KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet

Presentasjon om: "KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet"— Utskrift av presentasjonen:

1 KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet
Erik Heyerdahl Strøm, Svetlana Tafjord, Rikshospitalet G. Cecilie Alfsen DNR, Simona Frigerio Dep. of Pathology, Zürich Rikshospitalet, 2004

2 Sykehistorie 35 år gammel kvinne som gikk til lege pga murrende smerte i venstre hypokondrium. Det ble påvist høy senkning. Utredning med CT viste en ca 9 cm stor tumor i venstre nyre og en tumortrombe i vena renalis og vena cava inferior. Det ble utført nefrektomi og fjerning av tumortrombe i vena cava inferior. Rikshospitalet, 2004

3 Makroskopisk undersøkelse
Undersøkelse av operasjonspreparatet viste en hvitlig fast tumor med største diameter 10 cm og områder med nekroser. Tumor vokste inn i nyrebekkenet og nyrevenen. Snitt fra vena renalis med tumortrombe. Rikshospitalet, 2004

4 Rikshospitalet, 2004

5 Rikshospitalet, 2004

6 Rikshospitalet, 2004

7 Rikshospitalet, 2004

8 Rikshospitalet, 2004

9 Rikshospitalet, 2004

10 Rikshospitalet, 2004

11 MALIGN, OVERVEIENDE SPOLCELLET TUMOR
Differensialdiagnoser? Sarkomatoid nyrecellecarcinom Fibrosarkom Synovialt sarkom Leiomyosarkom MPNST (malign perifer nerveskjedetumor) Primitiv neuroektodermal tumor (PNET) ”Adult” Wilms tumor Blandet epitelial og stromal tumor Rikshospitalet, 2004

12 Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Sarkom (1)
DIAGNOSEFORSLAG Synovialt sarkom (10) Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Sarkom (1) Rhabdomyosarkom (1) Sarcom eller sarkomatoid nyrecellekarsinom (9) Sarkomatoid nyrecellekarsinom (6) Papillært nyrecellekarsinom (1) Rikshospitalet, 2004

13 cytokeratin cytokeratin EMA vimentin Rikshospitalet, 2004

14 muskel-aktin CD34 desmin S-100 Rikshospitalet, 2004

15 CD56 synaptophysin CD99 CD10 Rikshospitalet, 2004

16 oppsummering chromogranin A Ki-67 + - vimentin cytokeratin EMA CD56
synaptophysin CD99 CD10 chromogranin A - muskel-aktin desmin CD34 S-100 chromogranin A Ki-67 Rikshospitalet, 2004

17 Initial diagnose (RH): MALIGN NEVROENDOKRIN TUMOR,
SMÅCELLET CARCINOM SANNSYNLIG Rikshospitalet, 2004

18 Diagnose etter immunhistokjemi (DNR):
Diagnosen senere bekreftet ved molekylærgenetisk undersøkelse med påvisning av translokasjon t(X;18). Rikshospitalet, 2004

19 PRIMÆRT SYNOVIALT SARKOM I NYRE
Diagnose: PRIMÆRT SYNOVIALT SARKOM I NYRE Rikshospitalet, 2004

20 Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Rhabdomyosarkom (1)
DIAGNOSEFORSLAG Synovialt sarkom (10) Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Rhabdomyosarkom (1) Sarkom (1) Sarcom eller sarkomatoid nyrecellekarsinom (9) Sarkomatoid nyrecellekarsinom (6) Papillært nyrecellekarsinom (1) Rikshospitalet, 2004

21 SYNOVIALT SARKOM (SS) epidemiologi
utgjør ca 5-10 % av alle bløtvevssarkomer ingen relasjon til synoviale celler vanligst i dypt bløtvev på ekstremitetene hos unge voksne (median år) er beskrevet i hode-nakkeregionen, brystvegg, mediastinum, pleura og lunger, prostata, retroperitoneum, bukveggen, hjerte, nyre Rikshospitalet, 2004

22 SYNOVIALT SARKOM (SS) epidemiologi
primære synoviale sarkomer sjeldne et 20-tall kasus er rapportert noen av kasus som tidligere er klassifisert som embryonale karsinomer i nyre er senere reklassifisert som primære renale synoviale sarkomer Rikshospitalet, 2004

23 SYNOVIALT SARKOM makro
tumorstørrelse: 1-20 cm bløt konsistens gråhvit el. gul farge nekroser, blødning, cystiske strukturer, forkalkning og forbening kan forekomme fra WHO classification of Tumours, 2002 Rikshospitalet, 2004

24 SYNOVIALT SARKOM histologi
viser varierende grad av mesenkymal og epitelial diff. - monomorfe spolceller som vokser korte fascikler eller i solide flak (monofasisk) - spolceller i kombinasjon med epiteliale kjertelstrukturer eller solide epitelflak (bifasisk) - flak av ovale tumorceller eller små rundceller (lite diff.) - (monofasisk epitelial) økt mitoseaktivitet vekslende solide, cellerike områder og hypocellulære myxoide områder områder med hemangiopericytom-liknende mønster rhabdoide celler er beskrevet Rikshospitalet, 2004

