Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004.

Presentasjon om: "Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004."— Utskrift av presentasjonen:

1 Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004

2 Diagnose, oppfølging og tiltak momenter til oppfølging
Målsetting og målgrupper Dystrofia myotonika, forekomst Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv Diagnosekriterier/utredning Arvelighet, genetisk veiledning Funksjonsområder og funksjonssvikt (faggruppenes vurderinger) Tiltak og anbefalinger

3 Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DM
Muskelsystemet (tverrstripet og glatt muskulatur, hjerte, tarm, urinveier) Ernæring og magetarmfunksjon Hjerte og kretsløp Respirasjonsfunksjoner Sentralnervesystem (kognitive funksjoner) Synsfunksjoner (grå stær) Endokrine funksjoner, aldring

4 Utredning og oppfølgingsskjema – aktuelle faggrupper
Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksne Leger (1.linje, spesialister) Fysioterapeuter Ergoterapeuter/arbetsterapeut Spesialpedagoger, logoped Sosialfaglige behov Arbeidsliv, yrkesveiledning Spesielle tema (medikasjon) Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)

5 DM1, forekomst Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert Medfødt og barndomstype: 0,5: i V-Götaland Voksentyper (klassisk+mild): 1-2:10.000 (DM2 (PROMM): 0,1:10.000) Alle dominant arvelige

6 2: Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1)
Myotoni og dystrofi Medfødt, Dystrophia myotonica congenita (DMC) Barndomsform av DM Klassisk DM med debut i voksen alder (gjennomsnitt 30 år!) Mild DM med debut i høy alder DM2 (PROMM), mest voksne Det er samsvar mellom genfeilens antall såkalte CTG repetisjoner og sykdommens debuttidspunkt og sværhetsgrad.

7 Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær: neonatal asfyksi, respiratorbehov svær hypotoni, ansiktsparese suge- og ernæringsvansker kardiovaskulær dysfunksjon leddfeilstillinger, torticollis, AMC Kongenitt (DMC), mild type Obs mange differensialdiagn.! Se illustrasjon

8 Kongenitt DM (DMC) (2) Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte! (obs. håndtrykksmyotoni, mor) Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og mentalt) Generelt: bedring til teen-årene

9 Kongenitt DM (DMC) (3) Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD) Pulmonell hypertensjon Lungefysiologi ”umoden” svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)

10 DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1)
Normal graviditet, nyfødthet Normal utvikling de første leveår Debutere ofte med lærevansker, talevansker og økt trettbarhet Konsentrasjonsvansker, tendens til dagsøvn Lite muskelsymptom, ”clumsy” ”slappt” ansikt med åpen munn Henvises for lærevansker, økt tretthet, slapphet, klossete motorikk (se ill.).Halsens skråmuskler (sternokleidomastoidei). Distale muskler rammes mer enn proksimale, dorsalfleksorer mer enn ventralfleksorer. Myotonien kan komme sent i barndommen – også elektrofysiologisk (EMG).

11 DM1 i barndommen symptomer og vansker(2)
Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal! Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,) Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder) Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO) Ofte vansker med å løfte/holde hodet i stilling (med mer. Sternocleidomastoidei parese). Slapt håndtrykk men sjeldent typisk myotoni.

12 DM1 i barndommen nevropsykologiske momenter
2/3 IQ normal eller nær normal Treghet. Tendens til reduksjon? Initiativmangel, minnesvikt og oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon” Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi) Visuo-spatiale problemer

13 DM1 i barndommen oro-fasciale problemer
Tale/artikulasjonsvansker Stemmen typisk (svak/monoton) Spisevansker (suge-, tygge-, svelge dysfunksjon), Åpenstående munn, sikling Bittanomalier, tannhelseproblem Svak mimikk, ptose (”fascies myopatica”) Illustrasjon i forksjellig alder. De alvorligste problemer ses ved den alvorlige kongenitte typen (DMC).

14 DM1 i barnealder ledd, rygg og lemmer
Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasi Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvert Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere medikamenter

15 DM1 i barndommen øyemotorikk, syn og hørsel
Skjeling vanlig svak øyebevegelighet + myotoni (okulomotorisk dyspraksi) Øyelokksmyotoni, ptose Grå stær (katarakt) i prepubertet Mellomørebetennelser + ”tette luftekanaler < hørsel

16 DM1 i barndommen, ev. endokrinologiske problemer
Veksthemning (<2 SD L/V) For lavt stoffskifte (hypothyreos) Testiklene ikke på plass (retentio testes, kryptorkisme) Øket risiko for diabetes mellitus For tidlig pubertetsutvikling (pubertas precox)

17 DM1, barn - voksen Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet) Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisipering DMPK genet på kromosom nr.19 Samme sykdom, svært stor variasjon innen og med alderen En av de hyppigste muskelsykdommer. Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5: i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje i Norge) Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoser Kilder: Svenske studier fra Dystrofia Myotonika (DM) senteret i Boden og Universitetet i Umeå. Fagseminar Aagrenska høsten 03.

18 DM1 hos voksne Relativt hyppig: 1-2: % Vanligste muskeldystrofi hos voksne. Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes) (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)

19 DM hos voksne noen plager og funksjonssvikt
Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon) Obs nattlig hypoventilasjon! Hjertet som regel OK. Arytmi? Ernæringsvansker (spise, tygge, svelge) Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?

