Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

1 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Rekombinasjon: Enhver prosess som skaper nye kombinasjoner av alleler (dvs nye genotyper) i avkommet.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "1 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Rekombinasjon: Enhver prosess som skaper nye kombinasjoner av alleler (dvs nye genotyper) i avkommet."— Utskrift av presentasjonen:

1 1 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Rekombinasjon: Enhver prosess som skaper nye kombinasjoner av alleler (dvs nye genotyper) i avkommet. Dette skjer ved "crossing over" under meisose profase I. I motsetning til ved mutasjoner oppstår ikke nytt genetisk materiale, det er en "gjenbruk" av eksisterende varianter. Ikke desto mindre kan avkommet få nye egenskaper som ingen av foreldrene hadde. Linkage: To loci er lenket dersom de ligge på samme kromosom og tilstrekkelig nær hverandre til at rekombinasjonsfrekvensen mellom den er < 50%. At de er lenket betyr altså at de tenderer til å nedarves sammen, som en "bolk". Gametic (linkage) disequilibrium: For eksempel HW-likevekt på hver av to loci, men ikke-tilfeldig fordeling av locus 1 genotyper blant locus 2 genotyper. Dette kan oppstår som en følge av hvilken som helst av de 4 evolusjonære kreftene. Disekvilibriumkoeffisienten (D) vil avta med tid (generasjoner). Ved en rekombinasjonsfrekvens på 0.5 er disekvilibrium nær null etter 7-8 generasjoner. D t = (1-r) t D 0

2 2 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Genetisk identifisering: I kriminalsaker er det ofte kritisk viktig å kunne knytte en gjerningsperson til et åsted på en sikker måte. Tradisjonelt har fingeravtrykk vært den vanligste metoden, men molekylære metoder (blodtype, isozymer og DNA) er blitt tatt mer og mer i bruk. Basis for disse metodene er et kjennskap til frekvensen av de forskjellige alleler i populasjonen, en antagelse av at de loci som brukes ikke er lenket, og at disse loci har mange alleler. For å øke sikkerheten i konklusjonen analyseres mange poly- morfe loci og det etableres en multilocus genotype hvis forekomst i populasjonen er lik produktet av frekvensene for hver single locus genotype. Hvis hver single locus genotype er sjelden pga mange alleler på et locus, vil en multilocus genotype fort bli ekstremt sjelden. I rettsmedisin benyttes så mange loci at sannsynligheten for en "match" pga tilfeldighet blir ekstremt liten selv om man ser hele menneske- heten under ett. Utviklingen av DNA teknologien har stilt til rådighet en overflod av allel-rike mini- og mikrosatelitt loci som er i rutinebruk ved rettsmedisinske laboratorier. Farskapstesting er basert på de samme prinsippene og er like ekstremt pålitelig.

3 3 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Binominalfordelingen: Beskriver fordelingen av utfall ved et antall n uavhengige forsøk der hvert forsøk har to mulige utfall. La sannsynligheten for det ene (suksess) være p, og for det andre (feil) (1-p). Hvis X er en tilfeldig variabel som beskriver antall suksesser i n forsøk. X kan da anta verdiene 0,1,2,....n. Binominalfordelingen beskriver sannsynligheten (Pr) for hvert enkelt av de mulige utfall (dvs antall suksesser i n forsøk). La x betegne et spesielt utfall for X. Da er Pr(X=x) = [ n! / (x!(n-x)! ] [ p x (1-p) n-x ] Eksempel: Sannsynligheten for å få en 1-er i et terningkast er p=1/6. Sannsynligheten for å få akkurat to 1-ere (x=2) i løpet av fem kast (n=5) er da: Pr(X=2) = [5! / 2!3!] [ (1/6) 2 (5/6) 3 ] = 0.16

