Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet Erik Heyerdahl Strøm, Svetlana Tafjord, Rikshospitalet G. Cecilie Alfsen DNR, Simona Frigerio.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet Erik Heyerdahl Strøm, Svetlana Tafjord, Rikshospitalet G. Cecilie Alfsen DNR, Simona Frigerio."— Utskrift av presentasjonen:

1 KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet Erik Heyerdahl Strøm, Svetlana Tafjord, Rikshospitalet G. Cecilie Alfsen DNR, Simona Frigerio Dep. of Pathology, Zürich Rikshospitalet, 2004

2 Sykehistorie Rikshospitalet, år gammel kvinne som gikk til lege pga murrende smerte i venstre hypokondrium. Det ble påvist høy senkning. Utredning med CT viste en ca 9 cm stor tumor i venstre nyre og en tumortrombe i vena renalis og vena cava inferior. Det ble utført nefrektomi og fjerning av tumortrombe i vena cava inferior.

3 Makroskopisk undersøkelse Rikshospitalet, 2004 Undersøkelse av operasjonspreparatet viste en hvitlig fast tumor med største diameter 10 cm og områder med nekroser. Tumor vokste inn i nyrebekkenet og nyrevenen. Snitt fra vena renalis med tumortrombe.

4 Rikshospitalet, 2004

5

6

7

8

9

10

11 MALIGN, OVERVEIENDE SPOLCELLET TUMOR Differensialdiagnoser? Sarkomatoid nyrecellecarcinom Fibrosarkom Synovialt sarkom Leiomyosarkom MPNST (malign perifer nerveskjedetumor) Primitiv neuroektodermal tumor (PNET) ”Adult” Wilms tumor Blandet epitelial og stromal tumor

12 Rikshospitalet, 2004 DIAGNOSEFORSLAG Synovialt sarkom (10) Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Sarkom (1) Rhabdomyosarkom (1) Sarcom eller sarkomatoid nyrecellekarsinom (9) Sarkomatoid nyrecellekarsinom (6) Papillært nyrecellekarsinom (1)

13 Rikshospitalet, 2004 cytokeratin vimentinEMA

14 Rikshospitalet, 2004 desmin muskel-aktin S-100 CD34

15 Rikshospitalet, 2004 synaptophysinCD56 CD99CD10

16 Rikshospitalet, 2004 chromogranin A Ki-67 oppsummering + vimentin cytokeratin EMA CD56 synaptophysin CD99 CD10 - muskel-aktin desmin CD34 S-100 chromogranin A

17 Rikshospitalet, 2004 Initial diagnose (RH): MALIGN NEVROENDOKRIN TUMOR, SMÅCELLET CARCINOM SANNSYNLIG

18 Rikshospitalet, 2004 Diagnose etter immunhistokjemi (DNR): Diagnosen senere bekreftet ved molekylærgenetisk undersøkelse med påvisning av translokasjon t(X;18).

19 PRIMÆRT SYNOVIALT SARKOM I NYRE Rikshospitalet, 2004 Diagnose:

20 Rikshospitalet, 2004 DIAGNOSEFORSLAG Synovialt sarkom (10) Leiomyosarcom (vena renalis) (3) Angiosarkom (3) Rhabdomyosarkom (1) Sarkom (1) Sarcom eller sarkomatoid nyrecellekarsinom (9) Sarkomatoid nyrecellekarsinom (6) Papillært nyrecellekarsinom (1)

21 SYNOVIALT SARKOM (SS) epidemiologi Rikshospitalet, 2004 utgjør ca 5-10 % av alle bløtvevssarkomer ingen relasjon til synoviale celler vanligst i dypt bløtvev på ekstremitetene hos unge voksne (median år) er beskrevet i hode-nakkeregionen, brystvegg, mediastinum, pleura og lunger, prostata, retroperitoneum, bukveggen, hjerte, nyre

22 SYNOVIALT SARKOM (SS) epidemiologi Rikshospitalet, 2004 primære synoviale sarkomer sjeldne et 20-tall kasus er rapportert noen av kasus som tidligere er klassifisert som embryonale karsinomer i nyre er senere reklassifisert som primære renale synoviale sarkomer

23 SYNOVIALT SARKOM makro Rikshospitalet, 2004 tumorstørrelse: 1-20 cm bløt konsistens gråhvit el. gul farge nekroser, blødning, cystiske strukturer, forkalkning og forbening kan forekomme fra WHO classification of Tumours, 2002

24 SYNOVIALT SARKOM histologi Rikshospitalet, 2004 viser varierende grad av mesenkymal og epitelial diff. - monomorfe spolceller som vokser korte fascikler eller i solide flak (monofasisk) - spolceller i kombinasjon med epiteliale kjertelstrukturer eller solide epitelflak (bifasisk) - flak av ovale tumorceller eller små rundceller (lite diff.) - (monofasisk epitelial) økt mitoseaktivitet vekslende solide, cellerike områder og hypocellulære myxoide områder områder med hemangiopericytom-liknende mønster rhabdoide celler er beskrevet

