Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u."— Utskrift av presentasjonen:

1 Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

2 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Syndromer To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom

3 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Sjeldne syndromer Norsk definisjon: Antall kjente tilfelle skal ikke overstige 100 pr. million

4 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Hvorfor cri du chat? Franskmannen Lejeune 1963 kattelignende skrik Viktig tegn, men ikke hos alle!

5 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Cri du chat-1970 tallet kattelignede skrik spesielt utseende alvorlig utviklingshemning

6 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Cri du chat-1990-tallet genetisk framskritt bredere genotype beskrives studier av adferd og læring større variasjon i uttrykksformen

7 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Genetikk Delesjon av korte arm kromosom 5 Nyoppstått i 85% av tilfellene Ca 13%: translokasjon hos foreldre

8 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Genetikk-forts. genetap tilsvarer symptomer tap av proximale 5p15.3 gir katteskriket tap av distale del av 5p15.3 gir språkforsinkelsen Tap av 5p15.2 gir alvorlig utviklingshemning

9 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Mildere grader av syndromet ? Katteskrik kan forekomme uten samtidig alvorlig utv.hemning Hos disse funnet delesjon utenfor utenfor kritisk område

10 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Full delesjon CDC Lav fødselsvekt Markert slapp muskulatur Spisevansker vanlig Gastrostomianleggelse vanlig

11 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Ansikt-hode forandringer Lite hode Langt mellom øynene liten hake Indre øyefold Lavt satte ører

12 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Mave-tarmproblemer Spise ernæringsproblemer i nyfødtperioden Reflux (mat fra mavesekken går opp i spiserøret) Oppkast Gulping

13 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Hvor mange ? Eldre angivelser 1:50000 fødsler Nyere angivelser 1: I Norge 1-2 pr.år 1% av alle med alvorlig utviklingshemning- Mann/kvinneforhold 0,73:1

14 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Intelligens/læring moderat til alvorlig utv.hemning Verbal IQ utvikler seg inntil et platå ved ca.10års alder Klart bedre språkforståelse enn aktivt språk Viktig pedagogisk poeng!

15 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r CDC-lettere form Nedsatt verbale evner og svakt expressivt språk/lettere utv.hemning Samme profil som ved klassisk CDC

16 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Adferd-hos 8-9 av 10 Selvplaging Sterotypier (gjentatte handlinger, bevegelser og ord ) Aggresivitet

17 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Adferd-sterotypier Rytmisk bevegelse av hode/kropp/ekstremiteter Rytmisk snurring/vriding av gjenstander Egenartede kroppsstillinger Meningsløse gjentakelser av lyder

18 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Adferd-aggresivitet Slå etter andre(65%) Dra i andres hår(65%) Kaste ting på andre (36%) Rispe andre (36%) Finner sted daglig

19 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Tre adferdstyper vanlig Hodedunking Dunke hodet mot egne kroppsdeler Bite seg selv

20 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Adferd Når et platå i tidlig barnealder- fortsetter iallefall ungdomsalder Det er sammenheng mellom sterotypier og slik adferd Arbeid med kommunikasjon er viktig!

21 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r ADHD-problematikk Til stede hos 80-90% Hyppigst forekommnende adferdsproblem ved CDC Hyperaktivitet Impulsivitet Kort oppmerksomhetsspenn

22 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Høyde/vekt ved CDC Lav fødselsvekt og langsom vektøkning Mean fv.piker: 2,6 kg+/-1,51 kg Mean fv.gutter:2,8 kg+/-1,85 kg

23 F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r Vekt/høyde CDC Gjennomsnittet ved CDC ligger på et nivå som tilsvarer det som 95% av befolkningen ligger over


Laste ned ppt "Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e rF r a m b u."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google