Myopatier – diagnostikk sett fra Trondheim Jan O. Aasly Dept of Neurology St. Olav’s Hospital, 7006 Trondheim, Norway.

Presentasjon om: "Myopatier – diagnostikk sett fra Trondheim Jan O. Aasly Dept of Neurology St. Olav’s Hospital, 7006 Trondheim, Norway."— Utskrift av presentasjonen:

1 Myopatier – diagnostikk sett fra Trondheim Jan O. Aasly Dept of Neurology St. Olav’s Hospital, 7006 Trondheim, Norway

2

3 2010 Patologi Nevrologi

4

5 Utredning Klinisk undersøkelse - Biokjemisk undersøkelse - EMG - Histologi - Genetikk - Metabolsk utredning

6

7

8 Histologi/EMG Alt biopsigår til avd. patologi St. Olav - Tromsø Bør man se på snitt selv? EMG Gjøres på St. Olav. - Ingen med spesialinteresse.

9

10

11 Neurology, 2003, 60, 1341-4

12 Genetikk Bruker: - Tromsø, Bergen, Ullevål - Utland Problem: Tar lang tid, vanskelig å holde i trådene.

13

14

15 Myopatier - glykogenoser Type EnzymSynonym IGlucose-6-fosfataseVon Gierkes d. IISur maltasePompe’s disease IIIDebrancher e.Forbe’s disease (amylo-1-6-glucosidase) IVBranching e.Andersen’s d. VMuskel forforylase*McArdle’s disease VIIFosfofruktokinase*Tarui’s disease IXFosfoglycerat kinase*PGK *= ingen økning av laktat ved belastning

16

17 AR RMD

18 Dette gjorde vi på -80-tallet!

19

20 Utredning muskel Trondheim Lokale krefter: - Ingen kliniker interessert - Ingen spesielt interessert EMG - Bra nevropatolog, men ingen møter - Umulig å få tak få patologi-svar - Klinisk kjemi, ingen spesialfunksjon - Genetikk fraværende Godt trenede sykepleiere!

21 Det papirløse kontor

22 Time Magazine 19 Nov, 2007

23 St Olav 2007 Time Magazine, 19 Nov, 2007