4 4 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Naturlig seleskjon I Basismodeller Evolusjon kan forårsakes av flere av de 4 evolusjonære kreftene, hver for seg eller sammen; seleksjon er bare en av dem. Naturlig seleksjon virker på fenotypene. For at seleksjon skal ha en evolusjonær effekt (jfr Darwin's evolusjonslære) må tre forhold være oppfyllt: 1. Det må finnes fenotypisk variasjon mellom individene i en populasjon. 2. Variasjonen må forårsake forskjeller i fitness (overlevelse eller reproduksjon). 3. Variasjonen må iallfall delvis være arvelig. I populasjonsgenetikk brukes ofte betegnelsen relativ fitness om en genotypes innbyrdes konkurranse-evne i forhold til andre genotyper på samme polymorfe locus (eller for de samme polymorfe loci hvis det er en multilocus egenskap). Et eksempel på hvordan man kan regne ut relativ fitness er gitt i Table 5.1 side 131 i læreboka. Fitnesskoeffisient (w): Den relative fitness til en genotype angis med størrelsen (w), som er den relative fitness til denne genotypen i forhold til den beste genotypen. Seleksjonskoeffisient (s) er definert som [ 1 – w ]. Hvis w=0.8, så er s = 0.2.

5 5 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Naturlig seleskjon I Basismodeller DEF.: Naturlig seleksjon er en i gjennomsnitt forskjellig overlevelse eller reproduksjon for forskjellige fenotyper i en populasjon. For at seleksjonen skal føre til evolusjon må i det minste noe av variasjonen være genetisk betinget (arvelig). En fenotypes kontribusjon til neste generasjon kalles fitness. Målt i absolutt antall avkom snakker vi om absolutt fitness (W). Målt relativt til andre fenotyper (genotyper) snakker vi om relativ fitness (w). Populasjonsgenetikk befatter seg oftest med sistnevnte. Likeledes har vi en gjennomsnittlig absolutt fitness for en populasjon, som forteller om individantallet øker eller minker, og vi snakker om en gjennomsnittlig relativ fitness. Fitnesskomponenter Viabilitet Fekunditet Mating ability Gametkonkurranse Seleksjon av genotyper kan forandre populasjonens allelfrekvens fra foreldre (parenstalgenerasjon) til avkom (filialgenerasjon). Forandringens størrelse avhenger av genotypenes relative fitness: delta p = p t+1 - p = [ ( p 2w 11 + pqw 12) / (gj.sn. W) ] - p Simuleringer med utdelt software: Retningsbestemt seleksjon Heterozygot overlegenhet (balansert polymorfisme) Heterozygot underlegenhet

6 6 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Man regner med 3 hovedtyper av seleksjon: 1. Retningsbestemt seleksjon (heterozygote w intermediær mellom homozyg.) 2. Balansert polymorfisme (heterozygot overlegenhet, overdominans) 3. Splittende seleksjon (heterozygot underlegenhet; dens w lavere enn for homozyg.) Retningsbestemt seleksjon og splittende seleksjon vil etter antall generasjoner føre til fiksering av ett allel (og tap av andre), altså tap av genetisk variabilitet. Kunstig seleksjon (avl) for visse produksjons- eller eksteriør-egenskaper virker gjennom utvalg av foreldre med de ønskede egenskapene for neste generasjon. Egenskapene er som regel av kvantitativ type (f.eks. vekst, alder ved kjønnsmodning, sykdomsresistens). Effektiv avl forutsetter satsing på additive egenskaper gjennom retningsbestemt seleksjon der frekvensen av visse allel økes for hver generasjon, dvs gjennom økt mortalitet i populasjonen og tap av genetisk variabilitet. Naturlig seleksjon for enkelt-locus egenskaper finnes det gode beskrivelser av i bl.a. den såkalte "industrial melanisms" hos "peppered moth" (møll, Biston betularia) i England og den såkalte "sickle cell anemia" hos mennesket (se omtale i læreboka kap. 5.3 og 5.4). Mens typen av seleksjon hos møll ligner på retningsbestemt, er sigdcelle-anemi hos Homo sapiens i malariaregioner et klassisk eksempel på en balansert polymorfisme.

