BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding1 Panmixi er en viktig forutsetning for Hardy-Weinbergs lov. Hva blir resultatene hvis denne forutsetningen ikke holder? Det er mange eksempler på ikke-tilfeldig parring i naturen: selvbefruktning hos planter, makevalg ut fra størrelse eller utseende hos dyr og mennesker, søskenbarn-ekteskap etc. I vid forstand finnes det tre typer av ikke-tilfledig parring: 1. Innavl (parring mellom individ som er mer i slekt enn gjennomsnittet i populasjonen) 2. Assortativ parring (mellom individ som er mer fenotypisk like enn gjennomsnittet) 3. Dissortativ parring (mellom individ som er fenotypisk mer ulike enn gjennomsnittet) Innavl Mellom individ med en (relativt nylig) felles stamfar. En av konsekvensene er en økning i frekvensen av homozygoter i populasjonen. Recessive skadelige gener kommer da hyppigere til uttrykk, med utviklingsmessige og morfologiske effekter, og redusert levedyktighet og fruktbarhet. Dette vil redusere gjennomsnittlig fitness i populasjonen. Hvordan kan man kvantifisere graden av Innavl på autosomale loci i en populasjon av diploide individer? Blodsslektskap og innavl Blodsslektskap er at individer har en felles stamfar. Slike avkom kan ha mottatt kopier av det samme allel fra stamfaren; slike allelkopier er ibd (identical by descent; se seksjon 7.2); disse avkommene har altså en ”ikke-null” sannsynlighet for at to allel på et locus er ibd. Generelt har et individ 2 n forfedre etter n generasjoner fra stamfar. Genetiske konsekvenser av blodsslektskap minker med økende antall generasjoner og kan etter noen tid ignoreres. En forfaderpopulasjon der ingen individ er i slekt kalles en referanse- eller base-populasjon.

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding2 Forskjellige måter å måle graden av slektskap mellom to individer er Coefficient of relationship = den forventede andel av allelene som er ibd. I en gruppe avkom (fullsøsken) fra ikke-beslektede foreldre er proporsjonen lik ½ (dvs halvparten av allelene forventes å være ibd). Et mer nyttig mål er coefficient of consanguinity (etter Malecót) som er sannsynligheten for at to allel, hvert trukket tilfeldig fra samme locus i hvert av to individ i en populasjon, er ibd. Denne er identisk med begrepet coefficient of coancestry og coefficient of kinship. Altså; sannsynligheten for at to individ har samme allel er coefficient of relationship, mens sannsynligheten for at du trekker ut akkurat det allelet er coefficient of coancestry, som er lik halvparten av coeffisient of relationship og ofte betegnes med g. [Coeff. of consanguinity (g)] = [coeff. of kinship] = [coeff. of coancestry] = [ ½ coeff. of relationship ] g xy =   1/2 Pr(X=A 1 ) x 1/2Pr(Y=A 1 ) (sum for alle allel på et locus) [1] "Path analyse" for coeffisient of coancenstry (g). (Fig. 8.1 i læreboka): For to fullsøsken, 4 allel: g = 4[ ½(½) x (½(½) ] = 4[1/16] = 1/4 For søskenbarn, 4 allel: g = 4[ ½( ¼ ) x ( ½(¼) ] = 4[1/64] = 1/16

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding3 Innavlskoeffisient Vi definerer innavlskoeffisienten som sannsynligheten for at et individ har to allel som er ibd på et locus. Siden allelene hos et innavlet individ er samplet tilfeldig (ett fra hver av foreldrene), er innavslkoeffisienten den samme som "coancestry coefficient" for foreldrene, altså g. Man bruker symbolet f som betegnelse på innavskoeffisienten, med et subscript som indikerer hvilket individ det er snakk om: Innavlskoefficient (f) for et individ = "coancestry coeffisient" for foreldrene (g) Ved "path analysis" er det ganske enkelt å innavlskoeffisienten når man kjenner stamtavlen til individet (se eksempler på de neste sidene).

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding4

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding5 NB! I tabell 8.1 er det en feil i "path" for forelder B. (K skal være F).

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding6

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding7

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding8

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding9

BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 8 Inbreeding10