Presentasjon lastes. Vennligst vent

Presentasjon lastes. Vennligst vent

1 Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004.

Liknende presentasjoner


Presentasjon om: "1 Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004."— Utskrift av presentasjonen:

1 1 Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004

2 2 Diagnose, oppfølging og tiltak momenter til oppfølging  Målsetting og målgrupper  Dystrofia myotonika, forekomst  Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv  Diagnosekriterier/utredning  Arvelighet, genetisk veiledning  Funksjonsområder og funksjonssvikt (faggruppenes vurderinger)  Tiltak og anbefalinger

3 3 Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DM  Muskelsystemet (tverrstripet og glatt muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)  Ernæring og magetarmfunksjon  Hjerte og kretsløp  Respirasjonsfunksjoner  Sentralnervesystem (kognitive funksjoner)  Synsfunksjoner (grå stær)  Endokrine funksjoner, aldring

4 4 Utredning og oppfølgingsskjema – aktuelle faggrupper  Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksne  Leger (1.linje, spesialister)  Fysioterapeuter  Ergoterapeuter/arbetsterapeut  Spesialpedagoger, logoped  Sosialfaglige behov  Arbeidsliv, yrkesveiledning  Spesielle tema (medikasjon)  Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)

5 5 DM1, forekomst  Stor geografisk variasjon globalt  Antagelig underdiagnostisert  Medfødt og barndomstype: 0,5: i V-Götaland  Voksentyper (klassisk+mild): 1-2:  (DM2 (PROMM): 0,1:10.000)  Alle dominant arvelige

6 6 2: Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1)  Myotoni og dystrofi  Medfødt, Dystrophia myotonica congenita (DMC)  Barndomsform av DM  Klassisk DM med debut i voksen alder (gjennomsnitt 30 år!)  Mild DM med debut i høy alder  DM2 (PROMM), mest voksne

7 7 Kliniske typer i barndommen Kongenitt (DMC), alvorlig/svær: neonatal asfyksi, respiratorbehov svær hypotoni, ansiktsparese suge- og ernæringsvansker kardiovaskulær dysfunksjon leddfeilstillinger, torticollis, AMC Kongenitt (DMC), mild type Obs mange differensialdiagn.!

8 8 Kongenitt DM (DMC) (2)  Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte! (obs. håndtrykksmyotoni, mor)  Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og mentalt)  Generelt: bedring til teen-årene

9 9 Kongenitt DM (DMC) (3)  Kardiovaskulære problemer:  Persisterende ductus (PAD)  Pulmonell hypertensjon Lungefysiologi ”umoden” svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)

10 10 DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1)  Normal graviditet, nyfødthet  Normal utvikling de første leveår  Debutere ofte med lærevansker, talevansker og økt trettbarhet  Konsentrasjonsvansker, tendens til dagsøvn  Lite muskelsymptom, ”clumsy”  ”slappt” ansikt med åpen munn

11 11 DM1 i barndommen symptomer og vansker(2)  Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal!  Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,)  Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder)  Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO)

12 12 DM1 i barndommen nevropsykologiske momenter  2/3 IQ normal eller nær normal  Treghet. Tendens til reduksjon?  Initiativmangel, minnesvikt og oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon”  Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi)  Visuo-spatiale problemer

13 13 DM1 i barndommen oro-fasciale problemer  Tale/artikulasjonsvansker  Stemmen typisk (svak/monoton)  Spisevansker (suge-, tygge-, svelge dysfunksjon),  Åpenstående munn, sikling  Bittanomalier, tannhelseproblem  Svak mimikk, ptose (”fascies myopatica”)

14 14 DM1 i barnealder ledd, rygg og lemmer  Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasi  Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvert  Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere medikamenter

15 15 DM1 i barndommen øyemotorikk, syn og hørsel  Skjeling vanlig  svak øyebevegelighet + myotoni (okulomotorisk dyspraksi)  Øyelokksmyotoni, ptose  Grå stær (katarakt) i prepubertet  Mellomørebetennelser + ”tette luftekanaler < hørsel

16 16 DM1 i barndommen, ev. endokrinologiske problemer  Veksthemning (<2 SD L/V)  For lavt stoffskifte (hypothyreos)  Testiklene ikke på plass (retentio testes, kryptorkisme)  Øket risiko for diabetes mellitus  For tidlig pubertetsutvikling (pubertas precox)

17 17 DM1, barn - voksen  Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet)  Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisipering  DMPK genet på kromosom nr.19  Samme sykdom, svært stor variasjon innen og med alderen  En av de hyppigste muskelsykdommer.  Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5: i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje i Norge)  Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoser

18 18 DM1 hos voksne  Relativt hyppig: 1-2: % Vanligste muskeldystrofi hos voksne.  Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes)  (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)

19 19 DM hos voksne noen plager og funksjonssvikt  Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn  Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon)  Obs nattlig hypoventilasjon!  Hjertet som regel OK. Arytmi?  Ernæringsvansker (spise, tygge, svelge)  Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?

20 20 DM og Mage-tarm forstyrrelser (2)  25-30%, mange opplever det som største problem  Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon”  Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( )  Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card”  Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)  Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle*

21 21 DM og sansefunksjoner  Øyemotoriske vansker  Ptose, helst unngå operasjon. Briller med ”oppheng”  Grå stær (katarakt) tidlig, kan komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi)  Ev.eneste tegn på DM hos eldre  Rinnende, irriterte øyne

22 22 DM hos voksne psykologi og personlighet (1)  Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne”  Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet.  Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjoner

23 23 DM hos voksne psykologi, personlighetstrekk 2  Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoner  Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspill  Mild depresjon, ”følelsesflate”?  Fokusere på kroppslige symptom  Neglekt eller ”hemmelighold” i familien?

24 24 DM hos voksne aldring og endokrine særtrekk  Noen viser tidlig aldring og demens?  Redusert testikkelstørrelse og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormoner  Høye insulinnivå og insulinresistens  Impotens, blødningsforstyrrelser, aborter, tidlig menopause  Veksthormonavvik  Binyrebark og stresshormoner?

25 25 DM hos voksne medikamentell behandling  Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat?  DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytme  Modafinil: reduserer dagsøvnighet  myotoni/stivhet: Mexilitene?  AD(H)D: sentralstimulantia  Smerter (DM2): karbamazepin  GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec  Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)

26 26 DM hos voksne andre tiltak  Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntrening  Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv)  Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset  Rullestol, lengre distanser/ute  Briller med ”oppheng” mot ptose

27 27 DM oppfølgingsrutiner (årlig)  Muskelkraft, bevegelser, rygg  Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?  Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? (anamnese, PEF, VC, spirometri?)  Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)  Tretthet, kondisjon, søvnighet  Sansefunksjoner, syn (katarakt)  Kognitive og psykologiske vansker (øker hos en del). Smerter?

28 28 I tilfelle noe skjer? Beredskapsplaner ved DM  Ved behov for operasjoner/anestesi: vurder  Er det strengt nødvendig?  Hvor bør ev. operasjon foretas  Hva vet de involverte om DM - forberedelser/beredskap  Fødsel må ofte skje ved keisersnitt, men da sentralt!  Ha alltid lett tilgjengelig info om DM hos deg

29 29 DM hos voksne andre tiltak (2)  Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association,  Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp


Laste ned ppt "1 Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004."

Liknende presentasjoner


Annonser fra Google