7 7 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5

8 8 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Eugenikk ("gen-hygiene"). I mellomkrigstiden hadde eugenikken betydelig fotfeste i Europa og USA. Ideen bak var at frekvensen av mange arvelige lidelser hos befolkningen ofte skyldes homozygoti for skadelige alleler (jfr blødere). Frekvensen av slike alleler er ofte lav i en befolkning, og i enkelt dose kan allelet være harmløst. Imidlertid, siden det finnes slike alleler på mange av våre loci (det er beregnet at hvert mennseke er bærer av 8 allel som i dobbelt dose ville være lethalt), kan visse reproduksjonsformer (innavl, søsken-parring) føre til økt frekvens av somatiske og mentale lidelser, kroppslige deformeringer etc. Mange forskere gjorde seg til talsmenn for at slike alleler burde utryddes gjennom en målbevisst innsats for å hindre at individer med manifestert sykdom fikk formere seg (og Adolf Hitler inkorporerte dette i sin nazistiske ideologi). Imidlertid; de skadelige allelene "skjuler seg" notorisk i heterozygoter som kan være symptomfrie. Det kan lett vises at utryddelse av skadelige alleler i en befolkning er en håpløst ineffektiv prosess, siden frekvensen av heterozygoter (som unngår seleksjonen) er så mye høyere enn frekvensen av dobbelt recessive (dvs homozygoter for det skadelige allelet). [Forløpet kan lett simuleres med PopG.exe, der fitness for den ene homozygoten settes til null og populasjonsstlørrelse til f.eks ]. Eugenikken har tapt det meste av sitt moment i våre dager. (Se kap. 5.5 og 5.6 i læreboka).

9 9 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Øker populasjonenes fitness? Populasjoner adapterer genetisk til omgivelsene, dvs allelfrekvenser endres over tid. Endringen i allelfrekvens p er relatert til p's relative fitnesskoeffisient w 1 og populasjonens gjennomsnittlige fitnesskoeffisient "w-bar": delta-p = p(w 1 – (w-bar)) / w-bar, eller delta-p = (pq/(w-bar)(w 1 – w 2 ) Retningsbestemt seleksjon vil alltid øke populasjonens gjennomsnittlige fitness. Ved over- og underdominans vil frekvensen av det gunstige allel forandre seg i den retning som øker gjennomsnittlig fitness. Men; naturlig seleksjon er sannsynligvis ikke konstant over tid, livstadier og årstider, og heller ikke lik mellom kjønn. Det har vært foreslått at mange av de polymorfismer vi observerer i dag skyldes skiftende seleksjonsregimer. Det er også grunn til å understreke forskjellen mellom absolutt fitness og relativ fitness. En genotypes relative fitness kan gjerne øke selv om populasjonens absolutte fitness minker (f.eks. på grunn av dårligere livsbetingelser).

10 10 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Adaptive landskap: Sewald Wright formulerte i 1932 teorien om "adaptive landskap" av topper og daler, der toppene representerer punkter med maksimal fitness. Siden evolusjonen og naturlig seleksjon virker til å øke fitness, kan en populasjon bli "fanget" på en slik topp (dvs fanget for en spesiell allelfrekvens og sammensetning av genotyper). For å unnslippe en slik topp og fortsette fitness-øking måtte naturlig seleksjon evt relaksere sin streben mot stadig høyere fitness, og tillate populasjonen å krysse daler med lavere fitness. Men dette skjer ikke, og populasjonen når aldri det globale fitness maksimum (se læreboka Kap. 5.9 og 5.10). Ronald Fisher's fundamentale teorem om naturlig seleksjon: Raten i økning av en populasjons fitness er proporsjonal med dens additive genetiske varians for fitness. Fitness komponenter: En rekke komponenter kan innvirke på en genotypes relative fitness; fertilitet hos far og mor, morens fekunditet, overlevelse, alder ved kjønnsmodning, foreldrenes "mating success" etc. En modell for utregning av fitness koeffisienter og seleksjonskoeffisienter kan gjøres svært enkel ved å se på kun en faktor, f.eks. overlevelse frem til reproduksjon (Figur på neste lysbilde):

11 11 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5

12 12 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5

13 13 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5

14 14 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5

15 15 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5


Laste ned ppt "1 BI 3010H05 Populasjonsgenetikk Halliburton Kap 4-5 Rekombinasjon: Enhver prosess som skaper nye kombinasjoner av alleler (dvs nye genotyper) i avkommet."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google