Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Arvid Heiberg 11.11.02 1. 2 22q11 - delesjons syndrom (22q11-) DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Arvid Heiberg 11.11.02 1. 2 22q11 - delesjons syndrom (22q11-) DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts."— Utskrift av presentasjonen:

1 Arvid Heiberg

2 2 22q11 - delesjons syndrom (22q11-) DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts syndrom

3 Arvid Heiberg q11- Hjertefeil Ganespalte/feil Ansiktstrekk Lærevansker ---- Immunsvikt Lavt Ca++ i blod

4 Arvid Heiberg q11 - delesjon FISH prøver > 95% av ”sikre” pas. Rutine kromosomprøver mht. translokasjoner (< 1%). < 5% mindre delesjon / pkt. mutasjon De fleste like delesjoner TBX1 gir hjertefeil – andre gener involvert ~ 3 Mb delesjon hos de fleste

5 Arvid Heiberg q11 - klinikk DiGeorge syndrom – utviklingsfeil 3. Og 4. gjellebue. - Conotruncal anomali - Aplasi av thymus / parathyreoidea Velocardiofacialt syndrom (VFCS) - Ganeseilsfeil/spalte - VSD/Fallot - Lærevansker – forsinket utvikling - Ansiktstrekk

6 Arvid Heiberg q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) Med. Genetikk(59%) Kardiologi(25%) Ganespalte(10%) Barnenevrologi(3%) Immunologi/Revma(2%) Endokrinologi(1%) Forts.

7 Arvid Heiberg q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) Forts. 65%  5 år. 12% foreldre til aff. barn. 6% døde derav 90% av hjertefeil. 6% familiære – stor variasjon i familien.

8 Arvid Heiberg q11 – Spisevansker 30% spisevansker i alvorlig grad. - 45% av disse PEG 60% hjertefeil - 50% nesesonde 24% ganefeil Spisevansker uavhengig av andre funn. Videofluoroskopi viser refluks og lukningsfeil.

9 Arvid Heiberg Sjelden! Lavere T-celle tall enn normalt ved fødsel og ett år. T-celle tallet bedres, mest hos de med lavest tall. 60 pas. > 6 mnd. nærmere evaluert 77% hadde en type immunsvikt, oftest lave T- celler og noen dårlig T-celle funksjon. ¼ lave ”humoral” verdier – 13% IgA-mangel. 22q11 – Immunsvikt

10 Arvid Heiberg q11 – Parathyreoidea (n=158) 50% lave Ca++ en eller flere ganger. Normaliseres.

11 Arvid Heiberg q11 – Craniofacial Ørebruskfeil – overfoldet, små, utstående, trange ytre øreganger, ”pits og tags”. Nesevingene små – forstørret nesetupp. Bred neserot. Langt ansikt. Flat overkjeve. Øyelokksfeil.

12 Arvid Heiberg q11 – Nervesystemet Sjelden spesifikke tegn. Hypotone i spebarnsalder. Lærevansker. Kramper (Hypocalcemi) Uspesifikke funn på MR/CT

13 Arvid Heiberg q11 – IQ – Psykososial utvikling Småbarn –(Bayley) Mental Development Index 70 ± 15. Psychomotor Dev.Ind.60 ± % gj.snitt. 32% lett forsinket. 46% sign. forsinket. Motor < Mental < Språk

14 Arvid Heiberg q11 – Førskolen (n=12) Full WPPSI 78 ± 11 Utføring litt under verbalt. 1/3 normal, 1/3 litt, 1/3 sign.forsinket.

15 Arvid Heiberg q11 – Skole (n=55) (Wecksler) 13% aldersadekvate. 25% lav gjennomsnitlig. 35% grenseverdier. 27% forsinket utv. Utførings « verbal. Ikke verbal læringsdefekt.

16 Arvid Heiberg q11 – Psykologisk profil forts. Verbal læring > synsminne. Lesing > Matte Sjelden læringsfeil i generelle befolkning.

17 Arvid Heiberg q11 – Psykisk sykdom Schizofreni hyppig assosiert. Depresjon og Man – Depr. Sign. øket.

18 Arvid Heiberg q11 – Veksthemning 40% < 5 percentil i høyde.

19 Arvid Heiberg q11 – Muskelskjelettsystem Juvenil revmatoid artrit øket (x 150) 6% o.ex.feil Pre/postaxial polydaktyli og vikl. 15% underex. postax polydaktyli, klumpfot, overliggende tær 2-3 syndaktyli 1/5 Virvelfeil 1/5 Ribbensfeil

20 Arvid Heiberg q11 – Nyrer m.m. 1/3 Urinveisfeil : - Enkle nyrer, hesteskonyrer m.m. - Nyrecyster m.m Testes – ikke nedstegne. Hypospadi. Analatresi. Brokk. Kraniosynostose.

21 Arvid Heiberg q11 – Hyppighet og Diff.diagnose. 1 : 4000 – Antg. Vesentlig høyere? Alt Smith-Lemli-Opitz Allagille VATER Goldenhar

22 Arvid Heiberg q11 – Oppfølging Hjertefeil – Barnekardiolog Plastisk kirurgi Logoped Barnelege-Infeksjoner-Ernæring-Utvikling Spes.ped. – utvikling Fysio Genetikk – prenatal m.m.

23 Arvid Heiberg q11 – Litteratur m.m. 22q11 Deletion Syndrome 22q11 – delesjonssyndromet. Frambukurs p.t.


Laste ned ppt "Arvid Heiberg 11.11.02 1. 2 22q11 - delesjons syndrom (22q11-) DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google