Noonan - hovedtrekk Kortvoksthet.

Presentasjon om: "Noonan - hovedtrekk Kortvoksthet."— Utskrift av presentasjonen:

1 Noonan - hovedtrekk Kortvoksthet.
Hjertefeil: PS - Hypertrofisk kardiomyopati. Bred (webbed) nakke. Brystbensfeil, ut/inn. Lave brystvorter. Forsinket utvikling: variabel. Kryptorchisme. Ansikt: ører, øyeavstand. Epikantus og øyelokk. AH

2 Noonan - utredning Klinikk. Karyotype. EKG: 90% abnormt.
ECHO: 50-80% abnormt. Koagulasjonsparametre/ plater ofte abnorme. DNA. AH

3 NS - klinikk ansikt Viktig - varierende.
Nyfødte: - Webbing. - Høy panne. - Hypertelorisme. - Skrå øyenspalte. - Bakoverroterte ører. - Tykk helix. - Dyp, furet filtrum. - Kort nakke, lavt hårfeste i nakken. AH

4 NS - klinikk ansikt Spedbarn: - ”Utstående øyne”. - Teleorisme. - Horisontal øyespalte. - Tykke øyelokk. - Ptose. AH

5 NS - klinikk ansikt Barnealder: - Ser ”myopatisk” ut i tillegg. - Lite mimikk. Ungdomsalder: - Trekantet ansikt, bred panne. - Spiss hake. - Økende webbing. - Mindre utstående øyne. AH

6 NS - klinikk ansikt Voksne: - Prominent nasolabialfold. - Rynker.
AH

7 NS - hjertet Bias i utvalget. Pulmonal stenose/ dysplasi hos 20-50%
Hypertrofisk kardiomyopati hos 20-30% eller mer (fra fødsel, spedbarn- og barnealder). ASD/ VSD/ PPS/ Fallot. Coarctatio hyppigere enn forventet. AH

8 NS - vekst Normal fødselsvekt, ødemet renner vekk.
Dårlig trivsel, brekninger, gulping opp til 18 mnd. Lengden ved fødsel er normal, så synker den ned til 3 perc. til pubertet. Dårlig vekstspurt, men lengre vekstperiode er mulig. Slutthøyde i nedre normalgrense. Dårlig veksthormonrespons hos noen - GH-beh. AH

9 NS - øyne Abnorme funn inntil 95%. Skjeling. Brytningsfeil. Nystagmus.
Amblyopi. AH

10 NS - blødningstendens Blåflekker hos de fleste.
Risiko ved operasjoner?! Øket blødningstendens klinisk. Lavere platetall? Diverse koagulasjonsfaktorfeil. AH

11 NS - lymfefeil Nakkeødem. Fot og håndrygg. Prenatal/ postnatal.
Tarm/ lunger/ testiculær Pleura, peritoneum, scrotum/ vulva. AH

12 NS - genitalia-urinveier
Nyrefeil - milde 10%. Nyrebekken dilatasjon er mest vanlig. Mannlig pubertet - fertilitet fra normal til nedsatt fertilitet - kryptorkisme - azoospermi. Kvinner har mer normal fertilitet, menarche 14,6 + 1,2 år. AH

13 NS - psykomotorisk utvikling
Forsinket tidl. utvikling vanlig. Overstrekkbare ledd/ hypotoni. 10-15% i spesialskole/-klasser i England Spes.ped. tiltak er vanlig. Mild mental retardasjon hos 1/3. Verbal IQ < utførings IQ. Spesifikke lærevansker? AH

14 NS - psykomotorisk utvikling
Verbalt: - Handlingsresonnement. - Spesialpedagogiske tiltak. - Talevansker hos 72%. - Hørsel? Sensomotoriske vansker. Ingen spesiell adferd. Ingen spesifikk psykopatologi. AH

15 NS - hud Folliculær keratose i ansikt, knær og albuer.
Hår: tykt, krøllet, ”ullhår”. - Sparsomt. - Brekker lett. - Gror litt dårlig. CAL. Noonan - NF ikke på 17q. AH

16 NS - hyppighet 1/ ? AH

17 NS - differensialdiagnoser
Turner - kromosomer. Williams syndrom. Aarskog. NF- Noonan. Føtalt alkohol syndrom. AH

18 NS - behandling Full fysisk inkl. nevrologisk u.s.
Vekstkurver - spesifikke. EKG/ ECHO. Øye. Hørsel. Koagulasjon. Ultralyd urinveier/ bakt. u.s. Klinisk og radiologisk u.s. av rygg/ ribben. Utviklingsvurdering. U.s. av slektninger. Veksthormon? AH

19 NS - PTPN11 12q24.1 (1994) Hos 50% av ”sikre pasienter”.
Noen er ikke koblet til 12q. PTPN-protein-tyrosinfosfatase-nonreseptor type eksoner. Missense mutasjoner i ekson 3 og 8 hos de fleste. Signalprotein for celledeling. Differensiering og migrasjon AH

20 NS - gjentagelsesrisiko
Dominant arv % har affisert forelder (?) Stor klinisk variasjon i familien. En av foreldrene affiserte: 50% risiko. Begge foreldre uaffisert: <1% risiko for søsken. Fosterdiagnostikk: CVS/ ultralyd. AH