Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

1 Helse, genetikk og miljø Professor dr. med. Hans E. Krokan Institutt for kreftforskning og molekylær medisin NTNU Kjære Nord-Trøndelag ! Gratulerer med.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "1 Helse, genetikk og miljø Professor dr. med. Hans E. Krokan Institutt for kreftforskning og molekylær medisin NTNU Kjære Nord-Trøndelag ! Gratulerer med."— Utskrift av presentasjonen:

1 1 Helse, genetikk og miljø Professor dr. med. Hans E. Krokan Institutt for kreftforskning og molekylær medisin NTNU Kjære Nord-Trøndelag ! Gratulerer med verdens mest moderne biobank ! Skarnsundbrua i N.T.- I 1991 verdens lengste skråkabelbro; -Tildelt mange priser for unik teknologi og arkitektur

2 2 1 2 En dag i en trøndersk visesangers liv (som var inspirasjon til kåseriet) Takk for inspirasjon til kåseriet til Hans Robertsen !

3 3 Er trøndere trege ? Trønder på ferie Eller bare avbalanserte ?

4 4 I hvertfall avbalanserte Dra til Levanger – Nordens første ”slow city” (i følge Nationen 1. juli 2002) (Inspirert fra italienske ”Greve” – første ”cittaslow”)

5 5 UK Biobank – en inspirasjon - - og en urealisert, men godt planlagt idé

6 6 Det er ikke nok å rope ”halleluja !” Man må gjøre det også ! (i følge min visesanger-venn) UK Biobank sa det og lærte oss hvordan ! HUNT gjorde det ! (Takk til Jostein Holmen, Kristian Hveem, Frank Skorpen, HUNT-staben, entreprenører, politikere, mange andre og befolkningen i Nord-Trøndelag)

7 7 Hva er DNA – arvematerialet ? Hvordan har vi fått kunnskap om DNA ? Hvem skal forvalte kunnskapen ? Hvilken betydning vil kunnskapen få ?

8 8 Arv og miljø - noen hovedkonklusjoner - For enkelte sykdommer er arv viktigst - For noen sykdommer er både arv og miljø viktig; dette gjelder ofte vanlige og alvorlige sykdommer - For noen sykdommer er miljø viktigst - Noen ganger avtar betydning av arv når man blir eldre; dette gjelder for eksempel hjerte-kar sykdommer - Vi har fortsatt svært mye å lære om samvirke mellom arv og miljø

9 9 Hvis alle var genetisk like ville vi: - like det samme - mene det samme - få samme sykdommer Og vi ville ikke engang finne igjen partneren eller ungene ! Genetisk variasjon er en nøkkel til et godt liv og toleranse

10 10 ”Alle er forskjellig, men det er utenpå” ?? Det er godt ment, men ikke sant ! Vi er også forskjellige inni. Vi er likeverdige, men ikke like. Forskjellene mellom oss er en positiv ting. Mer enn det: De er viktige for menneskeslektens overlevelse !! Men det finnes mennesker som ikke er (særlig) forskjellige Eneggete tvillinger !!!

11 11 Man kan lære mye om genetikk Ved studier av tvillinger Ved å bruke tvillingregistre som vi har i mange land, bl.a. nordiske Uten å kunne noe om gener og kromosomer Uten å kunne noe om kjemi og DNA

12 12 Eneggete tvillinger Toeggete tvillinger Crohn’s sykd. Ulcerøs kol. Crohn’s sykd. Ulcerøs kol. Halfvarsson 7 50% (n = 18) 19% (n = 16) 4% (n = 26) 0% (n = 20) Orholm 8 50% (n = 10) 14% (n = 21) 0% (n = 27) 7% (n = 44) Thompson 9 20% (n = 25) 16% (n = 38) 7% (n = 46) 3% (n = 34) Crohns sykdom og ulcerøs kolitt – konkordans i tvillingstudier Konklusjon: Dersom en av et tvillingpar har slik sykdom er det mye vanligere at den andre har det når de er eneggete enn når de er toeggete. Dette tyder på at sykdommene har arvelige komponenter, men at arv ikke betyr ”alt”

13 13 Men hvordan virker genene våre?  Funksjonell genomforskning er forskning på hvordan gener virker  I dag er dette det høyest prioriterte området innen biologi og medisin  Det har vide implikasjoner for helse og samfunn ”Det sentrale dogme” Informasjonsmolekylet Budbringeren Operatøren

14 14 Organisering av virksomhet – ofte tre nivåer Styre  Administrasjon  Operatør    Hjerne  Nerveledning  Muskler (tunge)    DNA  mRNA  Protein    Menneskestyrte og biologiske systemer har samme informasjonsflyt. Organisering er kommunikasjon, - ikke bokser

15 15TATACTG C T GGACCG A C G ARVEMATERIALET ER BYGGET OPP AV TO DNA TRÅDER SOM ER FORMTILPASSET TIL HVERANDRE Avskriving Avskriving mRNA (arbeidskopi av genet) Protein (molekyl som utfører arbeid) Protein (molekyl som utfører arbeid) Avlesing Avlesing

16 16 “Vårt variable genom” Arvematerialet hos to ubeslektede individer er ~99,9 % identisk ~6 mill forskjellerDette innebærer at det foreligger ~6 mill forskjeller Disse forskjellene er i stor grad bestemmende for menneskers ulike utseende, ulike risiko for sykdom, og ulike respons på legemidler eller andre eksponeringer.

17 17 Singel nukleotid polymorfismer (SNPer) bidrar med ca. 90% av variasjonen Tilstede i >1% av populasjonen (pr. def.) Stabil nedarving Begge alternativene betraktes som normale varianter (alleler) Bare 1% av SNPs antas å ha en biologisk effekt A C Thr Arg Ser His Ala Thr Arg His Endret aktivitet/funksjon ?

18 18 Samtidig analyse av opptil 1 mill SNP. SNP genotyping av hele arvematerialet Affymetrix 500K Illumina Infinium 550K Mikromatriser analyserer mange hundre tusen gener samtidig

19 19 Mikromatrise-analyse av genutrykk eller genvariasjon (SNP analyse) Vi kan i dag undersøke hvordan alle de genene kommer til uttrykk i en celle i samme forsøk Vi kan også undersøke hvilke variant- gener et individ bærer Det er minst 6 millioner basevariasjoner i mennesket (”SNPer”) SNPer står for 90% av forskjellene genetisk mellom individer SNPer forklarer noe om hvorfor vi er forskjellige

20 20 NTNU BIOBANK Lokale Endepunkts- registre Regional Sykdomsbiobank Nasjonale registre Det vitenskapelige potensialet i HUNT HUNT 1 ( ) HUNT 2 ( ) HUNT 3 ( ) 10 years Høykapasitets analyselaboratorium ved Det Medisinske Fakultet

21 21 De første årene av biologiens århundre ( ) Vi er den første generasjonen, av 3000, som forventer at alle medisinske problemer skal løses i vår tid (og den siste generasjonen som husker gamle dager)  Fusjon molekylærbiologi og bioinformatikk - nå, øker  DNA-basert diagnostikk - nå, øker  Skreddersydde legemidler - nå, øker  Individuelt tilpasset legemiddelbehandling - farmakogenetikk (arvet genotype) - nå, øker - farmakogenetikk (erhvervet genendring, kreft) Genterapi  Identifisering av alle sykdomsgener  Mer avansert, men mindre synlig teknologi nå, øker  Forståelse av kostens og livsstilens betydning for helse nå, øker Genbegrepet mer komplekst – omfattende samspill mellom genprodukter Kompleksiteten gir nye muligheter for selektiv behandling Kunnskap fra HUNT biobank kan gi ny forebyggelse, ny diagnostikk og ny behandling

22 22 HUNT Biobank – verdens mest moderne Vil styrke NTs rolle i NTNU-nettverket for forskning Vil gi ny kunnskap ved kobling mellom data fra HUNT, samt andre befolkningsundersøkelser og offentlige sykdoms-registere Vil bli en viktig enhet i nasjonal og internasjonal medisinsk forskning på høyt nivå Vil gi grunnlag for ny diagnostikk og behandling Vil bidra til bedre helse for befolkningen Vil gi høyteknologi- og høykompetanse arbeidsplasser i Verdal, Levanger, Nord-Trøndelag og resten av Europa Tenker globalt, handler lokalt

23 23 Ensidig aktivitet kan være kvelende – HUNT for mangfold! Takk for oppmerksomheten !


Laste ned ppt "1 Helse, genetikk og miljø Professor dr. med. Hans E. Krokan Institutt for kreftforskning og molekylær medisin NTNU Kjære Nord-Trøndelag ! Gratulerer med."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google