A. Kathrine Lie Fagområde Patologi Det norske Radiumhospital HF

Presentasjon om: "A. Kathrine Lie Fagområde Patologi Det norske Radiumhospital HF"— Utskrift av presentasjonen:

1 A. Kathrine Lie Fagområde Patologi Det norske Radiumhospital HF
Julenøtt kasus 1 A. Kathrine Lie Fagområde Patologi Det norske Radiumhospital HF akl 2004

2 Sykehistorie 19 år gammel jente merket oppfylning under venstre costalbue, vekttap CT viste solid ekspansjon i venstre nyre med diameter 13 cm, metastase suspekte lesjoner i lunge og venstre binyre. Radikal nefrectomi og fjernet para-aortale lymfeknuter akl 2004

3 Makro Velavgrenset, gulig tumor med små blødninger. Diameter 12x9 cm.
Ikke gjennombrudd av nyrekapsel. Forstørrede lymfeknuter i nyrehilus og para-aortalt. Upåfallende binyre akl 2004

4 akl 2004

5 Mikro Velavgrenset tumor med tubulært og spolcellet vekstmønster, myxoid stroma. Små blødninger. Minimal atypi, ingen nekroser eller mitoser Ikke påvist gjennombrudd av nyrekapsel eller infiltrasjon i nyrebekken. Ingen metastaser til binyre eller regionale lymfeknuter akl 2004

6 x4 akl 2004

7 x10 akl 2004

8 x20 akl 2004

9 x40 akl 2004

10 x4 akl 2004

11 akl 2004 Alcian x10

12 Hale x10 akl 2004

13 AE1/AE3 x10 akl 2004

14 Vimentin x10 akl 2004

15 RCC x10 akl 2004

16 EMA x20 akl 2004

17 Ki67 x40 akl 2004

18 CK7, 34βE12, villin og neuroendokrine markører
akl 2004

19 Ploidianalyse Aneuploid tumor, bilde fjernet grunnet
Personidentifiserbare opplysninger akl 2004

20 Cytogenetikk Nær-triploid karyotype med en rekke
hovedsakelig numeriske kromosomavvik 63-70,XXX,-1,+2,+4,-6,+7,?del(11)(q13),+12, -13,-14,-15,+17,+20[cp15] akl 2004

21 CGH-profil akl 2004

22 Interfase-FISH IP –FISH av formalinfiksert paraffininnstøpt materiale har vist trisomiske kloner for kromosom 3,7,18 og 20. IP-FISH-bilde med prober for kromosom X farget rødt (altså 3 kopier av kromosom X) og og kromosom 10 farget grønt (altså 2 kopier av kromosom 10). Normalt vil man forvente 2 kopier av hvert kromosom. Vi vet imidlertid at denne tumoren var triploid, så 3 kopier av kromosom X blir på ett vis det normale, mens 2 kopier av kromosom 10 tilsvarer tap av ett kromosom 10 i forhold til et triploid nivå. akl 2004

23 Diagnose Lavgradig malignt nyrecellecarcinom av
tubulær, mucinøs og spolcellet type Stadium pT2 pN0 M0 akl 2004

24 Oppfølgning Frisk, ingen metastaser eller lokalt recidiv 1 1/2 år etter behandling akl 2004

25 Nyrecellecarcinom av tubulær, mucinøs og spolcellet type
akl 2004

26 Klassifikasjon av nyrecellecarcinomer WHO 2004
Klarcellet Multiloculært cystisk Papillær type Kromofob type Samlerørstype Medullær type Mucinøs, tubulær og spolcellet type Assosiert med Xp11.2 translokasjon/TFE3 Uklassifiserbar type 1-7% 90% akl 2004

27 Få kasus publisert (Parwani 01, Rakozy 02, Weber 03).
Utgår sannsynligvis fra samlerørene Stor aldersspredning (17-82 år) Hyppigst hos kvinner (F:M=4:1) Oftest ingen symptomer, flankesmerter, hematuri God prognose, metastaser rapportert hos en pasient akl 2004

28 Immunhistokjemi Ikke nødvendig for diagnose!
Positiv for: Pan CK, CK7, CK18, CK19, EMA, 34βE12, UEA, av og til vimentin og CD 15. Ki67 < 1% Negativ for: CD 10, villin, RCC (proximale tubuli) akl 2004

29 Elektronmikroskopi: FISH/CGH:
epiteliale karakteristika (tight junctions, desmosomer) FISH/CGH: Tap av kromosom 1*, 4, 6*, 8, 9, 13*, 14*, 15* og 22 Gevinst av kromosom 7*, 11, 16 og 17* akl 2004