Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)

Presentasjon om: "Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)"— Utskrift av presentasjonen:

1 Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)
Avd.overlege Egil Ruud F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

2 Syndromer To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

3 Sjeldne syndromer Norsk definisjon:
Antall kjente tilfelle skal ikke overstige 100 pr. million F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

4 Hvorfor cri du chat? Franskmannen Lejeune 1963 kattelignende skrik
Viktig tegn, men ikke hos alle! F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

5 Cri du chat-1970 tallet kattelignede skrik spesielt utseende
alvorlig utviklingshemning F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

6 Cri du chat-1990-tallet genetisk framskritt bredere genotype beskrives
studier av adferd og læring større variasjon i uttrykksformen F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

7 Genetikk Delesjon av korte arm kromosom 5
Nyoppstått i 85% av tilfellene Ca 13%: translokasjon hos foreldre F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

8 Genetikk-forts. genetap tilsvarer symptomer
tap av proximale 5p15.3 gir katteskriket tap av distale del av 5p15.3 gir språkforsinkelsen Tap av 5p15.2 gir alvorlig utviklingshemning F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

9 Mildere grader av syndromet ?
Katteskrik kan forekomme uten samtidig alvorlig utv.hemning Hos disse funnet delesjon utenfor utenfor kritisk område F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

10 Full delesjon CDC Lav fødselsvekt Markert slapp muskulatur
Spisevansker vanlig Gastrostomianleggelse vanlig F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

11 Ansikt-hode forandringer
Lite hode Langt mellom øynene liten hake Indre øyefold Lavt satte ører F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

12 Mave-tarmproblemer Spise ernæringsproblemer i nyfødtperioden
Reflux (mat fra mavesekken går opp i spiserøret) Oppkast Gulping F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

13 Hvor mange ? Eldre angivelser 1:50000 fødsler
Nyere angivelser 1:37 000 I Norge 1-2 pr.år 1% av alle med alvorlig utviklingshemning- Mann/kvinneforhold 0,73:1 F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

14 Intelligens/læring moderat til alvorlig utv.hemning
Verbal IQ utvikler seg inntil et platå ved ca.10års alder Klart bedre språkforståelse enn aktivt språk Viktig pedagogisk poeng! F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

15 CDC-lettere form Nedsatt verbale evner og svakt expressivt språk/lettere utv.hemning Samme profil som ved klassisk CDC F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

16 Adferd-hos 8-9 av 10 Selvplaging
Sterotypier (gjentatte handlinger, bevegelser og ord ) Aggresivitet F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

17 Adferd-sterotypier Rytmisk bevegelse av hode/kropp/ekstremiteter
Rytmisk snurring/vriding av gjenstander Egenartede kroppsstillinger Meningsløse gjentakelser av lyder F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

18 Adferd-aggresivitet Slå etter andre(65%) Dra i andres hår(65%)
Kaste ting på andre (36%) Rispe andre (36%) Finner sted daglig F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

19 Tre adferdstyper vanlig
Hodedunking Dunke hodet mot egne kroppsdeler Bite seg selv F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

20 Adferd Når et platå i tidlig barnealder-fortsetter iallefall ungdomsalder Det er sammenheng mellom sterotypier og slik adferd Arbeid med kommunikasjon er viktig! F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

21 ADHD-problematikk Til stede hos 80-90%
Hyppigst forekommnende adferdsproblem ved CDC Hyperaktivitet Impulsivitet Kort oppmerksomhetsspenn F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

22 Høyde/vekt ved CDC Lav fødselsvekt og langsom vektøkning
Mean fv.piker: 2,6 kg+/-1,51 kg Mean fv.gutter:2,8 kg+/-1,85 kg F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r

23 Vekt/høyde CDC Gjennomsnittet ved CDC ligger på et nivå som tilsvarer det som 95% av befolkningen ligger over F r a m b u s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r