25 SYNOVIALT SARKOM histologi Rikshospitalet, 2004 i nyre overveiende spolcellet vekstmønster, epitelial differensiering mer sjelden forekomst av cyster kledt av polygonale eosinofile celler med apikalt lokaliserte kjerner – ”fangete” native tubuli

26 SYNOVIALT SARKOM immunhistokjemi Rikshospitalet, vimentin cytokeratin (50-90 %) EMA (90 %) S-100 (30 %) CD99 (ca 60 %) bcl-2 diffust CD56 - desmin aktin CD34

27 SYNOVIALT SARKOM molekylærgenetisk us Rikshospitalet, 2004 SS viser en karakteristisk translokasjon: t(X;18)(p11.2;q11.2) SYT på kromosom 18 og en av SSX-genene på X-kromosomet - det finnes fem SSX-gener (SSX1-5) - av disse er SSX1, SSX2 eller mer sjelden SSX4 involvert Translokasjonen kan påvises ved FISH eller RT-PCR. Translokasjonen er påvist i ca 90 % av undersøkte SS.

28 Molekylærgenetisk undersøkelse (RT-PCR) Rikshospitalet, 2004 RT-PCR viser et fusjons- produkt av genene SYT (på kromosom 18) og SSX (på kromosom X) Nærmere subtyping av SSX-genet lot seg ikke gjøre pga dårlig RNA-kvalitet. Dr. Simona Frigerio, Inst. für Klinische Pathologie, Zürich

29 SYNOVIALT SARKOM prognostiske faktorer Rikshospitalet, 2004 Positive prognostiske faktorer: tumorstørrelse < 5 cm, perifer lokalisasjon, lav alder (<20 år) høyt mastcelletall (>20/10 HPF) og utbredt forkalkning pasienter med SYT-SSX2 fusjon ser ut å ha en lenger metastasefri overlevelse enn de med SYT-SSX1 Negative prognostiske faktorer: høyt mitosetall (>15/10 HPF), tilstedeværelse av en rhabdoid komponent, tumornekrose, lite differensierte svulster, høyt stadium, ikke-radikal primærreseksjon

30 SYNOVIALT SARKOM i nyre Rikshospitalet, 2004 Oppsummering av de hittil publiserte kasus (22 st.) H.Moch et al: Das primäre synoviale Sarkom der Niere, Der Pathologe 2003, 24: pasienter fikk påvist lokalresidiv (6 mndr-11 år), 1 død 2 pasienter fikk påvist lungemetastaser (10 mndr og 3 år), 1 død 2 pasienter fikk påvist levermetastaser (3 mndr og 2 år) 1 pasient døde etter 6 mndr med lunge- og skjelettmetastaser

31 Rikshospitalet, 2004 Oppfølgning av pasienten behandlet med cytostatika (Adriamycin og Ifosfamid) ved DNR innlagt pga neutropen feber, sepsisbeh., juni -04 CT thorax, abdomen og bekken : Uendret, liten fortetning (4 mm) baktil lateralt høyre lunge. Ingen tegn til tumorrecidiv eller metastaser.

32 Rikshospitalet, 2004 ved malign spolcellet tumor (i nyre særlig hos yngre pasienter) - overvei muligheten for synovialt sarkom mulighet for påvisning av spesifikk translokasjon ved synovialt sarkom positivitet for neuroendokrine markører kan forekomme i flere type svulster Konklusjon

33 Rikshospitalet, 2004 Referanser 1. Kim D-H, Sohn J, Lee M, Lee G, Yoon G-S, Hashimoto H, Sonobe H, Ro J: Primary Synovial Sarcoma of the Kidney. Am J Surg Pathol 24 (8): , Argani P, Faria P, Epstein J, Reuter, V, Perlman E, Beckwith J, Ladanyi M: Primary Renal Synovial Sarcoma. Am J Surg Pathol 24 (8): , Koyama S, Morimitsu Y, Morkuma F, Hashimoto H: Primary synovial sarcoma of the kidney: Report of a case confirmed be molecular detection og the SYT-SSX2 fusion transcripts. Pathology International 2001; 51: Moch H, Wodzynski A, Guillou L, Nickeleit V: Das Primäre Synoviale Sarkom der Niere. Der Pathologe 2003, 24: Miettinen, M: Diagnostic Soft Tissue Pathology, Churchill and Livingstone, Weiss S.W., Goldblum J.R.: Enzinger and Wiess’s Soft Tissue Tumors, Fourth edition, WHO Classification. Tumors of Soft Tissue and Bone, WHO Classification. Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs, 2002.


Laste ned ppt "KASUS 11 Clara Hammarström Avd. for patologi Rikshospitalet Erik Heyerdahl Strøm, Svetlana Tafjord, Rikshospitalet G. Cecilie Alfsen DNR, Simona Frigerio."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google