20 DM og Mage-tarm forstyrrelser (2)
25-30%, mange opplever det som største problem Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon” Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( ) Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card” Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium) Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle* Magesmerterne ved DM er ofte kolikkpreget, sentralt i magen, men ofte noe varierende.Skyldes delvis dårlig koordinerte tarmbevegelser (peristaltikk). Kan lett oppfattes som ”akutt abdomen”(tarmslyng, magesår, blindtarmsbetennelse). *Dr.Ander Rønnblom, Gastroseksjonen, Uppsala (Ågrenska 2003)

21 DM og sansefunksjoner Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon. Briller med ”oppheng” Grå stær (katarakt) tidlig, kan komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi) Ev.eneste tegn på DM hos eldre Rinnende, irriterte øyne Andre sansefunksjoner lite belyst?, men Stockholm-teamet har påvist polynevropati hos over 50%, axonal og demyeliniserende, motorisk og sensorisk!

22 DM hos voksne psykologi og personlighet (1)
Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne” Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet. Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjoner Nevropsykolog Stephan Winblad, Sahlgrenska (Ågrenska 2003). Spesialpedagog Isabelle Schvartzbach, Institut for muskelsvind finner bla: de leser ikke brev/innkallinger, tar ikke initiativ til å oppsøke hjelp eller meddele seg, ”avleser” ikke ansiktsuttrykk og kroppsspråk (mime), trenger ”hjelp til å oppleve” og lang tid og mye gjentagelser for å lære/huske.

23 DM hos voksne psykologi, personlighetstrekk 2
Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoner Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspill Mild depresjon, ”følelsesflate”? Fokusere på kroppslige symptom Neglekt eller ”hemmelighold” i familien? Kilde: Nevropsykolog Stefan Winblad, Sahlgrenska Universitetssjukhus/Mölndal

24 DM hos voksne aldring og endokrine særtrekk
Noen viser tidlig aldring og demens? Redusert testikkelstørrelse og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormoner Høye insulinnivå og insulinresistens Impotens, blødningsforstyrrelser, aborter, tidlig menopause Veksthormonavvik Binyrebark og stresshormoner? Hjerneundersøkelser viser degenerasjonstegn i hjernestammen og øket ”Tau-protein”. MR viser atrofi av hvit substans og nedsatt blodgjennomstrømning frontalt, i hypotalamus og basalganglier. Progredierende degenerasjon hos 70%. Dr. Åse Johansson DM senter Sundby har gransket endokrinologien.

25 DM hos voksne medikamentell behandling
Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat? DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytme Modafinil: reduserer dagsøvnighet myotoni/stivhet: Mexilitene? AD(H)D: sentralstimulantia Smerter (DM2): karbamazepin GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?) Kilde: Dr. Åsa Johansson, Universitetet Umeå og DM-senter Boden. Reduction in exess daytime sleepiness by modafinil in patiens with myotonic dystrophy, Talbot K et al, Neuromuscular disorders 2003, Jun;13(5): og ”Modafinil reduces exessive somnolence and enhances mood in patients with myotonic dystrophy. MacDonald JR et al. Neurology dec 24;59(12): Harper PS et al. Myotonic Dystrophy: present management, future therapy. Neuromuscular Disorders 2002

26 DM hos voksne andre tiltak
Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntrening Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv) Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset Rullestol, lengre distanser/ute Briller med ”oppheng” mot ptose NM teamet i Stockholm, Karolinska (v/fysioterpeut Susanne Littorm) har fulgt 80 DM pas. (av 550 med NM sykdommer). Konstaterte at de ikke møtte til trening med andre muskelsyke, men gjerne etter spesiell invitasjon til treningsgrupper med andre DM pasienter. Noe varierende dokumentasjon av treningseffekter, men ”det nytter” ifølg. Dr. H.Forsberg, Umeå-teamet og Lexell (1996). Bedre kondisjon, almenbefinnende, nattesøvn. Ikke la det gå ut over andre livsaktiviteter! Karolinska har utviklet egne vårdprogrammer (hjerte, rygger med mer)

27 DM oppfølgingsrutiner (årlig)
Muskelkraft, bevegelser, rygg Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler? Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? (anamnese, PEF, VC, spirometri?) Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI) Tretthet, kondisjon, søvnighet Sansefunksjoner, syn (katarakt) Kognitive og psykologiske vansker (øker hos en del). Smerter? Bl.a. Stockholm (Huddinge v Dr. Göran Solders), Göterborg, Sahlgrenska v. Dr.Christoffer Lindberg har egne ”multidisiplinære team”). Årlige klinikker hos behandlingsansvarlig lege/nevrolog, ev + andre legespesialister. Annet hvert år hele teamet med fysioterpeut, ergoterapeut, sosionom. Genetisk veiledning, Familie og nettverkssamlinger ved behov. Nordbottenmodellen: (102 pasienter, barn og voksne) funksjonsnevrologisk us: stå på hel/tå, 2 ben/1 ben, seise seg fra stol, stige opp på stol, skjenke opp 1 kopp, håndtrykk (myometer)

28 I tilfelle noe skjer? Beredskapsplaner ved DM
Ved behov for operasjoner/anestesi: vurder Er det strengt nødvendig? Hvor bør ev. operasjon foretas Hva vet de involverte om DM - forberedelser/beredskap Fødsel må ofte skje ved keisersnitt, men da sentralt! Ha alltid lett tilgjengelig info om DM hos deg The myotonic dystrophy care card (Dr. Douglas Wilcox, Glasgow) kan kopieres fra the Scottish Muscle nettwork: og heftet ”Myotonic Dystrophy the facts” av Peter Harper, der det også er råd vedrørende operasjoner og anestesi.

29 DM hos voksne andre tiltak (2)
Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association, Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp