side 50 Collected data in the MHC- Database  Mun-H-Centre, Gothenburg, Sweden  A national database for documentation of orofacial manifestations in rare disorders  Established in 1996  In January 2006, 1966 individuals were registered in the database  Represent over 200 different rare disorders  45 different diagnoses presented on

51 TAKO-senteret, side 51 Orofacial functions Nordic Orofacial Test-Screening (NOT-S)  Nordic Orofacial Test-Screening (NOT-S)  Consisting of  Screening form  Picture manual

52 TAKO-senteret, side 52 NOT-S in current studies Ectodermal dysplasia  Ectodermal dysplasia  55 persons in USA and Sweden  Birgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita McAllister, Dr. med., SLP  Prader Willi syndrome  30 children and adolescents  TAKO-centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric Dentistry  Muscular dystrophias  Mun-H-centre, Lotta Sjögreen, SLP  Prematurely born children  In schoolage  Oulu university, Anneli Yliherva, SLP

53 TAKO-senteret, side 53 Reference Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P. Development and evaluation of a comprehensive screening for orofacial dysfunction. Swedish Dental Journal 2007;31: Download:

54 TAKO-senteret Treacher Collins syndrome Orofacial characteristics and functions Speech and language pathologist Pamela Åsten Spec. in paediatric dentistry Nina Skogedal TAKO-centre, Oslo Supervisors: Kari Storhaug, PhD, TAKO-centre Anita McAllister, PhD, University of Linköping Lotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-Center Project outline

55 TAKO-senteret, side 55 Population Persons with  Persons with TCS in Norway TCS in Norway  Recruited via  TAKO-centre  Dept. for medical genetics, Rikshospitalet  Craniofacial team, Rikshospitalet  SSD (centre for rare disorders), Rikshospitalet  Norwegian Craniofacial parent organisation

56 TAKO-senteret, side 56 Population TAKO-centre  TAKO-centre  23 registered patients  3 families  13 female and 10 male  Born from 1931 to 2003  From different parts of Norway  4 known relatives

57 TAKO-senteret, side 57 Study parameters Assessment by clinical geneticist  Assessment by clinical geneticist  Intraoral relations  Salivary glands and saliva secretion  Orofacial functions  Conditions in nose and pharynx  Respiration and sleep  Hearing  Vision  Quality of life and functional outcome

58 TAKO-senteret, side 58 Assessment by clinical geneticist Interview  Interview  Assessment of clinical features  Medical severity score Ketil Heimdal, Dept. of medical genetics, Rikshospitalet

59 TAKO-senteret, side 59 Intraoral relations Review of former dental interventions  Review of former dental interventions  Oral health habits  Teeth  Mineralisation  Agenesis Occlusion  Occlusion Nina Skogedal, TAKO-centre, LDS Oral health  Oral health  Caries  Periodontal status  Review of present dental arrangements

60 TAKO-senteret, side 60 Salivary secretion Nina Skogedal. TAKO-senteret, LDS Measuring of salivary secretion

61 TAKO-senteret, side 61 Salivary glands Dept. of ENT, LDS  Ultrasound examination of salivary glands  Hypoplasia, agenesia?

62 TAKO-senteret, side 62 Conditions in nose and pharynx Clefts  Clefts  Nasal passage ( choanalatresia)  Velopharyngeal conditions Dept. of ENT, LDS

63 TAKO-senteret, side 63 Orofacial functions  Oral motor function  The MHC Orofacial observation chart  The MHC Questionnaire  NOT-S  Eating and drinking  Structured observation  Speech, resonance and voice  Svensk Artikulations och Nasalitets Test (SVANTE)  Estimated time: 3 hours Pamela Åsten, TAKO-centre, LDS

64 TAKO-senteret, side 64 Respiration and sleep Review of former and current  Review of former and current measures concerning respiration measures concerning respiration  Sleep apnea registration Dept. of ENT, LDS

65 TAKO-senteret, side 65 Hearing Audiogram  Audiogram Dept. of ENT, LDS (Ullevål University Hospital)

66 TAKO-senteret, side 66 Quality of life Living with family  Living with family  Network and friends  Social insurance system etc.  Earlier special educational programs  School and education  Professional life Amy Østertun Geirdal, Høgskolen i Oslo

67 TAKO-senteret, side 67 Project period: May 2008 – June 2009 May – July 2008  May – July 2008  Application to ethical committee  Discussions with co-workers  Recruitment of participants August – September 2008  August – September 2008  Written information for children and adults  Development of full protocol October 2008 – January 2009  October 2008 – January 2009  Collecting data February – June 2009  February – June 2009  Data assessment  Scientific article

68 TAKO-senteret, side 68


Laste ned ppt "TAKO-senteret, side 1 FOU-dag UNN 23.05 2008 TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. AvdelingssjefTAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google