25 SYNOVIALT SARKOM histologi
i nyre overveiende spolcellet vekstmønster, epitelial differensiering mer sjelden forekomst av cyster kledt av polygonale eosinofile celler med apikalt lokaliserte kjerner – ”fangete” native tubuli Rikshospitalet, 2004

26 SYNOVIALT SARKOM immunhistokjemi
+ vimentin cytokeratin (50-90 %) EMA (90 %) S-100 (30 %) CD99 (ca 60 %) bcl-2 diffust CD56 - desmin aktin CD34 Rikshospitalet, 2004

27 SYNOVIALT SARKOM molekylærgenetisk us
SS viser en karakteristisk translokasjon: t(X;18)(p11.2;q11.2) SYT på kromosom 18 og en av SSX-genene på X-kromosomet - det finnes fem SSX-gener (SSX1-5) - av disse er SSX1, SSX2 eller mer sjelden SSX4 involvert Translokasjonen kan påvises ved FISH eller RT-PCR. Translokasjonen er påvist i ca 90 % av undersøkte SS. Rikshospitalet, 2004

28 Molekylærgenetisk undersøkelse (RT-PCR)
Dr. Simona Frigerio, Inst. für Klinische Pathologie, Zürich RT-PCR viser et fusjons- produkt av genene SYT (på kromosom 18) og SSX (på kromosom X) Nærmere subtyping av SSX-genet lot seg ikke gjøre pga dårlig RNA-kvalitet. Rikshospitalet, 2004

29 SYNOVIALT SARKOM prognostiske faktorer
Positive prognostiske faktorer: tumorstørrelse < 5 cm, perifer lokalisasjon, lav alder (<20 år) høyt mastcelletall (>20/10 HPF) og utbredt forkalkning pasienter med SYT-SSX2 fusjon ser ut å ha en lenger metastasefri overlevelse enn de med SYT-SSX1 Negative prognostiske faktorer: høyt mitosetall (>15/10 HPF), tilstedeværelse av en rhabdoid komponent, tumornekrose, lite differensierte svulster, høyt stadium, ikke-radikal primærreseksjon Rikshospitalet, 2004

30 SYNOVIALT SARKOM i nyre
Oppsummering av de hittil publiserte kasus (22 st.) H.Moch et al: Das primäre synoviale Sarkom der Niere, Der Pathologe 2003, 24: 4 pasienter fikk påvist lokalresidiv (6 mndr-11 år), 1 død 2 pasienter fikk påvist lungemetastaser (10 mndr og 3 år), 1 død 2 pasienter fikk påvist levermetastaser (3 mndr og 2 år) 1 pasient døde etter 6 mndr med lunge- og skjelettmetastaser Rikshospitalet, 2004

31 Oppfølgning av pasienten
behandlet med cytostatika (Adriamycin og Ifosfamid) ved DNR innlagt pga neutropen feber, sepsisbeh., juni -04 CT thorax, abdomen og bekken : Uendret, liten fortetning (4 mm) baktil lateralt høyre lunge. Ingen tegn til tumorrecidiv eller metastaser. Rikshospitalet, 2004

32 Konklusjon ved malign spolcellet tumor (i nyre særlig hos yngre
pasienter) - overvei muligheten for synovialt sarkom mulighet for påvisning av spesifikk translokasjon ved synovialt sarkom positivitet for neuroendokrine markører kan forekomme i flere type svulster Rikshospitalet, 2004

33 Referanser Rikshospitalet, 2004
1. Kim D-H, Sohn J, Lee M, Lee G, Yoon G-S, Hashimoto H, Sonobe H, Ro J: Primary Synovial Sarcoma of the Kidney. Am J Surg Pathol 24 (8): , 2000. 2. Argani P, Faria P, Epstein J, Reuter, V, Perlman E, Beckwith J, Ladanyi M: Primary Renal Synovial Sarcoma. Am J Surg Pathol 24 (8): , 2000. 3. Koyama S, Morimitsu Y, Morkuma F, Hashimoto H: Primary synovial sarcoma of the kidney: Report of a case confirmed be molecular detection og the SYT-SSX2 fusion transcripts. Pathology International 2001; 51: 4. Moch H, Wodzynski A, Guillou L, Nickeleit V: Das Primäre Synoviale Sarkom der Niere. Der Pathologe 2003, 24: 5. Miettinen, M: Diagnostic Soft Tissue Pathology, Churchill and Livingstone, 2003. 6. Weiss S.W., Goldblum J.R.: Enzinger and Wiess’s Soft Tissue Tumors, Fourth edition, 2001. 7. WHO Classification. Tumors of Soft Tissue and Bone, 2002. 8. WHO Classification. Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs, 2002. Rikshospitalet, 2004